FISH ó Hibridación In Situ Fluorescente

Actualmente es posible confirmar el diagnóstico de Síndrome de Williams por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El FISH es la técnica más utilizada, aunque no la única posible, y para su estudio solo es necesario que el paciente dé una muestra de sangre.

FISH ó Hibridación In Situ Fluorescente es un estudio que se puede realizar en células, cromosomas o tejidos preservados y detecta cuantas copias de un segmento determinado de ADN existen en una célula. Ya sea que se registren copias de más (como en el Síndrome de Down) o de menos como en el Síndrome de Williams.

Este estudio no reemplaza un estudio cromosómico estándar, sino que lo complementa según el defecto congénito del que se trate.

Consiste en tomar una parte del ADN y modificarlo mediante “marcadores” para que pueda ser fluorescente a través de un microscopio especial. Este ADN llamado “sonda” es añadido al cromosoma, que al ser observado bajo ciertas condiciones, resplandece de manera que se percibe la alteración en los segmentos del ADN que se están estudiando. Esta técnica se desarrollo en 1969 y su alta sensibilidad ha hecho que muchos laboratorios adopten la técnica abriendo así nuevas oportunidades para las distintas áreas de la ciencia.

En México, hasta hace 6 años, solo se realizaba en el Hospital General de México, por el Dr. Carlos Alberto Venegas y un equipo de colaboradores. Aunque en la actualidad con los avances tecnológicos y como la popularidad del estudio ya se ha extendido, sea posible acceder a él hospitales de corte particular, sin embargo, un factor muy importante a considerar es el costo del estudio, pues no parece ser nada económico.

En una entrevista para saludymedicinas.com.mx , la Dra. Victoria Edna Aizpuru Akel, Directora del Departamento de Genética Humana del hospital Ángeles del Pedregal explica que "ver los resultados de la prueba del cariotipo es como observar un tren del Metro en su totalidad, y aunque puedes contar los vagones (que serían los cromosomas) y enterarte de cómo están acomodados o saber si falta o sobra alguno, no puedes describir a cada persona (los genes), ni ver si van sentados o de pie. Porque la alteración en el síndrome de Williams no se da en un 'vagón', sino en uno de los 'pasajeros' que están abordo".

La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida de parte del material genético en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio.

7q11.23 es la clave para describir el cariotipo (esquema) correspondiente al Síndrome de Williams:

· 7 = Se refiere al cromosoma 7 (es el afectado en este Síndrome)

· q = indica que la deleción o perdida sucede en el “brazo largo” de ese cromosoma

· 11.23 = Son las zonas afectadas, los puntos de ruptura o segmentos perdidos

Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la pérdida:

ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse.
LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro.
STX1A codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica cerebral