domingo, 23 de agosto de 2015

¿Qué es síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams, conocido en Europa también como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético que se produce cuando en una persona se pierde parte del material genético en una copia del cromosoma 7.


Está presente en el nacimiento y afecta el desarrollo. La literatura en cuanto a la incidencia de nacimientos con síndrome de Williams es variable dependiendo del país de origen. Y en México, no hay datos precisos al respecto. Pero en los últimos años y gracias al trabajo de difusión y búsqueda de nuestra asociación, se han localizado cerca de un centenar de familias distribuidas en todo el territorio mexicano, pensamos que lo mejor es manejarse con una cifra conservadora de incidencia la cual sería 1 en cada 20,000 nacidos vivos (por lo menos, hasta que se pruebe lo contrario).

Hoy las nuevas familias tienen una gran ventaja sobre aquellas que recibieron el diagnóstico de su hijo(a) hace más de tres décadas: la inmediatez de la información a través de redes sociales y medios electrónicos es por decir lo menos, impresionante y permite hacer que las familias se encuentren una a otra y compartir sus experiencias, comparar datos y guiarse en el proceso de desarrollo de sus hijos a pesar de encontrarse distanciadas geográficamente.

El diagnóstico de síndrome de Williams es inicialmente clínico, basándose en un conjunto de síntomas que despiertan la sospecha como el retraso en los hitos del desarrollo, la existencia de cardiopatía en mayor o menor grado, características físicas como rasgos faciales, peso y talla bajos, etc. Posterior a la sospecha se realiza un estudio especializado de genética que corrobora la falta de material genético. 

El síndrome de Williams en la mayoría de los casos conocidos no ha sido a causa de una herencia familiar, ha ocurrido por una mutación espontánea o al azar. Los padres no hicieron o dejaron de hacer algo para ocasionarlo. Sin embargo, sí una persona con síndrome de Williams tiene descendencia la probabilidad de que su hijo(a) presente el síndrome es de un 50% es decir, es como lanzar una moneda al aire.

Esta es la explicación en términos médicos muy resumida sobre lo que significa síndrome de Williams, sin embargo, ser cercanos al crecimiento de una persona con síndrome de Williams, es una oportunidad de aprendizaje día con día, son personas llenos de retos pero también de creatividad y destacan por su animosidad, optimismo y empatía hacia los demás, parecen haber nacido con un espíritu guerrero, pues aún en las peores circunstancias, saben dar lo mejor de si mismos y salir adelante con una sonrisa, su corazón está lleno de bondad y criar a una persona con síndrome de Williams no es menos que un gran honor.  

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