¿Nuevas Técnicas para detectar Síndrome de Williams?

El pasado 30 de Junio en la prensa europea se informaba con bombo y platillo la incorporación de “un método pionero de diagnóstico prenatal que detecta más anomalías cromosómicas” dicho recurso se encuentra disponible en el Hospital Manises de Valencia, España en el servicio de Ginecología.

“Esta novedosa prueba detecta hasta nueve enfermedades más que los test habituales, en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat,  Langer-Giedion y Miller-Dieker.”

Siguiendo la información, el método utilizado detecta alteraciones cromosómicas en el feto en cuanto al número, es decir que sobren o que falten cromosomas (aneuploidías –es el término preciso-)  concretamente las que se sitúan en los cromosomas 21, 18, 13, X, o Y. 

Sin atacar la nota, y con el ánimo únicamente de expresar mi opinión,  francamente me quedé con la inquietud del como se puede mediante esta prueba detectar el Síndrome de Williams Beuren.

Leí la nota varias veces y me surgieron varias dudas: La causa del síndrome de Williams se encuentra localizada en el cromosoma 7 y este cromosoma pues… no está mencionado en el texto.

Y el síndrome se debe a una deleción de algunos genes en este cromosoma. No a que falte o sobre el cromosoma entero. Si entendí bien la nota la deleción de material genético no es una aneuploidía, sino una alteración genética.  Citando el texto:

“Existen dos tipos de anomalías cromosómicas fetales identificables por cariotipo: las aneuploidías (número anormal de cromosomas) y las alteraciones de la estructura de los cromosomas tales como deleciones, translocaciones, duplicaciones, entre otras”

Entonces: sí las micro-esferas “reconocen determinadas partes del  genoma humano” también reconocen el material faltante o delecionado de un cromosoma? O como es la detección mediante este método en el caso preciso del Síndrome de Williams?  Y ello me lleva a otra duda, ¿sí este método funciona en la detección precoz por líquido amniótico... podría funcionar en los niños natos mediante muestra sanguínea? Y de ser así podría ser más o menor eficaz  que el FISH? 

A mí me ha quedado corta la explicación en esta nota y poco convencida de su funcionalidad por lo menos para el Síndrome de mi interés.  Pues siempre he pensado que la amniocentesis es útil en el caso de que el bebé presente un padecimiento que tuviera algún tipo de remedio in-útero, pero al menos en el Síndrome de Williams: no hay cura! “Simplemente” requiere de manejo médico multidisciplinario y  que en todo caso no puede iniciarse sin la valoración del paciente en cuestión.

Entonces si me entero que mi hijo va a tener cualquiera de estos síndromes…que? Lo aborto? Lo tengo?  Me parece que el simple hecho de pensar siquiera someterse a una prueba tan invasiva y en una edad tan avanzada del bebé in-útero, es un acto que denota previo y completo rechazo al mismo, es como decirle - si no vienes sano… ¡no te quiero! -  Sí bien es cierto que nadie planeamos tener bebés con alguna enfermedad: ¿Quién en este mundo no vive con "algún detallito"? es realmente necesario hacerle vivir tal estrés a la criatura tan tempranamente?  ¿Solo por no cubrir las expectativas de salud? Uf! Seguramente muchos no hubiésemos nacido, ante tal razonamiento.

Y supongamos, que el objetivo no es abortar al pequeño en caso de que el examen revele alguna alteración cromosómica: ¿Cómo para qué le hacemos entonces la prueba con tal anticipación? ¿no podría ser más seguro detectar o determinarla después del parto? del mismo modo en que se realiza la prueba de tamiz neonatal? 

Realmente sospecho que el saber anticipadamente que el bebe tendrá una alteración genética rara no cambiaría mucho las cosas en cuanto a lo que logremos informarnos para tratarlo en el momento en que nazca, dudo mucho que en 4 o 5 meses sepamos lo que hará falta para tratarle o tengamos más conocimiento que el propio médico tratante.

De cualquier modo no es mi intención decir que la prueba no sirve o que no se deben de realizar o mucho menos desmerecer al Hospital, pues me parece bien que la ciencia trabaje a favor de mejorar la humanidad y que al mismo tiempo se dé con ello la mayor difusión posible sobre las enfermedades raras, que además de tener poca incidencia, también es raro encontrar información para su manejo así como médicos que les traten y conozcan adecuadamente.  

Además finalmente cada cabeza es un mundo y opciones hay para elegir lo que mejor le acomode a cada quien. Y mientras encontramos la que nos ajusta, es bueno que se nos presenten opciones para poder tomar decisiones con mayor diversidad e información.

Aún así me queda el sentimiento del si no será más importante atender y estudiar a los que ya están y que necesitan mucha ciencia que los beneficie,  que a los que posiblemente vendrán (si es que llegan) y que de un modo u otro se beneficiaran de los logros alcanzados con los que ya les abrieron camino…?

Y hoy precisamente investigando,  topé con Genalia (un blog colectivo dedicado al mundo científico, especialmente a la genética humana, donde su autor trabaja en el campo genético) que ha publicado una nota donde curiosamente menciona que esta técnica del Hospital Manises, no es precisamente novedosa, que existen otras técnicas más completas y que de hecho ya se usaban desde antes. Y hace un señalamiento acerca de la utilidad de las mismas. Aquí les dejo el enlace para que lo lean y cada quien forme su opinión de las tres publicaciones.  Y como en cada publicación los invito a que hagan sus comentarios.

Nota:

Este blog es únicamente de opinión y distribución de información, no sustituye NUNCA las consultas médicas necesarias para el tratamiento de su padecimiento. –Consulte a su médico.