martes, 31 de enero de 2012

Diagnóstico tardío de Síndrome de Williams

 El síndrome de Williams se encuentra clasificado entre una de las más de 7,000 enfermedades raras que pueden presentarse en la población. Según la Unión Europea, para que una enfermedad sea considerada rara su incidencia debe ser menor a 5 casos por cada 10,000 habitantes. Esto es un caso por cada 2,000 habitantes.
Si tomamos en cuenta que en México los médicos se rigen bajo la escala de medición de 1 caso por cada 7,000 habitantes como en Estados Unidos de Norteamérica, Argentina y Chile, no hay duda que su clasificación como enfermedad rara es correcta.
Aclaramos que la terminología de enfermedad rara, no tiene aquí un uso peyorativo al referirse a los pacientes, sino que se usa como sinónimo de poco frecuente incidencia de la misma.
Foto: sophiesrun.com

Ésta poco frecuente incidencia, hace casi imposible que la gran mayoría de los médicos consideren siguiera en algún momento tener entre sus pacientes a alguien con alguna enfermedad rara. Es frecuente que los pacientes y sus familias pasen por varios médicos antes de encontrar alguno que tenga la sospecha específica de lo que sucede.
Al encontrar nuevos casos de personas con Síndrome de Williams es común escuchar de los padres que el diagnóstico no fue realizado desde nacimiento, no es extraño escuchar que el paciente por años estuvo subdiagnosticado por hipertiroidismo o clasificado como retraso cognitivo general, diagnostico que no son erróneos pero si sería considerar sólo una pequeña parte del universo del diagnóstico. En general, la situación más frecuente es que ha sido el cardio pediatra quien a partir del defecto cardiaco o pulmonar los ha referido con el genetista, pero también hay historias tan poco frecuentes como que ha sido la psicóloga escolar que a partir del retraso madurativo o cognitivo que presenta el educando sospecha de ese diagnóstico.
Hay que recordar que en el caso particular del Síndrome de Williams el diagnóstico primero es clínico, en base a las manifestaciones clínicas consideradas como clásicas que si bien no todos los pacientes son iguales, una gran mayoría suele presentarlas. Estas manifestaciones durante la primera etapa de la vida son diversas y generalmente se asocian a otras causas, por lo cual es difícil aún para un médico experto y actualizado sospechar la presencia del síndrome, sin embargo, con el crecimiento estos síntomas se van haciendo más evidentes y es ahí cuando viene el diagnóstico.
La Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics), expone 7 puntos básicos que hay que seguir sin falta en el momento en que se de la sospecha del diagnóstico clínico para Síndrome de Williams, tomando en cuenta la historia natural de la enfermedad y la conciencia de las complicaciones que pueden presentarse: 
1.       Deberá realizarse examen físico y neurológico completo.
2.       Medir talla, peso y perímetro cefálico según los parámetros de crecimiento trazados en las curvas de crecimiento para Síndrome de Williams.
3.       Remitirse lo antes posible a una evaluación cardiológica completa, deberá hacerla un cardiólogo con conocimientos y experiencia en pacientes pediátricos, que incluya
-          Mediciones de la presión arterial en las cuatro extremidades y
-          Ecocardiografía.
-          En algunos casos incluso se solicitan rayos X
4.       Realizar una evaluación del sistema genitourinario:
-          Que incluya la toma de ecografías de la vejiga y los riñones
-          Estudios de función renal (urea y creatinina sérica)
-          Análisis de orina
-          Análisis para determinación de calcio:
                                                               i.      calcio sérico,
                                                              ii.      calcio en la orina in situ,
                                                            iii.      y niveles de creatinina
5.       Es necesaria también la valoración por el endocrinólogo y que se realicen pruebas de función tiroidea.
6.       Una exploración oftalmológica completa.
7.       Y por último,  una evaluación multidisciplinaria del desarrollo (cuando el paciente tiene más de 2 años ) Esto significa que además de los médicos consultados anteriormente se deberá consultar a un psicólogo, neurólogo y/o psiquiatra que evalué algún retraso cognitivo o madurativo, determine si existe algún problema de conducta, o trastornos del desarrollo como déficit de atención, hiperactividad, trastorno de espectro autista, etc. para iniciar el tratamiento cuanto antes y ayudar así a mejorar la calidad de vida y el pronóstico del paciente.
Por  último, una vez atendido el seguimiento principal, el diagnóstico debe ser confirmado por el análisis de FISH para determinar la eliminación del gen de la Elastina, que es el responsable principal de las características físicas asociadas al Síndrome de Williams. 
La AAP indica que la atención médica de los niños con síndrome de Williams requiere una comprensión de la historia natural de la enfermedad, conciencia del potencial de complicaciones clínicas, y la evaluación y revisión continua y periódica a la edad apropiada.
Para lo cual ha desarrollado criterios de cuidado y supervisión adaptados a rangos específicos de edades en el desarrollo de los pacientes con Síndrome de Williams, que en artículos posteriores serán publicados en español.


Espero que la información te sea útil, si acabas de enterarte que tu hijo/a tiene síndrome de Williams, bienvenido a esta pequeña y dispersa familia donde la historia de cada personita con síndrome de Williams parece repetirse en núcleos familiares en distintas partes del mundo y de algún modo, nos hace sentirnos acompañados e identificamos con alguien más aunque sea en la lejanía geográfica.

Si tienes algún comentario o duda, al respecto tu comentario será bienvenido y publicado, las dudas nos enriquecen a todos, amplían nuestro conocimiento y al responderlas podemos estar dando respuesta a inquietudes similares.

Investigación y redacción: Verónica Araujo
Contacto: Mail y Twitter

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Imágenes: Google Search

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