En el Departamento de Pediatría de
En México, ocho años más tarde, en el 2003 el Dr. Carlos A. Venegas Vega en el Hospital General en un proyecto de la UNAM y el CONACIT, realizó un trabajo de investigación similar, en el que tuvimos el gusto (y la necesidad) de participar con Daniel.
En el que estudió a 3 varones y 3 niñas, los pacientes fueron estudiados mediante ecocardiografía, historia médica, entrevista a los padres, y mediante la escala de Lowery, Los puntajes otorgados iban desde el 0 al 10 encontrando que los pacientes con puntaje 0-3 se consideraban como atípicos o inciertos y aquellos de puntaje de 4 a 10 se consideraban clásicos. (Daniel, obtuvo 9 ¡todo un clásico!)
El diagnostico, según el Dr. Venegas, se basa en las características clínicas especificas, que pueden ser muy variables porque generalmente la expresión facial característica es más evidente después del año de vida y algunos niños no presentan la cardiopatía congénita, lo que hace más difícil que sea diagnosticado a tiempo y así descartar cualquier otra de las complicaciones asociadas al Síndrome de Williams.
Escala de Lowery para el diagnóstico de síndrome de Williams.
Puntaje
Facies característica 3
Retraso mental/RPM 1
Estenosis aórtica Supravalvular 2
Otro tipo de cardiopatía congénita 1
Hernia inguinal 1
Hipercalcemia 2
Puntaje total 10
En el estudio nos realizaron el análisis de FISH con resultado positivo, el doctor concluye que la afección del gen de la elastina y los genes adyacentes, ocasionaban el fenotipo del síndrome de Williams, además de la dismorfia facial, alteraciones del tejido conectivo, defectos cardiovasculares, hernias, voz ronca hiperlaxitud y contracturas articulares. Mientras que el retraso y la deficiencia en el crecimiento, y la hipercalcemia tiene que ver con la deleción de los otros genes adyacentes a la elastina. En el estudio se encontraron 5 de los 6 casos como casos clásicos de Síndrome de Williams.
Las características principales son las siguientes cinco:
FACIES CARACTERISTICA
La mayoría de los niños con Síndrome de Williams, tienen rasgos faciales muy particulares:
Nariz pequeña y respingada, labio superior de excesiva longitud, boca ancha, filtrum largo, labios gruesos, barba pequeña y abultamientos alrededor de los ojos. Estos rasgos faciales se hacen más evidentes a medida que los niños crecen.
Gran parte de las personas afectadas presentan cierto grado de discapacidad intelectual. Los niños pequeños presentan retraso en el desarrollo, para caminar, hablar y controlar esfínteres. Cuando llegan a la primera niñez presentan atención dispersa y va mejorando a medida que el niño va creciendo. Muestran una asimetría intelectual, pues en áreas tales como la motricidad fina, relaciones espaciales son especialmente deficientes y en el lenguaje, la memoria a largo plazo y la conducta social, son bastante brillantes, tanto así que pueden dar la impresión en ocasiones de genialidad. Confundiendo a la gente que los rodea.
ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA
La estenosis aórtica es en una mal-formación de la válvula aórtica, de carác-ter progresivo, que produce una obstruc-ción al flujo de salida del ventrículo iz-quierdo.
La estenosis supravalvular aórtica, es la forma más rara de obstrucción en el tracto de salida izquierdo. La lesión característica es un estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica, que puede ser localizado o difuso. Afecta tanto a las arterias sistemas como pulmonares, en la ilustración corresponde a la letra A. Ese espacio como reloj de arena es la estenosis.
HERNIA UMBILICAL E INGUINALES
Usualmente, no hay causa aparente para la aparición de una hernia, pueden estar presentes al nacer, pero la protuberancia puede no ser notoria hasta más adelante en la vida. Las hernias se pueden observar en bebés y niños. Esto puede suceder cuando el revestimiento alrededor de los órganos en el abdomen no se cierra apropiadamente antes del nacimiento. Aproximadamente 5 de cada 100 niños presentan hernias inguinales (más en los niños que en las niñas).
HIPERCALCEMIA
Se refiere al alto nivel de calcio en la sangre que presentan algunos niños cuando son pequeños. Ocasiona irritabilidad extrema o síntomas parecidos a los “colicos”, por lo cual el bebé llora incontrolablemente. En la mayoría de los casos este problema se resuelve solo a medida que el niño crece, pero se debe continuar su vigilancia periódica.
Por supuesto que existen más alteraciones clínicas en los pacientes con Síndrome de Williams, pero estas 5 son las típicas que refieren a su diagnostico, más adelante iremos detallando cada una de ellas y añadiendo información de las otras enfermedades asociadas con el síndrome.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000960.htm
www.secardioped.org/protocolos/protocolos/Capitulo_9.pdf
Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 9
ESTENOSIS AORTICA VALVULAR, SUBVALVULAR Y SUPRAVALVULAR
Dra. Maite Luis García. Dra. María Ángeles Izquierdo Riezu.
Dr. Esteban J. Pastor Menchaca.
S. de Cardiología Pediátrica. Hospital de Cruces. Biskaia.
Hola Vero, fijate que en todo este tiempo jamás había escuchado esto de Lowerly y mira que he estado en contacto con el Doctor Venegas, lo úlitmo que vimos con él fue cuando nos sacaron sangre (papás y Franco)para hacer el cariotipo... ¿crees que sea parte de este mismo estudio? pues aun no tenemos los resultados, lleva varios meses obtenerlos y es en el que ven cuantos genes se perdieron y por donde vino la falla.
ResponderBorrarSaludos
Hola Vero, fijate que en todo este tiempo jamás había escuchado esto de Lowerly y mira que he estado en contacto con el Doctor Venegas, lo úlitmo que vimos con él fue cuando nos sacaron sangre (papás y Franco)para hacer el cariotipo... ¿crees que sea parte de este mismo estudio? pues aun no tenemos los resultados, lleva varios meses obtenerlos y es en el que ven cuantos genes se perdieron y por donde vino la falla.
ResponderBorrarSaludos
Bueno, el estudio que nos realizaron, fue el FISH, y fue en el 2003, en el que además de tomarnos una muestra de sangre para su análisis y corroborar el síndrome mediante este estudio, le tomaron Doppler para ver si efectivamente tenía Estenosis Supravalvular Aórtica y tengo entendido que le hicieron algunas pruebas motrices y de desarrollo. Además de la entrevista a los padres. En el articulo menciono la Escala de Lowery porque así lo refiere el mismo Dr. Venegas en la revista médica del Hospital General de México Vol. 66 No. 4 Que publica la Sociedad Médica del Hosp. General de México A.C. Después de leer el articulo, investigue de donde viene esta Escala y eso fue lo que encontré. En la entrada pongo el enlace a la revista, por si quieres checar de primera mano la información. Saludos y gracias por seguir este blog.
ResponderBorrarHago la Fé de Erratas como comentario, pues ya no me fue posible editar la entrada:
ResponderBorrarPara la entrada del 31 de Marzo del 2010 Diagnostico: Síndrome de Williams, se olvidó poner el enlace a la bibliografía consultada referente a la del Dr. Venegas.
La dirección es:
http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2003/hg034c.pdf
de la Revista Médica del Hospital General de México, Vol. 66 No 4 De Octubre-Diciembre de 2003
Artículo:
Diagnóstico clínico y citogenético molecular en pacientes con síndrome de Williams. Estudio preliminar
Y el enlace para la investigación sobre el estudio de la UTAH en donde participaron Lowery y colaboradores es:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801249/pdf/ajhg00033-0076.pdf