viernes, 19 de marzo de 2010

Incidencia del Síndrome de Williams


La incidencia con la que ocurren los nacimientos de niños con Síndrome de Williams, según las publicaciones estudiadas, es en promedio 1 de cada 20,000 nacimientos. Aunque en algunas literaturas extienden el promedio hasta 50,000.

¿Qué significa esto? Para que se den una idea de lo raro que es un nacimiento con Síndrome de Williams, chequen este dato: “la probabilidad de tener un embarazo gemelar es de 1 en 80 embarazos y dar a luz a trillizos es 1 en 8,000” (babysitio.com)
  

Sí! Nuestra probabilidad es por mucho ¡menos probable que las anteriores!. No es de extrañar, que nos sentimos tan solos y olvidados por los sectores de salud, y que sea  tan frecuente que la mayoría de los médicos a quienes confiamos nuestras revisiones regulares no estén enterados del síndrome.

Por ello el Síndrome de Williams ha sido incluida en los listado de enfermedades raras  a nivel mundial, como la FEDER Federación Española de Enfermedades Raras y Orphanet, cuyo objetivo es “contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras”.

Y es que Wikipedia publica:
“Según la definición de la Unión Europea, son enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético,  aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes".
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo"

El síndrome de Williams, no se cura, es una alteración genética en uno de los cromosomas, es congénita y se produce sin causa aparente, es decir, que no se produce por algo que los padres hayan o no hayan hecho durante el embarazo.

La mayor parte de las afectaciones han sido productos del azar y una pareja de padres con un pequeño con Síndrome de Williams, se encuentra igual de expuesto al volver a concebir que el resto de los padres que no han tenido algún contacto con este Síndrome. Es decir que es  sumamente improbable que el azar diera dos veces en la misma familia.

Sin embargo si una persona que tiene Síndrome de Williams quisiera ser padre, esta expuesto en un 50% de probabilidades, es decir que tiene 1 de 2 posibilidades que sus hijos hereden el Síndrome, en este caso no sería al azar y si sería totalmente heredado. 



Agradecemos los siguientes enlaces para la publicación de esta entrada
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=145&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=williams&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Williams&title=S-ndrome-de-Williams&search=Disease_Search_Simple

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