En el Síndrome de Williams, como sabemos se ha perdido una de las dos copias de ELN que es el gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que les confiere la propiedad de distenderse.
Las personas con síndrome de Williams a menudo se mueven con torpeza, y pueden tener dificultades para caminar en terreno irregular.
El tono muscular es también muy bajo, pero tiende a mejorar con la edad y, eventualmente, puede incluso llegar a ser demasiado alto (lo cual también traería conflictos para el paciente)
En el año de 1989 se hizo un estudio sobre contracturas en las articulaciones en un grupo de pacientes con Síndrome de Williams.
Contractura se define como una pérdida persistente del rango de movimiento de una articulación como resultado de cambios estructurales en los tejidos blandos, las causas de esto pueden ser diversas como nos indican las publicaciones médicas y van desde:
- Causas neurológicas
- Por enfermedades que afectan las articulaciones, por ejemplo,
- Un trauma
- Enfermedades de desgaste muscular como la distrofia muscular
- Que se presenten condiciones que afectan a la piel que cubre, por ejemplo, las quemaduras y síndrome de la rótula del clavo
- La inmovilidad prolongada durante una enfermedad crítica puede predisponer a los pacientes al desarrollo de contracturas articulares.
Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. El examen del médico puede mostrar:
- Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
- Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
- Tono muscular bajo (hipotonía)
El estudio que mencionamos anteriormente dio como resultado que 10 pacientes de un grupo de 20 niños y adultos jóvenes analizados presentaron contracturas en las articulaciones.
De los cuales 3 de esos 10 pacientes, las contracturas fueron lo suficientemente severas como para interferir con las actividades diarias, en otros 3 el efecto fue moderado.
Se observó que las contracturas fueron desarrolladas en la primera infancia y por lo general no mejoraron o empeoraron con el tiempo.
Afectaron articulaciones grandes y pequeñas y por lo general de manera simétrica.
Afortunadamente, su presencia no se correlacionó con la enfermedad vascular. Las contracturas además, no podían atribuirse a una causa neurológica.
Este estudio y los datos recopilados por la AAP han sido de utilidad para orientar a otros médicos que tienen pacientes con el Síndrome de Williams.
El estudio refiere casos que no mostraron cambios significativos con el desarrollo, sin embargo en algunos otros textos encontramos que señalan que también puede suceder que el deterioro de la movilidad articular pueda empeorar, comprometiendo así la movilidad. De ahí la importancia de una detección temprana.
Una articulación se contrae cuando se pone rígida, porque los músculos que cruzan la articulación se han acortado. Este acortamiento limita el movimiento de la articulación. Usualmente, las contracturas afectan articulaciones que son importantes para la vida cotidiana como las caderas, las rodillas, los tobillos, las muñecas, los codos, y los hombros. Entonces, las contracturas pueden causar problemas para vestirse, comer, transportarse, dormir confortablemente, usar una silla de ruedas, o hacer cualquier tarea que requiera total movimiento articular. Los problemas en cualquiera de estas áreas pueden disminuir la independencia de las personas.
Particularmente los especialistas, han observado que la mayoría de las personas con el síndrome tienden estar con las articulaciones de rodillas y cadera ligeramente dobladas y curveadas, también la capacidad de girar la parte inferior del brazo se ve particularmente afectada, esto puede observarse incluso en niños. El contacto temprano con un terapeuta físico es importante para estimular el desarrollo motor del niño
Los adultos también se beneficiarán de la terapia física para prevenir la rigidez articular y la movilidad restringida.
El tratamiento de las contracturas de las articulaciones es el uso de ejercicios y/o masaje terapéutico, terapia física, tratamiento farmacológico, o incluso cirugía, dependiendo del grado y tipo de daño en las articulaciones, que en todo caso será definido por su médico tratante.
Es importante como siempre les recomendamos, utilizar está publicación únicamente como una guía o indicio de conocimiento para informar a su médico de sus sospechas, en ningún caso debe sustituir la opinión médica, ni mucho menos tomar ningún tratamiento sin su consentimiento. Aunque ésta publicación se ha basado en fuentes fidedignas, confiables y de corte científico, puede tener errores de interpretación o traducción por lo que insistimos que es necesario que sea el médico quien aclare la naturaleza de la funcionalidad de la articulación, mediante el examen físico, y tal vez estudios adicionales como tomografías o imágenes de resonancia magnética.
Artículo investigado y reconstituido en base a fragmentos de los siguientes enlaces
Contractures in Patients With Williams Syndrome/AAP
Imágen: Google
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