El Salk Institute's Laboratory for Cognitive Neuroscience examina cómo está organizado el cerebro en personas normales, así como a personas afectadas por una variedad de desórdenes del cerebro, incluyendo el autismo, síndrome de Down y el síndrome de Williams.
El Síndrome de Williams afecta a una de aproximadamente 20.000 nacimientos. y la investigación genética ha demostrado que su causa es la supresión de una parte específica del cromosoma 7.
Los afectados comparten una gran variedad de rasgos físicos, incluyendo defectos cardíacos, y un conjunto distintivo de características faciales.
La mayoría nunca son capaces de vivir de forma independiente, pero poseen muy bien desarrollado las habilidades del lenguaje. Un paciente que tipifica el síndrome es una joven de 18 años de edad que no puede atarse los zapatos, pero que posee un vocabulario rico y una afinidad por un relato oral muy vívido. También son extraordinariamente sociales.
Los investigadores del Salk Institute han desarrollado una batería de pruebas que miden las habilidades cognitivas de acuerdo a dominios discretos y específicos. Estos tests incluyen pruebas para procesamiento del lenguaje y pruebas de habilidades espaciales.
Al comparar los resultados del examen de niños con síndrome de Williams y los niños con síndrome de Down, los investigadores de Salk han demostrado que existen diferencias específicas entre estos grupos.
Los niños con síndrome de Down resultados relativamente buenos en las pruebas de habilidad espacial, pero mal en las competencias lingüísticas, mientras que los niños con síndrome de Williams tienen el perfil opuesto.
En colaboración con otros grupos de investigación, los científicos de Salk han encontrado comparaciones estructurales entre los niños con autismo y niños con síndrome de Williams. Los niños con autismo suelen sobresalir en pruebas espaciales, en marcado contraste con los niños con síndrome de Williams, como por ejemplo en el uso de bloques para reproducir un patrón, pero los niños con autismo suelen carecer de los conocimientos lingüísticos desarrollados, y son considerablemente insociables.
Idealmente, a los investigadores les gustaría señalar las diferencias en la estructura del cerebro que son responsables de las diferentes habilidades. Con este objetivo, los científicos del instituto están desarrollando un centro de bioimagen.
Esta instalación está dedicada a la producción informatizada imágenes tridimensionales de los cerebros de los sujetos a partir de dos dimensiones IRM (imágenes por resonancia magnética) de datos.
El ordenador permite a los investigadores manipular las imágenes, aislar y comparar los cerebros de los niños regulares o grupo de control y niños con trastornos cognitivos.
Esta técnica permite a los investigadores identificar las regiones cerebrales que están relacionados con las funciones y habilidades específicas - en pocas palabras, sirve para correlacionar la estructura del cerebro y la conducta.
El Salk Institute's Laboratory for Cognitive Neuroscience mantiene estrechos vínculos con las familias de niños con síndrome de Williams. Vienen de todas partes del país cada año para someterse a pruebas en el Instituto Salk.
Mantener ésta estrecha relación permite que las familias se beneficien de manera inmediata de los resultados de la investigación.
¿Quien dirige estas investigaciones?
La Dra. Ursula Bellugi
Es profesor y director del Laboratorio de Neurociencia Cognitiva, es un pionero en el estudio de la base biológica del lenguaje. Ella se considera como el fundador de la neurobiología de la lengua de signos, porque su trabajo fue el primero en mostrar que es una lengua verdadera, completa con la gramática y la sintaxis, y es procesado por muchas de las mismas partes del cerebro donde se procesa el lenguaje hablado . Su trabajo ha llevado al descubrimiento de que el hemisferio izquierdo del cerebro humano se especializa para las lenguas, ya sea hablado o por señas, una sorprendente demostración de la plasticidad neuronal.
Constantemente buscan nuevas vías para comprender los vínculos entre las funciones neuronales y cognitivas, Bellugi está estudiando actualmente las personas con Síndrome de Williams. Este trastorno desconcertante donde el lenguaje, el reconocimiento facial y las habilidades sociales están notablemente bien conservadas, en contraste con la grave insuficiencia en otras aptitudes cognitivas. La búsqueda de la base biológica subyacente para este trastorno está proporcionando nuevas oportunidades para la comprensión de cómo la estructura y función del cerebro se relacionan con las capacidades cognitivas.
La Dra. Ursula Bellugi ha recibido variedad de Premios y distinciones por sus múltiples investigaciones.
Publicación traducida y adaptada al español para la población hispana por Vero Araluna
Artículo original: http://www.salk.edu/faculty/williams_syndrome.html
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