El síndrome de Williams se
encuentra clasificado entre una de las más de 7,000 enfermedades raras que pueden
presentarse en la población. Según la Unión Europea, para que una enfermedad
sea considerada rara su incidencia debe ser menor a 5 casos por cada 10,000
habitantes. Esto es un caso por cada 2,000 habitantes.
Si tomamos en cuenta que en México
los médicos se rigen bajo la escala de medición de 1 caso por cada 7,000
habitantes como en Estados Unidos de Norteamérica, Argentina y Chile, no hay
duda que su clasificación como enfermedad rara es correcta.
Aclaramos que la terminología de
enfermedad rara, no tiene aquí un uso peyorativo al referirse a los pacientes,
sino que se usa como sinónimo de poco
frecuente incidencia de la misma.
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| Foto: sophiesrun.com |
Ésta poco frecuente incidencia, hace casi imposible que la gran mayoría de los médicos consideren siguiera en algún momento tener entre sus pacientes a alguien con alguna enfermedad rara. Es frecuente que los pacientes y sus familias pasen por varios médicos antes de encontrar alguno que tenga la sospecha específica de lo que sucede.
Al encontrar nuevos casos de
personas con Síndrome de Williams es común escuchar de los padres que el
diagnóstico no fue realizado desde nacimiento, no es extraño escuchar que el
paciente por años estuvo subdiagnosticado por hipertiroidismo o clasificado
como retraso cognitivo general, diagnostico que no son erróneos pero si sería
considerar sólo una pequeña parte del universo del diagnóstico. En general, la situación
más frecuente es que ha sido el cardio pediatra quien a partir del defecto
cardiaco o pulmonar los ha referido con el genetista, pero también hay
historias tan poco frecuentes como que ha sido la psicóloga escolar que a
partir del retraso madurativo o cognitivo que presenta el educando sospecha de
ese diagnóstico.
Hay que recordar que en el caso
particular del Síndrome de Williams el diagnóstico primero es clínico, en base
a las manifestaciones clínicas consideradas como clásicas que si bien no todos
los pacientes son iguales, una gran mayoría suele presentarlas. Estas
manifestaciones durante la primera etapa de la vida son diversas y generalmente
se asocian a otras causas, por lo cual es difícil aún para un médico experto y
actualizado sospechar la presencia del síndrome, sin embargo, con el
crecimiento estos síntomas se van haciendo más evidentes y es ahí cuando viene
el diagnóstico.
La Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics), expone
7 puntos básicos que hay que seguir sin falta en el momento en que se de la
sospecha del diagnóstico clínico para Síndrome de Williams, tomando en cuenta
la historia natural de la enfermedad y la conciencia de las complicaciones que
pueden presentarse:
1. Deberá realizarse examen físico y neurológico
completo.
2. Medir talla, peso y perímetro cefálico según
los parámetros de crecimiento trazados en las curvas de crecimiento para
Síndrome de Williams.
3. Remitirse lo antes posible a una evaluación cardiológica
completa, deberá hacerla un cardiólogo con conocimientos y experiencia en
pacientes pediátricos, que incluya
-
Mediciones de la presión
arterial en las cuatro extremidades y
-
Ecocardiografía.
-
En algunos casos incluso se solicitan
rayos X
4. Realizar una evaluación del sistema
genitourinario:
-
Que incluya la toma de ecografías
de la vejiga y los riñones
-
Estudios de función renal (urea
y creatinina sérica)
-
Análisis de orina
-
Análisis para determinación de
calcio:
i.
calcio sérico,
ii.
calcio en la orina in situ,
iii.
y niveles de creatinina
5. Es necesaria también la valoración por el
endocrinólogo y que se realicen pruebas de función tiroidea.
6. Una exploración oftalmológica completa.
7. Y por último,
una evaluación multidisciplinaria del desarrollo (cuando el paciente
tiene más de 2 años ) Esto significa que además de los médicos consultados
anteriormente se deberá consultar a un psicólogo, neurólogo y/o psiquiatra que
evalué algún retraso cognitivo o madurativo, determine si existe algún problema
de conducta, o trastornos del desarrollo como déficit de atención,
hiperactividad, trastorno de espectro autista, etc. para iniciar el tratamiento
cuanto antes y ayudar así a mejorar la calidad de vida y el pronóstico del
paciente.
Por último, una vez atendido el seguimiento principal, el diagnóstico debe ser confirmado por el análisis de FISH para determinar la eliminación del gen de la Elastina, que es el responsable principal de las características físicas asociadas al Síndrome de Williams.
La AAP indica que la atención
médica de los niños con síndrome de Williams requiere una comprensión de la
historia natural de la enfermedad, conciencia del potencial de complicaciones
clínicas, y la evaluación y revisión continua y periódica a la edad apropiada.
Para lo cual ha desarrollado
criterios de cuidado y supervisión adaptados a rangos específicos de edades en
el desarrollo de los pacientes con Síndrome de Williams, que en artículos
posteriores serán publicados en español.
Espero que la información te sea
útil, si acabas de enterarte que tu hijo/a tiene síndrome de Williams, bienvenido
a esta pequeña y dispersa familia donde la historia de cada personita con
síndrome de Williams parece repetirse en núcleos familiares en distintas partes
del mundo y de algún modo, nos hace sentirnos acompañados e identificamos con
alguien más aunque sea en la lejanía geográfica.
Si tienes algún comentario o
duda, al respecto tu comentario será bienvenido y publicado, las dudas nos
enriquecen a todos, amplían nuestro conocimiento y al responderlas podemos
estar dando respuesta a inquietudes similares.
Investigación y redacción: Verónica Araujo
Academia Americana de Pediatría
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