martes, 27 de agosto de 2013

Bebés con síndrome de Williams: Guía para el control de salud de los 0 a los 12 meses

El Síndrome de Williams (SW), también conocido como síndrome de Williams-Beuren, causado por una microdeleción del cromosoma 7, es un desorden multisistémico identificado por primera vez como una entidad clínica distintiva en 1961. Está presente al nacimiento y afecta a niños y niñas de igual forma. 

Control de salud 
desde nacimiento al primer año de vida 
de una persona con síndrome de Williams

1. Revisar y constatar las características clínicas y confirmar el diagnóstico con la prueba de FISH. (Lo realiza el genetista, generalmente los grandes hospitales y centros de salud más importantes cuentan con éste estudio en el departamento de genética humana)
2. Evaluación inicial y controles en salud de rutina. (Por el pediatra y de ahí hace derivaciones a las especialidades médicas correspondientes)
3. Evaluación del crecimiento y desarrollo utilizando las tablas de crecimiento para síndrome de Williams.
4. Evaluación cardiológica inicial por un cardiólogo pediatra.
5. Revisión de los aspectos relacionados a la alimentación (reflujo, rechazo, incoordinación succión-deglución, vómitos o cólicos).
6. Considerar evaluación oftalmológica para estrabismo, ambliopía y trastornos de refracción.
7. Revisar por hernia inguinal.
8. Evaluación auditiva objetiva a los 6 a 12 meses (es común la otitis media recurrente).
9. Medición de tensión arterial (ambos brazos) anualmente y evaluación cuidadosa de los pulsos femorales.
10.Reconocimiento y manejo temprano de la constipación. 
11.Consultar al anestesiólogo pediátrico ante cualquier niño que requiera cirugía (varios reportes de muertes inesperadas se han asociado con la administración de anestesia).



Exámenes de Laboratorio:

1. Prueba de FISH para confirmar el diagnóstico.
2. Creatinina sérica.
3. Examen de orina.
4. Niveles de calcio sérico y en orina.
5. Pesquisa tiroidea neonatal.
6. Examen ecográfico renal y vesical inicial.

Además nunca dejar de seguir estas consideraciones especiales en cualquier etapa de la vida de su hijo con síndrome de Williams:

1. No administrar preparados de multivitaminas a los niños con SW debido a los potenciales efectos deletéreos de la vitamina D. Recomendar el uso de protector solar para minimizar la producción autóloga de vitamina D.
2. Realizar evaluaciones cardiovasculares periódicas, aun después de un examen inicial sin hallazgos patológicos y debe ser realizada por un cardiólogo pediatra.
3. Revisar riesgos aumentados para otitis media.
4. Alimentación (dificultad en transición a sólidos).
5. Pesquisar la aparición de hipertensión periódicamente de acuerdo a las guías de la Academia Americana de Pediatría.
6. Enfatizar el cuidado continuo y el rol de la familia como acompañantes en el manejo y cuidado  del niño.


Fuente:
Control de salud para niños con síndrome de Williams
COMITÉ DE GENÉTICA (Academia Americana de Pediatría)
Pediatrics 2001; 107:1192-1204
Traducción: Dra. Claudia Scharf

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