Aprendiendo sobre el Síndrome de Williams

Como padres nuestro mayor deseo es ver a nuestros hijos crecer lo más sanos posibles y de acuerdo a su edad en comparación con sus pares. Pero cuando hay de por medio algún trastorno surgen las dudas sobre los cuidados que deberían dar a sus hijos de acuerdo a su edad y si lo que hasta el momento se ha hecho es suficiente. 

En el caso específico del Síndrome de Williams hay algunas publicaciones en la red, pero para no dudar de la autenticidad del consejo es necesario que provenga de una institución de corte científico, seria y reconocida,  nos basaremos en la guía publicada por la Academia Americana de Pediatría.

La AAP diseñó estas directrices para los pediatras al cuidado de los niños con Síndrome de Williams, así que sería buena idea que aunque tu pedíatra no tenga conocimiento en específico sobre éste síndrome tu como paciente le proporciones la información y así de manera conjunta; apoyados es sus conocimiento médico te podrá ir guiando de manera más asertiva que el esfuerzo (muy válido) de uno solo como padre pero sin criterio médico, además de que contribuyes a la sana actualización del médico en beneficio de futuros pacientes.

Empezaremos por la descripción que hace la AAP sobre el Síndrome de Williams y en publicaciones futuras ampliaremos punto por punto las características que nos menciona la AAP

El síndrome de Williams (ó de Williams-Beuren), es un trastorno multisistémico  que se identifica por primera vez como una entidad clínica distinta en 1961 (por el médico que le da su nombre).

La causa por la que se presenta el Síndrome de Williams ya se ha descubierto y se trata de una microdeleción del cromosoma 7. Esto quiere decir que en una pequeña, muy pequeña parte del cromosoma 7 se pierde un grupo de aproximadamente 20-30 genes de los 30,000 aproximados que hay en el genoma humano.

El síndrome de Williams está presente desde el nacimiento y afecta a niños y niñas por igual. En el estudio de la amniocentesis genética no se detectan las microdeleciones cromosómicas, por lo tanto, la mayoría son detectados hasta la primera infancia o la niñez. 

Aunque inicialmente se pensaba que era un trastorno genético poco común, una mayor conciencia de las características clínicas y el establecimiento de una prueba de diagnóstico fiable ha comenzado a  revelar al Síndrome de Williams como uno de los trastornos genéticos más comúnmente reconocidos en la infancia. 

Según la Academia Americana de Pediatría (AAP) el síndrome de Williams se caracteriza por: 

• Facies dismórficos (presente en el 100% de los afectados)
•  Enfermedad cardiovascular (más comúnmente estenosis aórtica supravalvular [presente en el 80% de los afectados]),
• Retraso mental (presente en el 75% de los afectados), 
• Un perfil cognitivo característico (presente en el 90% de los afectados), además de
• Hipercalcemia idiopática (También presente en el 15% de la población con SW)

Mencionan que el diagnóstico hasta hace algunos años era meramente clínico pero que los avances en las investigaciones demuestran que el 99% de los pacientes con Síndrome de Williams tienen  supresiones submicroscópicas localizadas en el cromosoma 7 específicamente en la región q11.23 y que la prueba por excelencia para su detección es el FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Adicional al análisis clínico, puesto que un niño con las características clínicas de Síndrome de Williams y un resultado FISH negativo se debe remitir a un genetista clínico para una evaluación adicional. 

La parte suprimida del cromosoma incluye el gen ELN  que codifica la proteína estructural elastina, un componente importante de la fibras elásticas que se encuentran en el tejido conjuntivo de muchos órganos. 

La perdida de la elastina explica algunas de las características de WS, como algunos de los rasgos faciales, la voz ronca. los divertículos intestinales y de la vejiga, enfermedades cardiovasculares y problemas ortopédicos. 

Según la AAP se sigue estudiando el origen de otras características, tales como hipercalcemia, retraso mental y los rasgos de personalidad única, se considera que la pérdida de una o más genes contiguos al gen ELN contribuye a la explicación.

Fuente: Academia Americana de Pediatría. Derechos Reservados.