jueves, 30 de enero de 2014

Síndrome de Williams y Talla Baja

El crecimiento se considera un buen indicador del estado de salud de las personas se mide principalmente en tres aspectos, peso, talla y velocidad de crecimiento y se divide en:
  • Neonatal (De los 2-3 años) 
  • Infantil. (antes de la adolescencia) y 
  • Puberal 

Un primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica es la talla baja. En la mayoría de los casos corresponde a variantes de normalidad, sin embargo en un 20% de los pacientes, la talla baja es patológica y obliga a estudios exhaustivos. Es frecuente la asociación de enfermedades raras con la talla baja y constituye un reto habitual que implica un abordaje multidisciplinario y la posibilidad de realizar un diagnóstico genético oportuno. La talla baja, de comienzo prenatal o postnatal, es un componente habitual de muchas de estas enfermedades raras.



El estudio inicial del niño con baja talla debe incluir una historia clínica exhaustiva, examen físico completo, valoración del crecimiento y determinación de la maduración ósea, para así llegar a un diagnóstico en la mayoría de los casos y orientar las exploraciones complementarias a realizar.

El escaso crecimiento puede reflejar alteraciones de la acción de la hormona de crecimiento o defectos a nivel celular. En algunos casos también deficiencia de hormona de crecimiento.

El síndrome de Williams se describe en la literatura médica como una de las causas raras de talla baja. Como bien sabemos, el síndrome de Williams es uno de los trastornos genéticos con alteraciones neurológicas y cardiopatía considerados entre las enfermedades raras, cuya incidencia es de 1/10.000 nacimientos.

El retraso de crecimiento intrauterino es un hallazgo frecuente. El peso y la talla al nacer suelen ser algo más bajos del promedio normal; su crecimiento durante la infancia también lleva cierto retraso por problemas para alimentarse. La pubertad, sin embargo, puede presentarse a veces de forma algo precoz y sin estirón puberal de crecimiento. No se han encontrado diferencias de talla entre los niños con síndrome de Williams que mostraban cardiopatía y los que no la tenían. El déficit de hormona de crecimiento no es causa probable de la baja talla de estos niños.



El diagnóstico temprano de enfermedades raras con baja talla es un reto actual y habitual en endocrinología pediátrica, su seguimiento y el apoyo interdisciplinar es fundamental para clasificar el cuadro y abordar otras patologías frecuentemente asociadas.




Resumen y redacción: Verónica Araujo
Contacto: Mail y Twitter
Fuente: 
Chueca M.J., Berrade S., Oyarzábal M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra  [revista en la Internet]. [citado  2014  Ene  30]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400004&lng=es.

Información difundida con carácter únicamente informativo y sin ánimo de lucro. Lo aquí expresado no debe sustituir a las consultas y consejos médicos formales. 

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