15 de Abril Día del ADN

Hace 8 años fue proclamado el 15 de Abril como el Día del ADN, aunque ya el día ha pasado y la publicación puede parecer atrasada, se desea difundir éste dato y que todos aprendamos un poco sobre como la labor de investigación de estos dos hombres, hace 58 años ha indudablemente alcanzado nuestras vidas y en agradecimiento deberíamos al menos conocer un poco de esa historia.

En 1953 fue publicado en la revista Nature la descripción sobre la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN) hecha por James Watson y Francis Crick.  Dicha publicación y  la conclusión del Proyecto del Genoma Humano (PGH) en 2003 (cincuenta años después) da lugar a la proclamación del 15 de Abril para celebrar el Día del ADN, a cargo del Senado y la Cámara de Representantes del Gobierno de los Estados Unidos. El descubrimiento del ADN es actualmente reconocido como "uno de los descubrimientos científicos más grandes de todos los tiempos".

Francis Crick, James Watson and Rosalind Franklin por Quentin Blake

James Watson y Francis Crick propusieron que la estructura del ADN tenía forma de doble hélice. Esta doble hélice está constituida por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T), además de grupos fosfato y azúcares, que en combinación son responsables de contener la información para la producción adecuada principalmente de proteínas, las cuales tienen diversas funciones como constituyentes estructurales de células y tejidos y catalizadores de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las células.

Es, gracias a ellos que se sabe que el patrimonio genético humano se basa en 23 pares de cromosomas, que tenemos menos de 30.000 genes, de tamaño muy variable, que nos permiten vivir.

Los instrumentos de la biología molecular han favorecido una explosión de la genética permitiendo cortar este ADN, detectar y estudiar los genes defectuosos así como los errores de programación, responsables de las enfermedades genéticas.

James Watson y Francis Crick

El Síndrome de Williams, sin éste genial descubrimiento seguiría siendo aún un misterio médico, muchísimo menos conocido entre la comunidad médica y los padres estaríamos aún más llenos de dudas. Quizá los médicos hubieran ligado las características clínicas tan diversas que presentan los afectados por el SW, pero es indudable que prevalecería la duda severa acerca de tratarse de un diagnóstico acertado. Duda que hoy gracias al entendimiento y estudio del ADN y su variedad de técnicas de estudio como el FISH (Fluorescence In Situ Hybridization  -técnica que detecta certeramente al Síndrome de Williams-) desaparece totalmente, terminando con la incertidumbre y permitiendo al entorno del afectado, brindarle la atención multidisciplinaria correspondiente para un buen desarrollo de vida. Del mismo modo muchas otras enfermedades, síndromes y trastornos antes desconocidos, hoy se reconocen y la identificación de los genes que las originan permite estudiarlas a fondo y proponer métodos de diagnóstico, posibles curas e incluso favorecer así su pronóstico de vida.

No menos importante es la ayuda que presta éste descubrimiento en medicina legal para identificación de víctimas de crímenes o catástrofes y la producción de medicamentos, como la insulina y las vacunas.

Artículo reconstituido con fragmentos de Inmegen y Sociedad y Tecnología. (Distínganse en cursiva). Imágenes: Google y Flickr