domingo, 28 de marzo de 2010

El diagnostico de Síndrome de Williams en México

No es fácil diagnosticar el Síndrome de Williams, sobre todo porque la mayoría de las veces, los profesionales de la salud no están familiarizados con esta enfermedad, mucho menos en aquellas entidades o provincias donde las clínicas locales se encargan solo de las enfermedades y tratamientos mas comunes en la población y derivan las especialidades a otros hospitales ya sea en la capital del estado o en los grandes centros urbanos como la capital del país.


Y como cuando nuestros niños nacen, no tenemos costumbre de llevarlos de inmediato con un genetista a ver si acaso ha encontrado alguna falla genética que no se vea, pero esté presente; pues el diagnostico puede pasar desapercibido incluso durante años, percibiendo solo al pequeño como una “persona diferente” o como un  “manojo de enfermedades inexplicables”.

Son generalmente los cardiólogos, quienes sí están más familiarizados con el tema, debido a que una de las principales afecciones del Síndrome de Williams esta relacionada con la estreches sufrida en la arteria aórtica, la lesión más común es la Estenosis Supravalvular Aórtica (ESA), los padres generalmente llegan al profesional de la salud, porque el pediatra de cabecera ha detectado en el pequeño un soplo cardiaco que no cesa con el crecimiento y al contrario empieza a generar síntomas evidentes de deterioro.
Por supuesto, esta no es la única especialidad capaz de reconocerlo, pero si la que hace la asociación más frecuentemente y en ocasiones (como en el caso de Daniel), el médico con tan solo ver la carita del menor intuye la razón que nos ha llevado a su consulta.
Otra manera en como son diagnosticados es cuando al ir al colegio, empiezan a tener problemas de socialización y aprendizaje respecto a sus pares, se mueven constantemente y no atienden instrucciones, si son afortunados llegarán con un paidopsiquiatra o neurólogo, que diagnostique Déficit de Atención con o sin Hiperactividad (TDAH), que es muy frecuente entre los trastornos de comportamiento que presentan los chicos Williams.
Entonces tenemos que en México, es difícil encontrar profesionales en la salud que detecten en una consulta de rutina o que asocien los datos clínicos del expediente del niño con el Síndrome de Williams, por lo que queda en la labor de los padres que tengan un pequeño enfermo constantemente o que noten alguna “diferencia” en el desarrollo de su pequeño, insistir en si las pequeñas enfermedades que ha estado presentando no se encuentran relacionadas para descartar no solo esta enfermedad si no cualquier otra, como padres tenemos el deber de investigar, informarnos, preguntar, alentar a nuestros médicos a saber más de la enfermedad de nuestros niños. La vida de nuestros niños es muy valiosa, un diagnostico temprano o a tiempo puede ahorrarnos muchos dolores de cabeza y sufrimientos innecesarios además que nos brinda la oportunidad planificar y evitar crisis en el futuro.
En la República Mexicana el IMSS, tiene especialistas en el Hospital Centro Médico Siglo XXI, capaces de asesorar y detectar clínicamente el Síndrome de Williams, si eres un padre trabajador y cuentas con Seguro Social, acércate a tu clínica y pide que te deriven al servicio de genética en el Distrito Federal. Como sabes en esta Institución, los trámites llevan mucho tiempo y pueden ser engorrosos, pero con un poco de paciencia y perseverancia, lograras tu objetivo. Personalmente agradezco la atención ahí recibida durante la cirugía de Daniel, gracias a su oportuna intervención puedo abrazar a mi pequeño todos los días.

Si no tienes seguro social, puedes acudir también al Instituto Nacional de Cardiología Dr. Ignacio Chávez, cuentan con un área especializada en atención para estos niños y podría decir que tienen los mejores médicos en cuanto a atención de cirugía cardio-torácica, en el enlace pueden obtener informes sobre los horarios de atención y sus requisitos.




Así también el Hospital General de México, cuentan con médicos especialistas en las distintas ramas y es en el área de genética donde hasta hace unos 4 años estaban realizando las pruebas de FISH, por el Dr. Carlos Alberto Venegas Vega, quien aparece en el directorio que aquí proporcionamos.


Por supuesto no son todos los sitios a los cuales acudir en esta ocasión hice mención a ellos pues en donde ya tuve oportunidad de comprobar la atención y que en efecto tienen especialistas en el Síndrome de Williams o avocados a su investigación.
En el siguiente artículo veremos cuales son las manifestaciones clínicas para las cuales se sospecha Síndrome de Williams.

Agradecemos los siguientes enlaces para la publicación de esta entrada:



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