Síndrome de Williams y Asperger Relato de un caso (I parte)

 Historia de MK

Éste es el relato de la historia de un chico con Síndrome de Williams en Turquía, hasta el momento es el único caso registrado en el mundo que se diagnostica como Síndrome de Williams y además con Síndrome de Asperger. 

Esta primera parte va dirigida a los padres como un testimonio más de la vida de una persona con Síndrome de Williams, para que puedan o no descubrir cierta analogía con su vida y la de sus hijos y ayude así a comprender mejor el porque de ciertas situaciones.

MK (como es llamado en el artículo) es un chico que cuando tenía 8 años fue derivado a atención profesional por su comportamiento problemático, presentaba problemas en la interacción entre sus compañeros pares y dificultades de aprendizaje.  

MK era incapaz de estarse quieto, hablaba siempre en clase y a veces mostraba agresión física hacia sus amigos. Su maestro ya no lo podía controlar en clase y lo castigó en varias ocasiones sacándolo de la sala por interrumpir la clase. Además de su comportamiento hiperactivo e impulsivo, tenía problemas con sus relaciones interpersonales, le gustaba estar con sus amigos, y a pesar de intentar de todo para mantener a sus amigos cerca (por ejemplo, gastar toda su mesada en compras para ellos), siempre parecía estar solo. Le gustaba hablar continuamente acerca de su tema “favorito”, incluso cuando sus amigos ya no querían escucharle más. En una ocasión golpeó a uno de sus amigos por tener el pelo largo y rizado, pues a él  no le gustaba. A menudo se quitaba los zapatos y se mordía las uñas en el salón de clases, haciendo caso omiso de las protestas de sus amigos.

Su desarrollo inicialmente fue normal, se le diagnostico estenosis supravalvular aórtica a los 3 meses de edad y tuvo seguimientos de control anuales. Comenzó a caminar y a hacer uso de oraciones de dos palabras a los 18 meses. Debido a sus rasgos dismórficos como la boca ancha de labios gruesos, epicanto, puente nasal plano, entre otros fue remitido para la investigación genética con un diagnóstico probable de Síndrome de Williams. El análisis genético por hibridación fluorescente in situ (FISH) confirmó a los 6 años el diagnóstico. Su historia familiar era normal y los padres eran no-consanguíneos (es decir no eran familiares entre sí).

Fue descrito como un niño inquieto, verbal y físicamente impulsivo, distraído con notorias dificultades en el juego y las relaciones sociales desde edades tempranas. Tendía a no mostrar interés en los juguetes, pero en cambio sí a veces a jugar con las partes de ellos. No era capaz de seguir reglas en los juegos ni de entender los sentimientos de los demás a través de sus expresiones faciales, tampoco podía hacer actividades apropiadas para su edad con sus amigos, pues era torpe, sobre todo en los deportes y muy sensible a los olores, a menudo le daba náuseas algunos olores de su casa.

Durante la entrevista, demostró ser muy activo físicamente, quería hablar de manera incesante e interrumpió a su madre muchas veces. Parecía mirar insistentemente a la boca del entrevistador y quedarse quieto casi sin movimiento dirigiendo su mirada hasta hacer contacto directo con su interlocutor. Y fue capaz de responder a todas las preguntas del entrevistador, sin embargo, repetidamente interrumpió la conversación intercambiando papeles al realizar él las preguntas al entrevistador, como por ejemplo qué tipo de música le agradaba escuchar y qué tipo de postre de frutas tropicales le gustaba, en un franco intercambio de temas, sin embargo fue incapaz de mantener la interacción adecuada de la conversación, centrándose constantemente en sus propias áreas de interés de manera monótona.  A este chico le encantan las frutas tropicales, los lazos y la música de la década de 1970 puede pasar un día entero en las tiendas de discos y se acerca a extraños de manera indiscriminada para contarle de sus intereses.

Después de hacerle varias pruebas neurológicas se determino que padecía Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) por lo que inició la medicación con metilfenidato, que le ayuda a mejorar sus síntomas de TDAH y el rendimiento académico. Además, recibió el diagnóstico de trastorno de Asperger, debido a la alteración grave en su interacción social recíproca, y su absorción de intereses mezquinos, no verbal, problemas de comunicación, y la torpeza motora.

Su hiperactividad disminuye con la edad, pero los problemas de déficit de atención e impulsividad persisten y continuó con medicación, después de los 8 años su comportamiento era muy variable: aunque MK  ha recibido educación especial, educación formal y ha estado en contacto con especialistas durante cerca de siete años, los problemas relacionados con sus áreas de interés y las actitudes hacia los demás no han cambiado significativamente. Sin embargo, otros temas que consumen su tiempo se han añadido: ahora incluye los científicos, los perfumes, el Islam, y las lenguas extranjeras, durante ese tiempo continuamente discutía con sus padres sobre la compra de enciclopedias y diccionarios diferentes, y pasó la mayor parte de su tiempo leyendo y buscando información en Internet sobre estas áreas de interés. A menudo usaba su traje de terciopelo especial y corbata de lazo y posaba como los científicos de edad en su casa; en la escuela  fue castigado por usar el laboratorio para llevar a cabo experimentos sin autorización. Durante el seguimiento estos 7 años, mostró una cierta mejoría al relacionarse con sus compañeros, pero como antes, se quedaba solo cuando los otros ya no quería escuchar sus ideas sobre la ciencia o sus otras áreas de interés. 

MK sabe que su manera de relacionarse con otros es un problema, pero su pensamiento unilateral y rígido le sigue ocasionando problemas en su interacción social.

Traducido por Verónica Araujo del artículo publicado en el Diario Pediátrico Turco. Autoria de: Kılınçaslan A, C Tanıdır, Tutkunkardaş MD, NM Mukaddes.  Localícelo en: Trastorno de Asperger y el síndrome de Williams: un caso Turk J Pediatr 2011; 53: 352-355.

Imágenes: Google. (no guardan relación con MK, ni con el Diario Pediátrico Turco. Las imágenes únicamente se añadieron para ilustrar el relato)