sábado, 3 de diciembre de 2011

¿Sabes que es una estenosis?


Las personas que convivimos o cuidamos a personas con Síndrome de Williams frecuentemente escuchamos éste término, pero realmente ¿sabemos que significa? ¿Cómo puede afectar la vida de mi familiar?
Te voy a acercar brevemente y en palabras simples a su significado porque es casi seguro que te la toparás varias veces en el camino.
Casi todos conocemos lo que es un popote desde el cual sorbemos algún líquido, el popote es un utensilio cilíndrico, largo y generalmente parejo en su superficie, desde el cual el líquido fluye libremente mientras se esté sorbiendo y nada impida el paso del mismo.
Y también casi todos hemos jugado con el popote a detener el paso de lo que tomamos, presionamos con los dientes o con los dedos en alguna parte y así detenemos de manera importante el paso del líquido.
Al presionar, lo que estamos provocando en el popote es una estrechez en el mismo. La estrechez, contracción o aplastamiento del popote es lo que en medicina se llama estenosis.



Pensemos en el popote como si fuera una vena o arteria de nuestro cuerpo, si en algún punto ya no sigue pareja en su diámetro, y se aprieta, entonces decimos que ahí se encuentra una estenosis.
Según las publicaciones médicas las estenosis pueden ser de tipo congénito (es decir de nacimiento) o adquirido (con el tiempo por diversas causas)
Es importante saber que en el caso de las personas con Síndrome de Williams, las estenosis serían principalmente de tipo congénito. Debido a que uno de los genes faltantes más importantes es la elastina, que es una proteína que sirve para dar resistencia y elasticidad a los tejidos, como pueden ser la piel, arterias, por supuesto venas, tendones, articulaciones, etc. El mal funcionamiento de la elastina en cualquier persona puede originar diversas alteraciones como flacidez, hipertensión arterial, aneurismas, varices, estenosis y incluso señalan que también enfermedades autoinmunes, entre otras.
En el Síndrome de Williams, una de las dos copias necesarias para el buen funcionamiento del gen de la elastina, se ha perdido y esa pérdida, es la responsable de las características faciales tan singulares entre los afectados  así como de las estenosis que pudieran presentar.
La estenosis más frecuente en Síndrome de Williams es en el corazón y se denomina Estenosis Aórtica, hasta un 75% de los pacientes llega a presentar algún grado de afectación en éste sentido el cual puede ser variable desde leve a severo. El resto no presenta ésta afección.

Sin embargo, la falta de la elastina pudiera promover la aparición de otras estenosis como pueden ser:
·         Pulmonares
·         Renales
·         Del Esófago
·         Pilórica
·         Intestinal
·         Ocular (del canal lagrimal)
Hay que tomar ésta lista con reservas, es únicamente un indicador de las posibles variaciones en que pudiera estar presente una estenosis en un individuo, no quiere decir de ninguna manera que a su hijo le va a suceder todas, alguna o ninguna. Posteriormente y según se haga necesario serán explicadas de manera breve.
Los conceptos deben considerarse únicamente como informativos serán los médicos quienes determinen el diagnóstico apropiado, pero a usted como padre, madre o familiar cercano, le beneficia conocer los términos con los que podrían dirigirse a ustedes en algún momento de ser necesario.

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