Hoy 29 de febrero de 2012 EURORDIS en alianza con las instituciones de enfermedades raras de otros 25 países celebramos el Quinto Día Internacional de las Enfermedades Raras. Curiosamente es un día poco común como poco comunes son las enfermedades a las que hace alusión.
El síndrome de Williams hoy junto a otras más de 7,000 enfermedades alzan su voz en un intento de dejar de ser ignoradas, se unen para ser tomadas en cuenta, bajo el lema "raras pero fortalecidas juntas" tratamos de vacunar al mundo contra la indiferencia. Y mientras más alcemos unidos la voz más cerca estaremos cada vez de lograrlo. ¡Únete! Vacúnate contra la indiferencia!
Si el síndrome de Williams está incluído, entonces ¿Es el síndrome de Williams una enfermedad? Seguro esta pregunta ha estado alguna vez en tu mente, o te han puesto la duda tus familiares o la gente a quien recién explicas que tu hijo tiene Síndrome de Williams, incluso tu propio hijo podría haberlo preguntado.
Y cuando son ellos quien nos lo pregunta, no es un tema a tomar a la ligera, no es una pregunta capciosa, es una pregunta que requiere respuesta contundente, porque es una persona que necesita
saber que es lo que tiene, como se llama y como afecta su vida.
El Síndrome de Williams como ya se ha explicado se produce debido a la pérdida de poco más de una veintena de genes en el cromosoma 7. Esta situación es tan poco común que sucede en menos de un nacimiento por cada 10,000 en promedio por ello es denominado como "raro" en el sentido de ser "poco frecuente" y no de manera peyorativa.
Ahora bien, desde que un niño con síndrome de Williams se forma en el vientre, ya lleva implícitas ciertas características que determinarán como se verá físicamente (el rostro, su talla y peso, etc), la alteración de la estructura y conexiones del cuerpo (sistema nervioso, cardiovascular, aparato digestivo, etc) e incluso determinando algunas carácterísticas que formarán parte de su personalidad. La ausencia de estos poquitos genes por lo tanto ocasiona una
pérdida de la salud, que de un modo u otro hará su aparición, de manera temprana o tardía y el impacto puede ser sutil o basto al grado de comprometer incluso la vida del niño.
Y como decíamos éste conjunto de situaciones que va presentando la persona con Síndrome de Williams, son tan inusuales que su hallazgo es relativamente nuevo apenas hace 50 años que los doctores Williams y Beuren (con un año de diferencia) notaron un conjunto de signos comunes en pacientes que tenían cierta cardiopatía. Dandole en su honor la denominación Síndrome de Williams-Beuren.
¿Porqué Síndrome?
"Síndrome es un término médico que implica un conjunto de alteraciones que en el momento en que alguien se da cuenta de que existen en distintas personas se desconoce cual es la causa y normalmente llevan el nombre del profesional quien lo describe"
-Dr. Luis Alberto Pérez Jurado-*
"Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada."
- Wikipedia-
Hasta aquí hemos de estar de acuerdo en el por que lleva el nombre de Síndrome de Williams. Pero una cosa es haber identificado esos signos y saber que su existencia da lugar a esa alteración en la salud del individuo y otra muy distinta es conocer la causa que lo origina. Hay situaciones en las que averiguarlo puede llevar años, e incluso no conocerse aún cuando se haya descubierto la existencia del síndrome décadas atrás. Mientras eso sucede, se van generando documentos, investigaciones, se hace mención del mismo como "síndrome de.." en los libros de medicina, para actualizaciones, investigaciones y estudios.
Pero como nos explica el Dr. Jurado: "cuando ya se conoce la causa de dicho síndrome debería de cambiar su nombre a -Enfermedad o trastorno de...- pero como ya hay mucha literatura se conserva el nombre"
Es decir que por practicidad y evitar confusiones en las búsquedas de la documentación ya generada antes de saber que la causa del síndrome de Williams era la pérdida de un grupo de genes en el cromosoma 7 se le sigue llamando síndrome cuando su nombre correcto debiera ser Enfermedad de Williams.
Y, aunque hay mucho debate al respecto; el hecho de que se le denomine Enfermedad no es una condena de muerte, en términos simplistas diría que es la denominación y por ende una diferenciación respecto de quienes se encuentran en estado de salud (que a decir verdad, es la minoría de la población).
¿Ahora bien cómo define la OMS la salud?
"La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades."
Organización Mundial de la Salud**
Según ésta definición prácticamente ahí podría caber casi toda la población pues actualmente estar sano es casi un reto. Se puede estar bien físicamente pero mental y socialmente no y entonces eso nos generaría malestares como depresión, migrañas, estréss, etc, o viceversa, además el medio ambiente es muy favorecedor para pequeños episodios de enfermedad, alergias, intolerancias, lesiones de diversa índole, etc.
En conclusión tenemos que el Síndrome de Williams, en realidad sí es una enfermedad, que no lleva ese nombre (aunque debería) y que su baja incidencia lo coloca en la clasificación bien nombrada de Enfermedades Raras, por lo que importantes y reconocidas instituciones a nivel mundial lo tienen enlistado y considerado entre estas más de 7,000 patologías de poca frecuencia.
Listado de recursos web para el Síndrome de Williams como Enfermedad Rara
Aquí dejo el listado de las principales páginas o recursos web donde comprobarlo, aunque algunos se encuentran en inglés porque proceden de Europa y Estados Unidos de Norteamérica.
- RARE Disease Day
- RARE Project
- Genetics Home Reference
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- NORD'S
Sobre las diferencias del tener, ser y estar enfermo haré una publicación más adelante pues su connotación es relevante sobre todo para la persona que tiene el Síndrome de Williams.
Investigación y redacción: Verónica Araujo
*Dr. Luis Alberto Pérez Jurado (Unidad de genética Facultad de Ciencias Experimentales y de la Salud. Universidad Pompeu Fabra. Barcelona) en la I Convención Nal. Síndrome de Williams en Cantabria, España el 10/10/2010
Maravillosa y sencilla explicación de muchas de las connotaciones que lleva implícito el Sindrome de Williams. Hablando con tanto respeto sobre ello y a la vez con tal precisión hace de esta publicación un ejemplo a seguir.
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