Como ya habíamos informado anteriormente las personas con Síndrome de Williams, pueden sufrir algunas alteraciones de carácter oftalmológico, como el estrabismo, es decir, la desviación de uno o ambos ojos.
La constante comunicación entre familias con pacientes con Síndrome de Williams, entre otras cosas, nos ha permitido hacer revisiones e incluso comparaciones de experiencias y vivencias con los afectados, es ahí donde podemos enterarnos que hay padecimientos que también pueden presentarse con mayor facilidad gracias a las características propias del síndrome.
Una de estas enfermedades o padecimientos es la Tensión Intraocular Elevada o Glaucoma, la cual pese a que no está señalada en los textos médicos como característica propia del Síndrome de Williams, es una enfermedad que debiéramos considerar pues el hecho de que en el SW se dé la perdida significativa de una de las dos copias del gen de la elastina (que es la proteína que confiere elasticidad a los músculos y órganos del cuerpo), facilita que puedan presentarla.
No pretendemos decir que la elastina es la culpable como única causa de que ocurra ésta enfermedad, también debemos atender al factor de transmisión por herencia del glaucoma, pues si en la familia hay parientes afectados, entonces la posibilidad de desarrollarlo es mayor.
Por lo que debiéramos estar atentos pues en caso de aparecer lo mejor es detectarlo a tiempo para evitar perdida de la visión en el ojo afectado (puede ser en uno o los dos ojos, e incluso en distinto grado de afectación), por supuesto nosotros que no somos médicos sólo vamos a sospechar la existencia de la enfermedad, y será el médico especialista (oftalmólogo) quien confirme o rechace a través de la examinación pertinente.
¿Cómo reconocer o sospechar al glaucoma?
La convivencia diaria con nuestros pequeños y la observación son las principales aliadas para reconocer algunos de los síntomas:
- G Lagrimeo excesivo.
- G Sensibilidad a la luz (fotofobia): incluso del medio ambiente, que puede causar hasta dolor debido al aumento de presión intraocular. Usted podrá ver que el pequeño baja la mirada y/o cierra uno o ambos ojos.
- G Córnea agrandada y nubosa: se verá una pérdida de transparencia de la córnea que puede producir miopía progresiva (mala visión de lejos) y también significa que el glaucoma está activo.
- G En el caso de menores de 3 años de edad se puede producir un aumento del tamaño del globo ocular, generalmente un ojo es más grande que otro, debido a la presión intraocular y a que el globo del ojo aún es elástico, se expande provocando el agrandamiento del ojo.
- G Dolor debido a la presión intraocular
- G Irritabilidad.
- G Disminución del apetito.
- G Pérdida de la visión.
Insistimos nuevamente, una vez, hallamos notado alguno o todos síntomas anteriormente descritos es importante acudir al médico para que luego de revisar su historial médico, realice exámenes oculares que incluyen:
G agudeza visual,
G dilatación de la pupila para examinar la retina y el nervio óptico,
G examinar la visión periférica (para niños mayores de 6 años que colaboran con el médico), y medir la presión intraocular (estudio llamado tanometría).
El diagnóstico precoz como siempre decimos, es importante para poder disminuir o erradicar el problema
¿Pero qué es glaucoma?
Cuando la presión intraocular se eleva debido a que se obstruye el paso del líquido que está dentro de los ojos o humor acuoso (que normalmente fluye hacia adentro y fuera del ojo), debido a un mal desarrollo o lesión en los tejidos de drenaje, el líquido se acumula y genera una presión que daña el nervio óptico, provocando pérdida de la visión periférica y en casos más avanzados finalmente la pérdida de la visión.
Es una noticia difícil escuchar que un bebé o menor pudieran estar padeciendo glaucoma o tensión intraocular elevada, porque la mayoría estamos acostumbrados a escucharla y verla en los adultos, sin embargo, sí es posible.
Los especialistas, dividen en tres los tipos de glaucoma y su tratamiento:
1. Glaucoma Congénito o Glaucoma del Lactante: está presente en el bebé desde el nacimiento y se detecta al nacer o a los pocos meses de nacido. En este caso los síntomas se deben a la presión del ojo, por lo que el niño va a presentar fotofobia (molestia a la luz), lagrimeo exagerado y cambios en el tamaño del ojo, ya que en esta edad es elástico y puede modificarse según la presión.
Cuando la presión es elevada el ojo aumenta de tamaño en su totalidad y puede llegar a ser tan grande, que se ha comparado con un ojo de buey, por lo que en los estados avanzados se les llama ‘buftalmos’ (ojo de buey).
Éste tipo de glaucoma requiere tratamiento quirúrgico que consiste en una operación dentro del ojo para abrir el conducto de salida al líquido (humor acuoso), cirugía que se realiza bajo anestesia general y es ambulatoria.
- Glaucoma Infantil: aparece a partir de los 3 años de edad.
Un signo adicional a los anteriores es que la córnea (capa transparente del ojo) se pone opaca y dificulta la visión. Además, al agrandarse el globo ocular se produce miopía progresiva (mala visión de lejos), lo que es un signo alarmante, pues indica que la enfermedad está activa.
Cuando el niño manifiesta notorios signos de glaucoma (ya existe cierto daño), ojos grandes con la córnea opaca, lamentablemente indican un diagnóstico de glaucoma avanzado, cuyas consecuencias pueden no ser muy favorables. Es más difícil hacer un diagnóstico precoz, pues debido a la corta edad de los niños no se les puede realizar el examen de campo visual, requisito fundamental para el diagnóstico de glaucoma en los adultos, porque se requiere cooperación del pequeño y eso se logra aproximadamente después de los seis años.
Sin embargo si existe la duda se recomienda realizar un examen completo bajo anestesia y estudiar la presión y tamaño del ojo, además del aspecto del nervio óptico.
Glaucoma Secundario: aparece asociado a otras enfermedades oculares o sistémicas se produce por otras enfermedades en los ojos o patologías generales de los niños que les dan un mayor riesgo de aumentar la presión ocular, lo que puede ocurrir a cualquier edad en la infancia.
Incluso un trauma (golpe) puede producir una alteración en la estructura del ojo y llevar al aumento de presión. Si esto ocurre en los niños mayores de tres años se va a manifestar de forma muy similar al glaucoma de los adultos, con aumento de la presión, pero sin cambios en el tamaño del ojo porque ya se ha detenido su desarrollo.
Otras condiciones que aumentan el riesgo de glaucoma son
- G Aniridia (niños que nacen sin iris),
- G Malformaciones del segmento anterior del ojo (disgenesias) y
- G Inflamación en el ojo (uveitis).
- G Así como patologías generales como:
- G Neurofibromatosis,
- G Malformaciones vasculares de la cara,
- G Uso prolongado de corticoides orales o en gotas oftálmicas y
- G La prematurez.
Remarcando: es sumamente importante acudir al especialista cuando existen enfermedades como las mencionadas anteriormente, que favorecen y predisponen a un glaucoma secundario, pacientes que tienen antecedentes familiares, de un hermano o un primo con mayor razón deben controlarse periódicamente por si aparecen signos de glaucoma.
Cuando el glaucoma es secundario, el tratamiento va a ser dependiendo de la causa, por ejemplo si se debe a una alteración en la estructura del ojo, entonces para la salida del humor acuoso se recurre a una operación quirúrgica, sin embargo, la experiencia médica indica que la mayoría de los niños responden al tratamiento médico con gotas para bajar la presión.
Cuando el tratamiento quirúrgico no es suficiente para controlar la enfermedad, entonces debe complementarse con gotas, entonces el control de estos niños debe ser para siempre, porque no se manifiestan síntomas y pueden creer que ya están sanos. Un mal control de la presión ocular puede llevar a la pérdida de la visión irreversible en cualquier momento de la vida”
El presente material es únicamente de carácter informativo, y funciona con el propósito de orientar e informar, ante la sospecha del padecimiento, tome la información imprímala y acuda con su médico, él le indicará que hacer. El autor del artículo hace la investigación correspondiente, pero puede cometer errores en la publicación, por lo cual insistimos: El contenido presente en el sitio debe ser usado como material de apoyo, nunca como diagnóstico final hacía algún malestar o padecimiento.
Viviendo con síndrome de Williams.
Fuentes:
No hay comentarios.:
Publicar un comentario
Gracias por leer! ¿Qué te ha parecido? Tu comentario, es muy valioso!