El síndrome de la simpatía

Los científicos estudian cómo la ausencia de algunos genes hace que las manifestaciones físicas y conductuales del síndrome de Williams, una enfermedad rara caracterizada por exceso de sociabilidad

Artículo original de:

Monica Tarantino

Publicado en: http://www.istoe.com.br

Traducción: SWMex

Fotos: Istoe.com.br

Ellos son parlanchines, sonrientes y muestran una sociabilidad excesiva, portan una enfermedad genética rara, de nombre: Síndrome de Williams. Afecta a uno de 15 000 personas y se caracteriza por una peculiar combinación de los síntomas. Además de muy agradables, las personas pueden tener importantes trastornos cardiovasculares y renales, como la estenosis de la válvula aórtica (defecto en el funcionamiento de la estructura cardiaca). Además de dificultades de aprendizaje en la escuela y la hiperactividad, incluso también pueden tener un impresionante talento musical, habilidad, sensibilidad al lenguaje y la audición. 

ATENCIÓN 
Maira ayuda a Felipe, su hijo, a concentrarse en los estudios

Descrito en 1961, el síndrome es causado por la falta 22 a 28 pares de genes en el cromosoma 7 (en su conjunto, hay 23 pares de cromosomas, las estructuras de ADN en el que los genes se distribuyen). Hasta ahora las investigaciones han identificado síntomas relacionados con 20 de éstos genes ausentes. 

Para promover el conocimiento de la enfermedad, el gobierno de EE.UU. lanzó hace tres meses, $ 5.5 millones para financiar la investigación de un grupo multi-institucional de los científicos del Instituto Salk para Estudios Biológicos. 

"Nuestro objetivo es comprender los vínculos entre el comportamiento y bases neurobiológicas y genéticas de la enfermedad", dijo Ursula Bellugi, investigador que dirige el grupo. 

En Brasil, la Universidad de São Paulo y la Universidad Estadual Paulista (UNESP) están llevando a cabo investigaciones. "Nos fijamos en que genes están presentes en cada paciente y los comparamos con las manifestaciones del síndrome en cada uno de ellos", dijo el genetista Danilo Moretti-Ferreira, de UNESP. El objetivo es identificar las funciones de los genes, cuyo impacto aún no ha sido descrito en la enfermedad.

La falta de conocimiento de la enfermedad hace que sea subdiagnosticada, lo que puede causar serios problemas: "Alrededor del 60% de los bebés con éste síndrome nacen con problemas del corazón, como la estenosis de la válvula aórtica, deben ser diagnosticados para darles un adecuado seguimiento ", dijo Jô Nunes, fundador y presidente de la Asociación Brasileña de Síndrome de Williams (ABSW) y madre de Jessica  (portadora de la enfermedad), Jô Nunes fue a más de un centenar de médicos para obtener el diagnóstico, que finalmente llegó cuando su hija cumplió 7 años. 

Jessica se sometió a tres cirugías de corazón, incluyendo un trasplante. "Su caso fue un pionero y abrió la puerta para que otros niños puedan recibir el trasplante. También demostró que sí se tiene el apoyo adecuado, los niños con Síndrome de Williams tienen una buena calidad de vida ", dice Jô. Su hija, que hacía pasantías en un hotel, murió en 2010 a los 19 años como consecuencia de una infección. Sin embargo, sí hay incluso pacientes de edad avanzada.

SONIDO 
Como sus pares, Juliana tiene mucho talento musical

Es común que los padres de familia recorran varios consultorios médicos antes del diagnóstico. "Mi hijo no se le diagnosticó hace cinco años", dice Maira Zamorano, madre de Felipe, de 10 años. "Gracias a Dios, hizo sesiones de terapia física y terapia del habla para ayudar a su desarrollo", dice. Después del diagnóstico, Maira fue a la escuela para proponer ajustes en la rutina del niño. Por ejemplo, logró que lo dejaran salir de clase con la frecuencia deseada para ir al baño. "Los niños con Síndrome de Williams piden ir a orinar varias veces en un corto período de tiempo y generalmente, los maestros no entienden esta necesidad ", dice el genetista Adriana Bührer Nascimento, directora científica de ABSW. 

Una expropietaria de escuela Belinha Lacerda dejó su trabajo para cuidar de su hija Juliana, de 30 años. "Es muy desinhibida y muestra una musicalidad impresionante", dice. Belinha busca inculcar en su hija los riesgos de hablar con extraños. "Ella habla con todos y sin medir riesgos." 
La ABSW está en una cruzada para hacer más conocidos los síntomas del Síndrome de Williams. Uno de los objetivos es educar a los pediatras a la necesidad de medir la presión arterial de los bebés. "Es una manera de identificar el síndrome de Williams y otros problemas", dice la genetista Adriana Bührer. Otro de sus objetivos es volver realidad las consultas con especialistas en genética en la población. Porque en la actualidad, el sistema no las ofrece, a pesar de que la contratación de estos expertos ha sido aprobados  desde hace cinco años. En septiembre, la entidad hará un almuerzo para recaudar fondos. Cualquier persona que desee donar póngase en contacto por e-mail swbrasil@swbrasil.org.br

Nota:

Para más información consulte el artículo original en portugués y acceda al gráfico explicativo de la enfermedad en: http://www.istoe.com.br/reportagens/156858_A+SINDROME+DA+SIMPATIA

Agradecemos a la Sra. Jô Nunes que nos hizo llegar éste artículo, directamente por e-mail.

El presente desarrollo de éste artículo en español, no pretende más que ayudar a la difusión de la información a la comunidad hispana. Todos los derechos de autor son del sitio original así como de su autora, los mismos son mencionados y tienen enlaces al artículo origen.