martes, 29 de septiembre de 2015

El corazón y el síndrome de Williams


El 29 de Septiembre es el día designado como el Día Mundial del Corazón, promovido por la Organización Mundial de la Salud desde el año 2000 busca dar voz y difusión a las enfermedades cardiovasculares, sus metodos de prevención y tratamiento.

¿Y cómo se relaciona éste día con el síndrome de Williams?

La estenosis supravalvular aórtica es la afectación cardiovascular más común presente hasta en el 75% de las personas con síndrome de Williams. Es frecuente que sea el cardiólogo pediatra quien tras el hallazgo de la ESVA refiera a los padres con el genetista para confirmar el síndrome a través de los estudios genéticos correspondiente.

¿Qué es estenosis supravalvular aórtica?

En México, durante septiembre de 1996 y hasta el 31 de diciembre de 2001 en el Centro Médico Siglo XXI se llevo a cabo una investigación donde se estudiaron a 1.390 niños y niñas con edad promedio de 6,9 años (con edades desde 5 días de vida hasta los 17 años de edad) quienes presentaban cardiopatías congénitas como la estenosis supravalvular aórtica y fueron sometidos a cirugía.

La estenosis supravalvular aórtica es una obstrucción causada por la disminución de la luz aórtica inmediatamente por encima del origen de los vasos coronarios adyacente a la válvula aórtica. 

Es el menos común de los tipos de obstrucción aórtica y afecta por igual a ambos sexos. Los tipos de estenosis supravalvular aórtica son: localizada como una membrana, en forma de reloj de arena y difusa.

La primera descripción de esta alteración se dio en 1930 y su asociación con los rasgos faciales y el retraso psicomotor fue hasta 1961. También se ha encontrado estenosis supravalvular aórtica asociada a hipercalcemia.

Durante la investigación se encontraron 7 casos de estenosis supravalvular aórtica de los cuales: Cuatro pacientes eran mujeres, su edad estaba comprendida entre los 4 y los 15 años. De esos 7 pacientes, cinco tenían síndrome de Williams. 

Los investigadores concluyen que la estenosis supravalvular aórtica es una enfermedad compleja e infrecuente que requiere una evaluación cuidadosa y tratamiento quirúrgico eficaz, con el que se logra una mejoría anatómica y funcional que permite mejorar la  calidad de vida. 

La estenosis supravalvular aórtica es poco frecuente en México y los resultados del tratamiento quirúrgico son satisfactorios en función del tipo de lesión. 

Para mayor información sobre el procedimiento quirúrgico llevado a cabo en los pacientes y los resultados, consulte la fuente original: http://goo.gl/sFHpzH

Fuente: 
Rev Esp Cardiol. 2003;56:211-4. - Vol. 56 Núm.02 DOI: 10.1157/13043230
Estenosis supravalvular aórtica congénita. Frecuencia y resultados del tratamiento quirúrgico http://elsurl.com/dYifykwJ

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