Como todos sabemos el ser humano se reproduce mediante la fertilización de los óvulos por los espermatozoides, éstas llevan cada uno 23 cromosomas que al unirse, dotan a cada ser humano de los 23 pares característicos o lo que es lo mismo de 46 cromosomas, que constituyen las células del cuerpo humano y entonces se crea una nueva vida, con 22 pares de cromosomas autosómicos y el par 23 es de cromosomas sexuales, esto es: si se trata de una mujer habrá dos cromosomas X y si es un varón será un cromosoma X y un cromosoma Y.
Afortunadamente, el acceso a estos medios nos hace poder repasar una y otra vez esos apuntes mentales que de pronto se llenan de telarañas o acaban almacenados en el rincón más olvidado de nuestro cerebro por darle prioridad a los retos diarios que nuestros niños nos enfrentan.
Trataré pues, de explicarlo lo mejor que pueda, por favor, no soy médico, ni científica, esto es una simple interpretación personal de lo investigado y en algunos fragmentos se reproduce tal cual se toma de los artículos médicos y sitios consultados (Los créditos, respetando el derecho de autor ya saben que se agradecen al final y también hay una etiqueta dedicada a ellos)
Pues como todos sabemos el ser humano se reproduce mediante la fertilización de los óvulos por los espermatozoides, éstas llevan cada uno 23 cromosomas que al unirse, dotan a cada ser humano de los 23 pares característicos o lo que es lo mismo de 46 cromosomas, que constituyen las células del cuerpo humano y entonces se crea una nueva vida, con 22 pares de cromosomas autosómicos y el par 23 es de cromosomas sexuales, esto es: si se trata de una mujer habrá dos cromosomas X y si es un varón será un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los cromosomas son esas estructuras donde se contiene el ADN (ácido desoxirribonucleico) a partir de dos cadenas repetidas idénticamente que se espiralizan; llamadas Cromátidas y se mantienen unidas por medio del Centrómero como se observa en la siguiente ilustración, y cada parte arriba o abajo del centrómero se llama Brazo (largo o corto según del cromosoma que se trate).
Vemos ilustrado el ADN como una escalerita de colores que se va torciendo sobre sí mismo, y forma así el cuerpo del cromosoma.
Cromosoma se traduce "cuerpo coloreado", porque para poder estudiarlos se requiere teñirlos con colorantes y resaltarlos así al microscopio. Tienen una gran intensidad para fijar determinados colorantes y solo se pueden observar cuando la célula está dividiéndose. Se componen como ya dijimos de ácidos nucleicos y proteínas llamados Nucleótidos o Bases y sólo existen cuatro tipos:
- nucleótidos con ADENINA = A
- nucleótidos con GUANINA = G
- nucleótidos con CITOSINA = C
- nucleótidos con TIMINA = T
- nucleótidos con GUANINA = G
- nucleótidos con CITOSINA = C
- nucleótidos con TIMINA = T
Así el ADN se puede representar por su secuencia de bases:
...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCA...
Este conjunto de letras sin mucho sentido aparente, es en realidad un fragmento de ADN, el genoma humano tiene aproximadamente 3200 millones de pares de Bases de ADN que contienen unos 20.000 -25.000 genes que como ya mencionamos, son los que determinan las características hereditarias de los organismos. Por lo tanto un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de bases unidas entre sí, y un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes.
El ADN lleva toda clase de datos desde simplemente rasgos físicos hasta la información de las enfermedades a las que se es propenso ó incluso datos relacionados con el carácter (aunque, el ambiente en que se desenvuelva la persona es factor fundamental para su definición).
Algunos rasgos dependen solo de un gen y otros dependen de la duplicidad de genes que nos da la unión de padre y madre. Los genes dominantes se manifiestan aunque solo haya una copia de ese gen (es decir No necesita su par) como en el caso de los genes recesivos que para manifestar un rasgo o enfermedad obligatoriamente requiere estar presente en el par de cromosomas madre y padre. En genética los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los recesivos con una letra minúscula (a) para ilustrar que un gen domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo).
La ilustración de Wikipedia nos muestra claramente como es esto:
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y 1400 genes.Es en éste cromosoma donde ocurre la lesión que causa el Síndrome de Williams La región delecionada, localizada en la posición 11.23 (7q11.23), es denominada región crítica del Síndrome de Williams. Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha logrado establecer esa relación.
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