Y... ¿Qué es un Síndrome?

Tener un síndrome significa que una persona reúne un conjunto de datos o características específicas que estudiadas o percibidas juntas cobran sentido, debido a que se ya se han presentado antes en otras personas, con patrones similares, estas características pueden ser de rasgos físicos, afecciones de algún órgano, alteraciones en talla y peso, hormonales, lenguaje, retraso en el desarrollo, etc.

Cabe aclarar que dichos síntomas no siempre se presentan todos en absoluto, ni tampoco con la misma intensidad en todos y cada uno de los individuos afectados, es decir habrá quien presente alteraciones en talla muy marcadas y siendo en otro individuo apenas perceptible.

Generalmente los síndromes son nominados por el médico que los describe en primera oportunidad. Para el caso del Síndrome de Williams, lo descubren un par de médicos casi de manera simultánea, en 1961 por el Cardiólogo  John Cyprian Phipps Williams en Nueva Zelanda al detectar pacientes que presentaban un defecto coronario de nacimiento conocido como estenosis Supravalvular aórtica (ESA), también tenían otros síntomas similares como una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental, por lo cual supuso que estaban estrechamente relacionados y en Alemania el profesor Beuren en el año de 1962 notó los mismos síntomas en pacientes pediátricos. Añadiendo en 1964 a los síntomas ya mencionados la Hipercalcemía. 

williams-syndrome.org

Y aunque originalmente se denomino Síndrome de Willliams-Beuren, cada vez es más común su nominación únicamente como Síndrome de Williams No se conoce sobre el paradero de ninguno de los médicos después de su notable hallazgo, así como al parecer tampoco se tiene registro de fotos o biografías de los mismos.

Y así pasaron varios años hasta que en  1993 en la Universidad de Utah descubrieron que la estenosis Supravalvular aórtica se debía a una mutación en uno de los genes que codifica la elastina.
La elastina (o la falta de ella) tiene un papel muy importante en el síndrome de Williams y por ello su información será ampliada más adelante.