Las personas que convivimos o cuidamos a
personas con Síndrome de Williams frecuentemente escuchamos éste término, pero
realmente ¿sabemos que significa? ¿Cómo puede afectar la vida de mi familiar?
Te voy a acercar brevemente y en palabras
simples a su significado porque es casi seguro que te la toparás varias veces
en el camino.
Casi todos conocemos lo que es un
popote desde el cual sorbemos algún líquido, el popote es un utensilio cilíndrico,
largo y generalmente parejo en su superficie, desde el cual el líquido fluye
libremente mientras se esté sorbiendo y nada impida el paso del mismo.
Y también casi todos hemos jugado con el
popote a detener el paso de lo que tomamos, presionamos con los dientes o con
los dedos en alguna parte y así detenemos de manera importante el paso del
líquido.
Al presionar, lo que estamos provocando en
el popote es una estrechez en el mismo. La estrechez, contracción o
aplastamiento del popote es lo que en medicina se llama estenosis.
Pensemos en el popote como si fuera una
vena o arteria de nuestro cuerpo, si en algún punto ya no sigue pareja en su
diámetro, y se aprieta, entonces decimos que ahí se encuentra una estenosis.
Según las publicaciones médicas las
estenosis pueden ser de tipo congénito (es decir de nacimiento) o adquirido (con
el tiempo por diversas causas)
Es importante saber que en el caso de las
personas con Síndrome de Williams, las estenosis serían principalmente de tipo congénito. Debido a que uno de los genes faltantes más importantes es
la elastina, que es una proteína que sirve para dar resistencia y elasticidad a
los tejidos, como pueden ser la piel, arterias, por
supuesto venas, tendones, articulaciones, etc. El mal funcionamiento de la
elastina en cualquier persona puede originar diversas alteraciones como flacidez,
hipertensión arterial, aneurismas, varices, estenosis y incluso señalan que
también enfermedades autoinmunes, entre otras.
En el Síndrome de Williams, una de las dos copias necesarias para el buen
funcionamiento del gen de la elastina, se ha perdido y esa pérdida, es la
responsable de las características faciales tan singulares entre los afectados así como de las estenosis que pudieran
presentar.
La estenosis más frecuente en Síndrome de Williams es en el corazón y se
denomina Estenosis Aórtica, hasta un 75% de los pacientes llega a presentar
algún grado de afectación en éste sentido el cual puede ser variable desde leve
a severo. El resto no presenta ésta afección.
Sin embargo, la falta de la elastina pudiera promover la aparición de otras
estenosis como pueden ser:
·
Pulmonares
·
Renales
·
Del Esófago
·
Pilórica
·
Intestinal
·
Ocular (del
canal lagrimal)
Hay que tomar ésta lista con reservas, es únicamente
un indicador de las posibles variaciones en que pudiera estar presente una
estenosis en un individuo, no quiere decir de ninguna manera que a su hijo le
va a suceder todas, alguna o ninguna. Posteriormente y según se haga necesario serán explicadas de manera breve.
Los conceptos deben considerarse
únicamente como informativos serán los médicos quienes determinen el
diagnóstico apropiado, pero a usted como padre, madre o familiar cercano, le beneficia
conocer los términos con los que podrían dirigirse a ustedes en algún momento de
ser necesario.
