He aquí un resumen sobre Enfermedad Celíaca que nos acerca a la comprensión de algunos síntomas que pueden estar presentando nuestros hijos con Síndrome de Williams, ya que ellos son un grupo de riesgo importante para padecerla.
Definición de enfermedad celiaca
La enfermedad celíaca es una intolerancia permanente a la fracción proteica del gluten que produce daño en la mucosa del intestino delgado proximal. Es una enfermedad hereditaria muy frecuente que se caracteriza por el desarrollo de alergia (inflamación) intestinal frente al contacto con proteínas de granos como trigo, cebada y centeno, entre otros. Esto genera una mala absorción de nutrientes a nivel intestinal que se produce por el daño en la vellosidades del intestino delgado cuando se ingiere gluten. Lo cual puede llevar incluso a la generación de alergias hacia otros alimentos que normalmente no le ocasionarían reacción.
Síntomas de la Enfermedad Celíaca
La presentación denominada clásica cursa con diarrea persistente, esteatorrea (deposiciones con grasa que flotan en el agua), dolor abdominal recurrente, meteorismo (gases excesivos), desnutrición que se acompaña de diferentes carencias y que se producen por la mala absorción intestinal de nutrientes como grasas, hierro, fosfato, calcio y vitaminas.
Esta mala absorción intestinal de nutrientes puede generar talla baja en los niños y osteopenia (falta de calcio en los huesos) en el adulto, entre otras complicaciones.
Hoy día sabemos que la enfermedad puede presentarse con muy variadas manifestaciones, diferentes a la forma clásica; estas formas más sutiles se han denominado formas atípicas.
Estas manifestaciones son: dolor abdominal recurrente asociado a hinchazón, alteraciones de la forma de ir al baño, alternando diarrea y constipación (tipo colon irritable); intolerancia a la lactosa, anemias por falta de fierro, falta de calcio en los huesos (osteoporosis) en mujeres jóvenes u hombres, talla baja en niños, alteraciones menstruales, fatiga muy manifiesta, depresión, irritabilidad, puede haber otras alteraciones sicológicas. En las mujeres se puede presentar con retraso de la pubertad, con retardo de la menarquia (primera menstruación), infertilidad y abortos a repetición.
Tener sobrepeso, ser obeso o constipado, no excluye
la posibilidad de tener una enfermedad celíaca.
Por ello a esta enfermedad se le ha llamado en la actualidad, el camaleón de la medicina, por sus muy variadas formas y colores de presentación.
La celiaquía se presenta en individuos genéticamente predispuestos. Existen algunas situaciones en las que es mucho más probable la asociación con la Enfermedad Celíaca como:
- Síndrome de Down
- Diabetes mellitus tipo 1
- Familiares de primer grado de pacientes con Enfermedad Celíaca
- Síndrome de Williams, (tienen 9 veces más posibilidades que el resto de la población para padecer Enfermedad Celíaca)
- Síndrome de Turner
En enfermedades genéticas como:
- Fibrosis quística de páncreas.
- Encefalopatía progresiva,
- síndromes cerebelosos,
- leucoencefalopatía,
- demencia con atrofia cerebral,
- migraña,
- ataxia,
- neuropatía periférica.
- epilepsia y
- calcificaciones
- Cambios de comportamiento (depresión ansiedad)
- déficit selectivo de IgA,
- tiroiditis,
- enfermedad inflamatoria intestinal,
- síndrome de Sjögren,
- enfermedad de Addison,
- lupus eritematoso sistémico,
- nefropatía por IgA,
- hepatopatía crónica activa autoinmune,
- artritis reumatoide,
- cirrosis biliar primaria,
- psoriasis,
- vitíligo y alopecia areata.
- Hipertransaminasemia no explicadas y esteatohepatitis no alcohólica (NASH)
- Dermatitis herpetiforme
- Estomatitis aftoídea recurrente
- Enfermedades Autoinmunes (HAI, Tiroiditis, CBP, AR, LES)
- Trombocitosis
En los niños se pude manifestar como una enfermedad intestinal (enteropatía) grave causada por gluten. Estos pacientes tienen anticuerpos séricos positivos. En algunos casos los niños presentan síntomas digestivos como diarrea, pérdida de peso, anorexia, flatulencia, irritabilidad, tristeza y apatía.
Con cierta frecuencia se aprecia distensión abdominal, desnutrición, hipotonía muscular, pelo ralo y quebradizo, anemia ferropénica y retraso del crecimiento. A menudo los niños con EC están totalmente asintomáticos.
Manifestaciones en la Adolescencia:
En los adolescentes la EC produce dolor abdominal, cefalea, artralgias, retraso de la menarquia. El hábito intestinal es a menudo irregular e incluso estreñido. En la exploración se encuentra en muchos casos aftas de repetición, hipoplasia del esmalte dental, distensión abdominal, talla baja, queratosis folicular y anemia. Sin embargo puede no haber ningún signo ni síntoma.
Manifestaciones en Adultos:
El los adultos el espectro de manifestaciones clínicas va desde la presencia de dispepsia, diarrea crónica, dolor abdominal, síndrome de intestino irritable, dolores óseos y articulares, abortos recurrentes, infertilidad, parestesias, tetania, ansiedad, depresión, epilepsia asociada a calcificaciones cerebrales en región occipital o ataxia, hasta ausencia total de síntomas. En la exploración se observan en algunos casos signos de malnutrición, edemas, baja talla, neuropatía periférica, anemia, miopatía proximal, hipertransaminasemia o hipoesplenismo.
Espectro clínico de la enfermedad celiaca.
- EC silente: No hay manifestaciones clínicas pero sí lesiones características de EC en las vellosidades intestinales. Estos casos suelen descubrirse bien por cribado poblacional o bien por pertenecer a alguno de los grupos de riesgo que motivan una determinación serológica de marcadores. Suelen presentar también el marcador de histocompatibilidad HLA-DQ2.
- EC latente: Presentan una biopsia intestinal normal con dieta con gluten, pero en otros momentos han presentado una biopsia característica de EC. Pueden mostrarse sintomáticos o asintomáticos. Suelen tener anticuerpos elevados, aunque no de forma constante.
- EC potencial: No tienen alteraciones histológicas propias de EC en la biopsia intestinal, pero tienen algún marcador positivo propio de EC o un aumento de linfocitos intraepiteliales típicos de la EC.
El diagnóstico se basa en la histopatología de la mucosa intestinal. Los marcadores serológicos: anticuerpos antigliadina (AGA), antiendomisio (EMA) y antitransglutaminasa tisular (tTGA) tienen utilidad para seleccionar a qué individuos se les debe practicar una biopsia intestinal.
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www.nlm.nih.gov/.../
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