lunes, 11 de abril de 2011

Características Faciales del Síndrome de Williams

Según datos de la AAP (Academia Americana de Pediatría), y las publicaciones citadas al final del texto. La mayoría de los niños con Síndrome de Williams tienen rasgos faciales similares. ¡Atención!, esto quiere decir que tienen rasgos distintivos y no que todos son en absoluto iguales (algunos rasgos pueden no estar presentes, cada paciente es único), aun con sus rasgos de identificación desde el síndrome, también tienen parecido a sus familiares, esto a veces hace que los padres nieguen el síndrome encontrándole parecido a cada rasgo con ellos o algún otro familiar. Aunque las características distintivas del síndrome de Williams son a menudo sutiles, con la edad se van haciendo más evidentes.

Entre los principales rasgos distintivos que pueden presentar se encuentran:

Con respecto al cráneo:

Microcefalia, es decir que el perímetro de su cabeza, generalmente es menor al esperado para su edad. Del mismo modo que sucede con su talla, por lo cual el Síndrome de Williams tiene sus propias tablas de crecimiento para estas medidas. Aquí puede consultarlas por géneros y en español:




Estrechez bitemporal, sucede cuando la distancia que hay entre la superficie externa de un hueso temporal y el otro, es mas corta. Es percibido como una frente mas estrecha de lado a lado.

Pabellones auriculares bajos, es decir que sus orejas se encuentran por debajo de la línea horizontal imaginaria de los ojos.

Orejas prominentes, las orejas dan la apariencia de ser más grandes de lo esperado en congruencia con el tamaño de su cabeza.

Cejas anchas y escasas, la mayoría presenta un vello muy fino o escaso y en una línea ancha sin una forma muy definida, a menudo mejora con el crecimiento.

En sus ojos:

Plenitud periorbitaria: Se refiere a la piel que rodea a la órbita del ojo tanto en los parpados superior o inferior y que en pacientes con Síndrome de Williams, dan la impresión de estar como hinchados o con mas piel de lo habitual.

Epicanto: significa sobre el borde y se refiere a la presencia de un pliegue marcado en la comisura interna del ojo. Como por encima del lagrimal, en las personas de origen asiático es común ver el repliegue cubriendo el ángulo interno del ojo, es una de las características peculiares que dan forma a los ojos orientales.

La fisura palpebral corta  o hendidura entre los párpados, es la abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo. Gracias a la fisura palpebral podemos abrir y cerrar los ojos. En los pacientes con Síndrome de Williams, se aprecia corta, lo cual puede explicar el porque parecen tener el iris muy grande, esa mirada como hipnótica o enternecedora. Ésta característica nos deja percibir muy evidentemente el color en el iris, pues no queda mucho espacio para el blanco del ojo, ya que la hendidura no es muy grande como en el resto de las personas.
Las fisuras palpebrales, están muy asociadas con malformaciones de origen genético, es uno de los primeros indicios clínicos que indican la necesidad de buscar otras señales para diferenciar si se trata de una característica meramente personal o es consecuencia de alteraciones genéticas.

Iris con patrón estrellado: En el iris (el circulo de color del ojo) las investigaciones apuntan a presentan un patrón en forma de estrella, sin embargo, es posible apreciarlo únicamente en los niños con tonos claros en los ojos, tales como azul y verde.


Estrabismo latente o manifiesto, es decir, la desviación de uno o ambos ojos.  Estrabismo o desviación de los ojos hacia adentro (endotropía), o hacia afuera (exotropía), es una alteración ocular frecuente en la mayoría de los niños incluso sin síndrome de Williams, es común que durante los primeros meses de vida se produzcan desviaciones intermitentes, pero en el caso de las personas con Síndrome de Williams es sumamente importante evaluar para descartar estrabismo. Como en varias de las características que presenta el SW la detección e intervención oportuna da mejores resultados y mejora ampliamente la calidad de vida de los afectados.

En la nariz y mejillas

Puente nasal hundido y narinas antevertidas, Su nariz se distingue corta con el puente nasal hundido, y la punta bulbosa o carnosa, con una entonación hacia arriba, lo cual también afecta a las narinas o fosas nasales que se aprecian abiertas hacia el frente, en lugar de apuntando hacia abajo, hacia la boca. El aspecto es como de una flecha traviesa con la guía hacia arriba.

Hipoplasia Malar, se refiere a pómulos aplanados o disminuidos por falta de desarrollo suficiente. Esta característica le da un aspecto como de cansancio al rostro. El perfíl facial se observa ligereramente aplanado.

Mejillas llenas aunque caídas, mientras son bebés y durante la infancia la mayoría tiene las mejillas llenas, es decir son cachetoncitos, pero no a la manera tradicional pues la parte más llena de sus mejillas está más abajo que en el resto de la población. Dando un aspecto como de mejillas colgando.

Filtrum largo, Bajo la nariz encontramos una especie de camino o unión hacia los labios, ese espacio donde se nos hace como una pequeña hendidura formando dos líneas paralelas que terminan en los piquitos del labio superior. Esa zona se denomina filtrum y en el caso de los pacientes con Síndrome de Williams es más largo que en el resto de la población.

En la boca y mandíbula:

Boca amplia, labios gruesos, la gran mayoría tiene la sonrisa amplia, los labios son carnosos y gruesos, especialmente el labio inferior. La curvatura según algunos autores, sigue a las mejillas con una tendencia de las comisuras hacia abajo. Tienden a tener la boca abierta y respirar por ella en vez de por la nariz, esta es una práctica frecuente cuando sufren de alergias y enfermedades respiratorias frecuentes.

Micrognatia, En cuanto a la región de la mandíbula pueden presentar una mandíbula pequeña (conocida como micrognatia). Esto es, que según la AAP en la mayoría de los casos es leve, sin embargo, la micrognatia en algunos mínimos casos sobre todo cuando son muy pequeños, podría generar conflictos al intubar a los pacientes en caso de requerir alguna cirugía. La micrognatia también, puede favorecer a dar la impresión de que la lengua del paciente es de un tamaño mayor en relación al resto de la población y que del mismo modo que sucede con los pacientes con Síndrome de Down, las personas con Síndrome de Williams tiendan a mantener la boca abierta y con la lengua fuera.  Sin embargo es el médico, nuevamente el que puede discernir si es un problema en cada caso particular o bastan ejercicios y entrenamiento continuos para vencer este hábito de sacar la lengua.

Región dental:

Maloclusión: En cuanto a los dientes y su orientación, pueden presentar maloclusión éste termino se refiere al acomodo de los dientes. De tal manera que al cerrar la boca las líneas dentales superiores deberían coincidir con las inferiores (cabe mencionar que la mayoría de las personas tiene algún grado de maloclusión que no requiere tratamiento). Esto se corrige cuando el paciente tiene la edad suficiente para tomar un tratamiento de ortodoncia. Falta de piezas dentales, o extras, encimadas o chuecos, malos hábitos como chuparse el dedo, empujar los dientes con la lengua, llevarse continuamente objetos a la boca,  contribuyen a la maloclusión. Por lo cual, también es necesario incluir en el equipo multidisciplinario a los odontólogos, pues una maloclusión puede incluso contribuir a otros problemas posturales en el paciente.

Piezas dentales: la mayoría tiene dientes pequeños y espaciados, también pueden tener ausencia de piezas o sobreposición de las mismas.

Esmalte dental hipoplásico La hipoplasia del esmalte se define como un defecto del desarrollo de los tejidos duros del diente que ocurre antes de la erupción del mismo como resultado de un trastorno en la formación del esmalte. Cualquier trastorno que se presente entre los cuatro y seis meses de vida (etapa de calcificación) durante el depósito de la matriz del esmalte o de la dentina, origina un defecto hipoplásico. Los cuales se manifiestan clínicamente en su forma más leve como pequeñas manchas blancuzcas u opacas aisladas y diminutas fositas hasta manchas marrones y fosas y escotaduras marcadas que dan al diente un aspecto corroído.

Cuellos y Cara larga en adultos, con el desarrollo los niños mayores y adultos, van perdiendo la llenura de las mejillas y tienen a menudo una estrecha cara larga y un cuello largo. Que junto con la inclinación de los hombros al frente originan la postura clásica del Síndrome de Williams.




Para la publicación de este artículo se consultaron varias fuentes entre ellas:

  • Atlas de Síndromes pediátricos M. Cruz, J. Bosch. Ed. Expaxs, S.A.  ISBN8471792761

  • Academia Americana de Pediatría a través de la revista Pediatrics
  • smith-patrones-reconocibles-de-malformaciones-humanas-9788481749472  Kenneth Lyons Jones
  • Cuadernillo de apuntes y presentaciones power point de las ponencias en el 1er. Encuentro Latinoamericano de Síndrome de Williams, en Chile en 2011 (Chile-Italia y Argentina).
  • Google imágenes y textos varios.
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Las personas con síndrome de Williams requieren atención médica multidisciplinaria.
Presentan problemas cardiológicos, coeficiente intelectual variable, retraso psicomotriz, trastornos del desarrollo, trastornos gastrointestinales, de comportamiento, etc.
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