Síndrome de Williams México

Diagnóstico tardío de Síndrome de Williams

2012-01-31T23:30:00.001-06:00

El síndrome de Williams seencuentra clasificado entre una de las más de 7,000 enfermedades raras que puedenpresentarse en la población. Según la Unión Europea, para que una enfermedadsea considerada rara su incidencia debe ser menor a 5 casos por cada 10,000habitantes. Esto es un caso por cada 2,000 habitantes.

Si tomamos en cuenta que en Méxicolos médicos se rigen bajo la escala de medición de 1 caso por cada 7,000habitantes como en Estados Unidos de Norteamérica, Argentina y Chile, no hayduda que su clasificación como enfermedad rara es correcta.

Aclaramos que la terminología deenfermedad rara, no tiene aquí un uso peyorativo al referirse a los pacientes,sino que se usa como sinónimo de pocofrecuente incidencia de la misma.

Foto: sophiesrun.com

Ésta poco frecuente incidencia, hace casi imposible que la gran mayoría de los médicos consideren siguiera en algún momento tener entre sus pacientes a alguien con alguna enfermedad rara. Es frecuente que los pacientes y sus familias pasen por varios médicos antes de encontrar alguno que tenga la sospecha específica de lo que sucede.

Al encontrar nuevos casos depersonas con Síndrome de Williams es común escuchar de los padres que eldiagnóstico no fue realizado desde nacimiento, no es extraño escuchar que elpaciente por años estuvo subdiagnosticado por hipertiroidismo o clasificadocomo retraso cognitivo general, diagnostico que no son erróneos pero si seríaconsiderar sólo una pequeña parte del universo del diagnóstico. En general, la situaciónmás frecuente es que ha sido el cardio pediatra quien a partir del defectocardiaco o pulmonar los ha referido con el genetista, pero también hayhistorias tan poco frecuentes como que ha sido la psicóloga escolar que apartir del retraso madurativo o cognitivo que presenta el educando sospecha deese diagnóstico.

Hay que recordar que en el casoparticular del Síndrome de Williams el diagnóstico primero es clínico, en basea las manifestaciones clínicas consideradas como clásicas que si bien no todoslos pacientes son iguales, una gran mayoría suele presentarlas. Estasmanifestaciones durante la primera etapa de la vida son diversas y generalmentese asocian a otras causas, por lo cual es difícil aún para un médico experto yactualizado sospechar la presencia del síndrome, sin embargo, con elcrecimiento estos síntomas se van haciendo más evidentes y es ahí cuando vieneel diagnóstico.

La Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics), expone7 puntos básicos que hay que seguir sin falta en el momento en que se de lasospecha del diagnóstico clínico para Síndrome de Williams, tomando en cuentala historia natural de la enfermedad y la conciencia de las complicaciones quepueden presentarse:

1. Deberá realizarse examen físico y neurológicocompleto.

2. Medir talla, peso y perímetro cefálico segúnlos parámetros de crecimiento trazados en las curvas de crecimiento paraSíndrome de Williams.

3. Remitirse lo antes posible a una evaluación cardiológicacompleta, deberá hacerla un cardiólogo con conocimientos y experiencia enpacientes pediátricos, que incluya

- Mediciones de la presiónarterial en las cuatro extremidades y

- Ecocardiografía.

- En algunos casos incluso se solicitanrayos X

4. Realizar una evaluación del sistemagenitourinario:

- Que incluya la toma de ecografíasde la vejiga y los riñones

- Estudios de función renal (ureay creatinina sérica)

- Análisis de orina

- Análisis para determinación decalcio:

i. calcio sérico,

ii. calcio en la orina in situ,

iii. y niveles de creatinina

5. Es necesaria también la valoración por elendocrinólogo y que se realicen pruebas de función tiroidea.

6. Una exploración oftalmológica completa.

7. Y por último, una evaluación multidisciplinaria del desarrollo (cuando el pacientetiene más de 2 años ) Esto significa que además de los médicos consultadosanteriormente se deberá consultar a un psicólogo, neurólogo y/o psiquiatra queevalué algún retraso cognitivo o madurativo, determine si existe algún problemade conducta, o trastornos del desarrollo como déficit de atención,hiperactividad, trastorno de espectro autista, etc. para iniciar el tratamientocuanto antes y ayudar así a mejorar la calidad de vida y el pronóstico delpaciente.

Por último, una vez atendido el seguimiento principal, el diagnóstico debe ser confirmado por el análisis de FISH para determinar la eliminación del gen de la Elastina, que es el responsable principal de las características físicas asociadas al Síndrome de Williams.

La AAP indica que la atenciónmédica de los niños con síndrome de Williams requiere una comprensión de lahistoria natural de la enfermedad, conciencia del potencial de complicacionesclínicas, y la evaluación y revisión continua y periódica a la edad apropiada.

Para lo cual ha desarrolladocriterios de cuidado y supervisión adaptados a rangos específicos de edades enel desarrollo de los pacientes con Síndrome de Williams, que en artículosposteriores serán publicados en español.

Espero que la información te seaútil, si acabas de enterarte que tu hijo/a tiene síndrome de Williams, bienvenidoa esta pequeña y dispersa familia donde la historia de cada personita consíndrome de Williams parece repetirse en núcleos familiares en distintas partesdel mundo y de algún modo, nos hace sentirnos acompañados e identificamos conalguien más aunque sea en la lejanía geográfica.

Si tienes algún comentario oduda, al respecto tu comentario será bienvenido y publicado, las dudas nosenriquecen a todos, amplían nuestro conocimiento y al responderlas podemosestar dando respuesta a inquietudes similares.

Investigación y redacción: Verónica Araujo

Contacto: Mail y Twitter

Fuente: Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome

American Academy of Pediatrics. Todos los derechos reservados.
Academia Americana de Pediatría

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Crianza y desarrollo

2012-01-31T00:21:00.000-06:00

LOS PADRES Y SU INFLUENCIA EN EL DESARROLLO DEL NIÑO

Autor: Pablo FelixCastañeda

La mejor inversión económica, social y humana más rentable en elplano educativo para cualquier país, ciudad, comunidad o familia, es invertir en los primeros años de vida delniño, estimulando precozmente el desarrollo de todas sus potencialidades:motoras, intelectuales, sociales, afectivas, y otras.

Debe realizarse aprovechando ese crecimiento asombroso yespectacular que tiene el cerebro del niño durante los 3 ó 4 primeros años devida, tiempo en el que vive y se relaciona básicamente con su familia y, en lacual los padres, y fundamentalmente la madre, desempeñan un rol importantísimo.

Por eso es necesario que lospadres tengan una idea clara sobre sus funciones como los primeros protagonistas de la educación yformación de su niño. A ellos les corresponde promover el logro de un mayory pronto desarrollo de las potencialidades del infante desde el primer día desu vida.

El cerebro del niño es bastante activo desde el momento que nacey, por tanto, va captando e integrando toda información proveniente de suentorno próximo.

Investigadores desde la década de los 70’s sostienen al respecto,que los pequeños bebés de tan sólo dos semanas ya suelen inquietarse ymostrarse disconformes ante una situación que no "encaja" en su"pequeño gran cerebro". Esto es una muestra evidente de que los bebésson ya capaces de integrar la información recibida por sus sentidos a unacortísima edad.

De allí que, desde elmomento que la madre toma en sus brazos el cuerpecito de su bebé y le mira,habla, acaricia, besa, acuna, lo baña o le canta, le está procurando todo tipode variados estímulos que activarán sus sentidos, los mismos que ya soncoordinados y estructurados por su cerebro, hasta el punto de lograridentificar a su madre por las formas de cogerlo en sus brazos, por su voz, porsus caricias y, naturalmente, por la visión de su rostro.

Estudios referentes al lenguaje humano, muestran que desde losprimeros días del nacimiento, el bebé ya es particularmente sensible al lenguajede sus congéneres. Señalan que los sonidosde los objetos, en distintos tonos, provocanen el bebé aceleración cardíaca y respuestas motoras gruesas. En contraste,las palabras humanas producendesaceleración del ritmo cardíaco y respuestas motoras finas, no importaque las palabras sean de hombre, de mujer o de niño; tampoco importa el idioma,pues el solo hecho de ser palabras emitidas por voces humanas producen el efectoindicado.

Obviamente la de la madre tiene para el niño un efecto y unasignificación afectiva mucho más importante, ya que su voz y sus palabras sonreconfortantes, tranquilizadoras y equilibradoras. Es ante su voz y su rostroque el recién nacido va aprendiendo a sonreír y a sentirse seguro y protegido.

Los besos, caricias, contacto de piel, miradas, sonrisas, gestosdiversos de la madre, son al mismo tiempo que un "caldo de cultivo"para el desarrollo del lenguaje y la comunicación del bebé, un entornoestimular generador de un mayor desarrollo neurológico, afectivo e intelectual.

Fuente: Biblioteca DigitalAndina
Universidad Nacional Mayor deSan Marcos

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Una fábula sobre alternativas pedagógicas

2012-01-03T01:45:00.002-06:00

"Dimey lo olvido, enséñame y lo recuerdo, involúcrame y lo aprendo"

BenjamínFranklin

Buscaba información sobre alternativas pedagógicas y encontré en varios sitios ésta fábula, de la cual no pude encontrar quien es el autor o por lo menos de que país proviene. Los derechos de autor no son nuestros, por la naturaleza del texto ha sido reproducido tal y cual está en otros sitios. Espero que les guste.

La fábula de los animales

Una realidad donde la exigencia de lo común no deja ver

la diferencia ni los potenciales de cada ser humano.

Cierta vez, los animales decidieron hacer algopara afrontar los problemas del “mundo nuevo” y, organizaron una escuela,adoptaron un currículo de actividades consistentes en correr, trepar, nadar yvolar; y para que fuera más fácil de enseñar, todos los animales seinscribieron en todas las asignaturas.

Elpato era un estudiante sobresaliente en la asignatura “natación”, de hechosuperior a su maestro. Obtuvo un suficiente en “vuelo”, pero en “carrera”resultó muy deficiente. Como era de aprendizaje lento en “carrera” tuvo quequedarse en la escuela después de cierto tiempo y abandonar la “natación”. Perola medianía se aceptaba en la escuela, de manera que a nadie le preocupó losucedido, salvo como es natural, al pato.

Laliebre comenzó el curso como el alumno más distinguido en “carrera”, perosufrió un colapso nervioso por exceso de trabajo en natación. La ardilla erasobresaliente en “trepamiento”, hasta que manifestó un síndrome de frustraciónen la clase de “vuelo”, donde su maestro le hacía comenzar desde el suelo, envez de hacerlo desde la cima del árbol; por último se enfermó de calambres porexceso de esfuerzo, y entonces la clasificaron con “6” en trepamiento y con “4”en carrera.

Eláguila era un “chico problema” y, recibió muchas malas notas en conducta. Enel curso de trepamiento superaba a todos los demás en el ejercicio de subirhasta el final de la copa del árbol, pero se obstinaba en hacerlo a su manera.Al terminar el año, un águila anormal, que podía nadar sobresalientemente, ytambién correr, trepar y volar un poco obtuvo el promedio superior y la medallaal mejor alumno.

“Exigira todos los estudiantes las mismas asignaturas, al mismo tiempo, con un gradoidéntico de rendimiento esperado, es algo que niega las diferenciasindividuales realmente existentes entre los estudiantes con la misma eficaciacon que el currículo de actividades de la fábula obligó al pato a correr y alconejo a nadar y, por si fuera poco, a conseguirlo antes de terminar el añoescolar”.

Laspruebas exigidas a los animales de la fábula no son muy diferentes a las que seimponen a muchos estudiantes de nuestras instituciones, cuyos potenciales sonignorados y cuyas debilidades se hacen resaltar”, llevando a la rotulación deINCAPACES, sin analizar posibles causas del rendimiento diferente, sinconsiderar si requieren de estrategias pedagógicas diferentes a lascontempladas dentro de un currículo cerrado.

Llegóel momento de entender que las diferencias son la razón de ser seres humanos yque en el campo educativo existen alternativas pedagógicas para cada forma deaprender, el reto está en ver en la diferencia la posibilidad de crecer ygenerar una nueva cultura de respeto y de valoración.

Fuentes de texto: Varias, la más completa: www.areandina.edu.co

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De hijos a padres

2011-12-23T02:16:00.000-06:00

Les regalo para finalizar éste año, un hermoso texto acompañado de su respectivo vídeo que bien tendríamos que considerar seriamente seguirlo al pie de la letra para la crianza de nuestros hijos.

El año termina y un nuevo ciclo se acerca, nos proponemos como único objetivo seguir informando a todas las familias, amigos y profesionales de la salud que tan amablemente siguen nuestras publicaciones.

"Informando por una vida mejor"

Quiero

Quiero que me oigas, sin juzgarme.

Quiero que opines, sin aconsejarme.

Quiero que confíes en mi, sin exigirme.

Quiero que me ayudes, sin intentardecidir por mi

Quiero que me cuides, sin anularme.

Quiero que me mires, sin proyectar tuscosas en mi.

Quiero que me abraces, sin asfixiarme.

Quiero que me animes, sin empujarme.

Quiero que me sostengas, sin hacertecargo de mi.

Quiero que me protejas, sin mentiras.

Quiero que te acerques, sin invadirme.

Quiero que conozcas las cosas mías quemás te disgusten,

que las aceptes y no pretendascambiarlas.

Quiero que sepas, que hoy,

hoy podés contar conmigo.

Sin condiciones.

El texto es del escritor Jorge Bucay, y es un fragmento que pertenece al libro "26 cuentos para pensar".

Todos los derechos de autor están conservados, sólo se ha transcrito un párrafo pequeño que acompaña al vídeo y se encuentra disponible en diversas direcciones más en la red.

Porque te amo

2011-12-16T01:04:00.000-06:00

Carta para Daniel:

16 de Diciembre de 2011

Hoy recuerdo feliz aquella noche:

Son las 10:30 de la noche, es un viernes húmedo y frío porque amenaza con llover en un rato más y mientras hacemos sobremesa de la cena recién compartida con tus abuelitos, observo que mientras te acaricio a través de mi piel, la barriga se pone picuda y endurece, y pienso que ya es tarde y estás de jueguetón, te doy unas palmaditas como pidiendote que te duermas porque ya estoy cansada y quiero ir a la cama, pero el movimiento no cesa y al contrario se vuelve más seguido.

Entonces le comento a tu abuela lo que siento y en seguida toma su reloj y comienza a contar, sin dudarlo me dice ¡estás teniendo contracciones, se me hace que ya quiere nacer! y acto seguido fuimos al hospital. Lo que siguio fueron horas de completa tranquilidad no tuve ninguna molestia y pude dormir durante la noche y al amanecer del sábado estabas dando tu primer respiro, seguido de un llanto fuerte, ronquito y agudo al mismo tiempo, me encantó escucharte! te oías fuerte y entonces no lo sabía pero ese era un signo que te distinguiría tu fortaleza! Recuerdo que te acercaron a mi y no pude acariciarte pero sentí una emoción enorme al verte, una mezcla entre amor, emoción y mucho, mucho temor de enfrentarnos desde ese momento a la vida, juntos tu y yo.

Hoy hace 11 años de ese momento faltan tan sólo unas horas para que sea la misma hora que naciste hace más de una década, éste año no será sábado, pero es un día igual de feliz. Te escribo porque te amo y quiero asegurarme que mañana a la vuelta de los años me vas a leer y sabrás el orgullo que siento de ti porque estoy convencida que mi vida antes de ti, era bonita pero ahora que estamos juntos no sólo lo es, ahora tiene sentido, esperanza, amor, alegría y sobre todo enseñanzas, tu presencia en mi vida me permite ver en que los sucesos que viví antes de ti eran sólo una preparación para tu llegada, todo tiene sentido con tu existencia.

Daniel, eres muy joven aún y te falta tanto por ver, por conocer, quiero estar presente contigo a tu lado guiando cada uno de tus pasos hasta que llegues al comienzo de la escalera desde donde yo te soltaré la mano y te veré subir, como alguien seguro, con valentía y con la frente en alto, feliz de hacer tu propio camino y ¿porqué no? quizá tomar la mano de alguien más para ayudar y guiar como yo lo hice contigo alguna vez.

Que sepas cuanto amo ver tu sonrisa y escucharte reir, que tu alegría me contagia, que amo ver cuan feliz haces a mis padres cuando los abrazas y les cuentas tus avances, amo la inocencia de tu pensar, el candor de tu corazón y la fiereza con que defiendes tus ideales, amo que seas libre de prejuicios y que estés al pendiente de lo que me pasa.

Hace 10 años cuando me dijeron que tenías síndrome de Williams, me llene de temor de no saber como explicarte como es la vida, de no saber como guiarte, pero oh! sorpresa, has sido tú quien ha venido a darme guía y consuelo. Me has mostrado que tu no estas discapacitado, que en cambio yo, tal vez sí lo sea, pues no soy capáz de comprender tu mundo, de hacer empatía con tus ocurrencias y vivir la vida con tranquilidad y paz como lo haces tu.

Me has enseñado que no son ustedes con Síndrome de Williams los que tienen un problema, sino somos nosotros quienes estamos alrededor los que tenemos encima la discapacidad de amar, de tolerar y respetar a los demás.

Por eso hoy que doy gracias a Dios porque me ha permitido ser tu compañía aquí en la tierra, quiero agradecerte a tí por todos esos ratos de felicidad que me has brindado y me propongo a dejar de ser alguien con esa discapacidad y aprender de ti como lograrlo. Y si es válido pedirte perdón si te lastimo en el intento, no lo hago a propósito, simplemente intento hacerlo mejor cada día, prometo darte lo mejor de mi.

¡Feliz cumpleaños número 11 Daniel!

Con todo el amor de mi corazón:

Vero

¿Sabes que es una estenosis?

2011-12-03T02:47:00.001-06:00

Las personas que convivimos o cuidamos apersonas con Síndrome de Williams frecuentemente escuchamos éste término, perorealmente ¿sabemos que significa? ¿Cómo puede afectar la vida de mi familiar?

Te voy a acercar brevemente y en palabrassimples a su significado porque es casi seguro que te la toparás varias vecesen el camino.

Casi todos conocemos lo que es unpopote desde el cual sorbemos algún líquido, el popote es un utensilio cilíndrico,largo y generalmente parejo en su superficie, desde el cual el líquido fluyelibremente mientras se esté sorbiendo y nada impida el paso del mismo.

Y también casi todos hemos jugado con elpopote a detener el paso de lo que tomamos, presionamos con los dientes o conlos dedos en alguna parte y así detenemos de manera importante el paso dellíquido.

Al presionar, lo que estamos provocando enel popote es una estrechez en el mismo. La estrechez, contracción oaplastamiento del popote es lo que en medicina se llama estenosis.

Pensemos en el popote como si fuera unavena o arteria de nuestro cuerpo, si en algún punto ya no sigue pareja en sudiámetro, y se aprieta, entonces decimos que ahí se encuentra una estenosis.

Según las publicaciones médicas lasestenosis pueden ser de tipo congénito (es decir de nacimiento) o adquirido (conel tiempo por diversas causas)

Es importante saber que en el caso de laspersonas con Síndrome de Williams, las estenosis serían principalmente de tipo congénito. Debido a que uno de los genes faltantes más importantes esla elastina, que es una proteína que sirve para dar resistencia y elasticidad alos tejidos, como pueden ser la piel, arterias, porsupuesto venas, tendones, articulaciones, etc. El mal funcionamiento de laelastina en cualquier persona puede originar diversas alteraciones como flacidez,hipertensión arterial, aneurismas, varices, estenosis y incluso señalan quetambién enfermedades autoinmunes, entre otras.

En el Síndrome de Williams, una de las dos copias necesarias para el buenfuncionamiento del gen de la elastina, se ha perdido y esa pérdida, es laresponsable de las características faciales tan singulares entre los afectados así como de las estenosis que pudieranpresentar.

La estenosis más frecuente en Síndrome de Williams es en el corazón y sedenomina Estenosis Aórtica, hasta un 75% de los pacientes llega a presentaralgún grado de afectación en éste sentido el cual puede ser variable desde levea severo. El resto no presenta ésta afección.

Sin embargo, la falta de la elastina pudiera promover la aparición de otrasestenosis como pueden ser:

· Pulmonares

· Renales

· Del Esófago

· Pilórica

· Intestinal

· Ocular (delcanal lagrimal)

Hay que tomar ésta lista con reservas, es únicamenteun indicador de las posibles variaciones en que pudiera estar presente unaestenosis en un individuo, no quiere decir de ninguna manera que a su hijo leva a suceder todas, alguna o ninguna. Posteriormente y según se haga necesario serán explicadas de manera breve.

Los conceptos deben considerarseúnicamente como informativos serán los médicos quienes determinen eldiagnóstico apropiado, pero a usted como padre, madre o familiar cercano, le beneficiaconocer los términos con los que podrían dirigirse a ustedes en algún momento deser necesario.

Día Mundial de la Tolerancia

2011-11-16T13:06:00.001-06:00

Desde 1996año en que la Organización de las Naciones Unidas (ONU) declarara los días 16de Noviembre como “Día Internacional para la Tolerancia”, se hace mención aesta palabra, que es más fácil de pronunciar que de dimensionar su verdaderosignificado y menos aún la importancia de ponerla en práctica en todos losaspectos de nuestra vida.

La palabra toleranciaviene del término latín tolerare (sostener, soportar). En la Real Academia Española(RAE) amplían su significado como el respeto a las ideas, creencias o prácticasde los demás cuando son diferentes o contrarias a las propias. No hay toleranciasin respeto, ambos se validan y se refuerzan.

Es decir quecuando estamos frente a un tema, persona o posición con la que no concordamos, nonecesariamente tenemos que aplaudirla, pero sí podemos escuchar, conocer suposición y basados en el respeto mutuo aceptar su libre expresión.

La Toleranciaes un valor que debería crecer al ritmo que la modernidad nos involucra másactivamente en la globalización, pero paradójicamente no siempre es así. Alvivir más involucrados en la tecnología, inmersos en la web cual si fuera un mundoparalelo donde podemos adoptar la posición y la personalidad que mejor nosconforme, buscamos espacio para expresarnos donde nos sabemos aceptados, porqueaquí en la cotidianeidad no es así.

Andamos enla ciega búsqueda de un reconocimiento social que muchas veces se logra dejandoa un lado a la familia, los hijos, los valores e incluso lamentablemente laspropios ideales.

Basta ver elincremento exagerado del bullying en las escuelas, la sobrevalorización deldinero y la tecnología como un medio para pertenecer a una sociedad que nosmarca cada vez más irreales los estándares de aceptación.

Entre losescolares la tolerancia es bastante difícil de promover, pues la gran mayoría sontratados en el seno familiar con un marcada reiteración de que son los únicos,lo más valioso del mundo, los “reyes” de mamá y papá, que todo merecen y endonde se toman sus opiniones como verdaderos decretos y al llegar a un entornodonde “todos son reyes”, quieren seguir siendo tratados del mismo modo que encasa por propios y extraños sin importar el lugar en que estén mostrando asíuna evidente falta de tolerancia.

Si bien eslabor del docente promover la aceptación y la pluralidad entre sus educandos, esen el seno familiar donde se aprende la tolerancia.

Tolerar es sinónimo de respetar, de serpacientes más no complacientes. La diversidad de posturas, creencias ypersonalidades le da sentido a nuestro diario vivir.

Tolerar noes hacer el favor de dejar pasar. Todos tenemos derecho a expresar nuestrasdiferencias sin rebasar el límite de las reglas generales para la sanaconvivencia.

Del mismomodo que los colores son tan diferentes unos a otros, y que su mezcla permitetonalidades hermosas y diversas. La comprensión, convivencia y aceptación denuestra diversidad nos puede mostrar bellas maneras de comprender la vida ydescubrir en nuestro entorno valores y dichas hasta hoy desconocidas.

Hoy teinvito a darte la oportunidad de conocer las diferencias de otros y reconocerque aún sin estar de acuerdo se puede coexistir y compartir en un ambientesaludable.

Música y Sentimiento

2011-11-10T12:48:00.001-06:00

La música es un conjunto de señales acusticas que nuestros oídos envían al cerebro donde se decodifican y se les da significado, todo en cuestión de segundos.

Para comprender mejor como funciona nuestra percepción de la música y la relación con las emociones, les presentamos éste interesante vídeo, que seguramente nos ayudará a comprender la relación que tienen nuestros hijos y nosotros mismos con la música.

Hay sociedades sin escritura, pero ninguna sin música.

Las melodías nos unen, nos hacen compartir estados de ánimo, forjan lazos sociales,y fomentan la cooperación. En algunas culturas incluso se usan como forma de rebajar tensiones y para solucionar diferencias entre personas.

Al escuchar música se activan las áreas del cerebro que se encargan de la imitación y la empatía. Son las zonas donde están las neuronas espejo, que actuan reflejando las acciones e intenciones de los otros como si fueran propias. De esta forma podemos sentir el dolor de los otros, su alegría su tristeza, imitar sus acciones.

Quiza por eso la música es capaz de tocar nuestras emociones y crear lazos sociales porque nos permite compartir sentimientos.

Musica: Cerebro y emociones por raulespert

Vídeo llega hasta ustedes gracias a Raul Espert a través de Daily Motion.

Una mamá insuperable

2011-11-03T13:52:00.000-06:00

El síndrome de Williams, tiene lapoca fortuna de ser desconocido por gran parte del colectivo profesional desalud, sean médicos, psicólogos o terapeutas. De ahí que muchos casos sonsubdiagnosticados e incluso ignorados durante muchos años, sin embargo no hayimposibles para una madre, cuando se trata de sacar adelante a sus hijos. Y hoyles compartimos una historia llena de amor y de lucha.

Hace poco menos de 30 años en algúnlugar de México, estaba naciendo una pequeña niña, sus padres la esperaban con ilusión,Laura como la llamarían llenaría de más amor y alegría su recién formadafamilia.

Sin embargo, los días pasaban y la crianza de Laura estaba siendo difícil,se mostraba a ratos risueña y otros más irritable más allá de la comprensión,costaba trabajo alimentarla y su desarrollo parecía estar retrasado conrespecto a otros pequeñitos de la misma edad. Suspadres: Josefina Dávila Alvarez y Miguel Angel Covarrubias Terán se preguntabanque estaría ocurriendo. Nadie podría haber preparado a los recientes padres para lo que a continuación tendrían que enfrentar.

A Laura le diagnosticaron en el Instituto Nacional de Cardiología en México, después de una exhaustiva revisión: Síndrome de Williams Beuren...

-¿Qué? ¿Cómo dijo? -Síndrome de Williams-Beuren...? Desde eseinstante la vida de madre e hija estaba por dar un giro inesperado, pues con susapenas 18 meses de vida, Laura y Josefina serían abandonadas por Miguel, quienprefirió no hacer frente a ese “problema” y decidió huir. Pero ésta historia noes acerca de la cobardía de Miguel, como la de muchos otros hombres,desgraciadamente es más común de lo que se cree, está historia al contrario escomo les dije sobre valor, coraje y amor.

Josefina, aunque no sabía de que setrataba lo que le habían diagnosticado a Laura, valientemente decidió no quedarse de brazoscruzados, después de vivir sus duelos, se recuperó magníficamente y agradeció tenervida, salud, amor y una carrera profesional que le permitiría sacar adelante asu hija, y entonces con el apoyo de sus padres (benditos sean) decidió hacerfrente de la mejor manera: ayudaría a su hija y a todos los que como ellatuvieran el mismo síndrome tan aún más desconocido en aquellos años. Como sabenel Síndrome de Williams fue recién descubierto en los años de 1961-62, pero allá en el otro lado del mundo entonces, no había internet, nada era tanexpedito como lo es ahora que con un click en milisegundos ya estamosinformados sin importar la región del mundo en que se encuentre la noticia.

Así que la tarea que Josefina teníaera titánica, había que recolectar información inexistente en el país y como loharía? Pues viajó al único proveedor posible, y venciendo las barreras delidioma, en Estados Unidos ella encontró lo que tanto buscaba, recopiló lo másque pudo y una vez en casa, traducía, mecanografiaba, fotocopiaba y repartíalas copias en escuelas, hospitales, clínicas, consultorios, donde más pudiera,para informar a todo aquel que se cruzara en su camino y así, su trabajo diofrutos, de a poco, fueron llegando las llamadas telefónicas de padres y madresa quienes les daban el mismo diagnóstico de sus hijo(a)s.

Atenta y pacientemente escuchaba atodas aquellas familias que un día acudimos a su encuentro, sin importar sihabía estado en una jornada pesada de trabajo o tenía ganas de recostarse paradescansar junto a Laura, siempre tuvo la atención para todos.

Por supuesto ello la llevó involuntariamente a ser pionera en el tema en México, gracias a sus esfuerzos en colaboracióncon una clínica de atención privada se organizó el 3 de Diciembre de 1994 loque sería la Primera Conferencia ¿Qué es el Síndrome de Williams? en un intentopor dar a conocer de que se trata el síndrome y sus características.

Un gran logro que seguramente tuvoun gran alcance en la vida de aquellos que asistieron, muchas familias hoyagradecen el contacto y la calidez de Josefina para explicarles, aclarar dudas,etc. Yo personalmente me vi beneficiada con sus atenciones, jamás me olvidaréde ese encuentro, ellas fueron la primera familia que conocí con otro sersingular como el mío y aun lo sigo agradeciendo porque su cercanía me permitenseguir llevando a cabo la misión que un día Josefina comenzó con tanto cariñoen México.

Josefina, se une a nuestro esfuerzo y se vuelve co-autor de varias de laspublicaciones que a partir de hoy estaremos haciendo.

Laura ya está por cumplir 30 años, vive feliz, con su mamá, cuidando una de la otra, llenándose de apapachos se acompañan y seentienden, son cómplices.

El amor que Josefina le profesa a su hija con la colaboración de sus padres ha sido más que suficiente para dar a Laura una vida tranquila, llena de cuidados y satisfacciones.

Siguen todavía recibiendo visitas de la gran familiacon Síndrome de Williams, aunque cada vez las buscan menos, pues hoy quien quiere saber,basta ir frente al computador y antes que el dedo índice presione "enter", yatenemos más de 2,000,000 resultados; casi imposible leer todos! Información haymucha, suficiente a pesar de ser tanta… quien sabe!.

Pero nada reemplazará nuncaa la sensación de tener un encuentro con otra familia que, como nosotros vivesituaciones desconocidas cada día tratando de sortear de la mejor manera aún en la ignoranciade su solución.

Josefina, es un ejemplo deconstancia y dedicación, el arrojo y coraje con que decidió caminar conLaura por la vida sin el apoyo de aquel que en algún momento juró velar porellas en las buenas y en las malas. Josefina acomodo las piedras que en el camino lepusieron como una escalera a la salida, a un mundo mejor, el camino siempre lo tuvo claro porque siempre estuvo en pie deguerra, porque se propuso como filosofía de vida no dejarse vencer… avanzar.Madres que nos leen… no se rindan, está difícil pero si no actúan ahora… se vaa poner peor!! Háganlo por ustedes! Aquí vemos que sí se puede, habrá que pedirayuda, pero se puede!

Por su gran corazón, su ayudadesinteresada y por el gran ejemplo de superación y arrojo que nos da a todaslas familias con una persona con Síndrome de Williams, Josefina es hoy unPersonaje Distinguido para Síndrome de Williams México, y es un placer contarcon su coautoría a través de sus traducciones.

Y aunque es simple y corta, es la mejor palabra:

"Gracias" Josefina Dávila

Pd. Si quieres agradecer que apartir de hoy haya más publicaciones puntuales en éste espacio por sucolaboración, no olvides de dejar tu comentario aquí mismo… al final de éstaentrada, para que ella pueda leerlo.

Día del Médico

2011-10-23T02:19:00.000-05:00

Hoy en México se celebra desdehace 74 años el “Día del Médico”. Engeneral, no es raro que cuando nos sentimos mal busquemos ayuda médica, la granmayoría ha estado en algún consultorio médico, hospital o sus equivalentes. EnSíndrome de Williams México, estamos profundamente agradecidos con lospersonajes anónimos, que muchas veces no tienen reconocimiento ni gratitud departe nuestra a pesar que casi siempre han recuperado de una enfermedad o mejoraún salvado la vida a los seres que más amamos y a nosotros mismos.

En este día se festeja alpersonaje sensible y humano, dedicado al servicio de la salud. No es fácil lafunción diaria del médico, ya que en su camino se encuentran con casos clínicosde difícil diagnóstico, aunados al estrés constante y jornadas excesivas, asícomo desvelos prolongados que atentan contra su salud; sin embargo, con esaentereza, fortaleza y conocimiento,encuentran el camino para aliviar el dolor humano. ⁽¹⁾

En el pasado, la celebración deldía del médico en México tenía una connotación completamente religiosa, seremontaba a tiempos medievales donde se veneraba a diversos santos que seconsideraban patronos de la Medicina, entre ellos San Rafael, consideradomáximo representante de los médicos y cuyo nombre quiere decir “medicina deDios”, San Lucas el Evangelista y los gemelos médicos San Cosme y Damián.

En la época actual, el día oficial paraconmemorar a los médicos mexicanos es el 23 de octubre, esto desde 1937, apropuesta de la Convención de Sindicatos Médicos Confederados de la RepúblicaMexicana, que se llevó a cabo en la ciudad de Cuernavaca y que recibió el apoyode todo el gremio médico del país. Entre los asistentes a dicha reunión estabanalgunos profesores de la Escuela Nacional de Medicina, como Salvador Zubirán,Gustavo Baz y Fernando Ocaranza. (2)

Síndrome de Williams México,felicita con mucho cariño y admiración a los médicos que han contribuido consus conocimientos, tiempo y apoyo a la salud de nuestros niños, jóvenes y adultos.Cada familia sabe en su entorno a quien agradecer y demostrar su afecto. Todoshemos sido bendecidos con la cercanía de algún médico que nos apoya en nuestrosratos de desesperación.

¡Feliz Día del Médico!

Por que hacen nuestras lágrimas menos amargas, porque le ponen con su sanación la sonrisa a nuestros niños en el rostro y porque gracias a su pericia y conocimientos nos devuelven lo que más amamos.

Agradecemos a:

(1) Jorge Delfín P, Abraham Clavel Consultar en Medigraphic

http://www.medigraphic.com/pdfs/aapaunam/pa-2009/pa091e.pdf

(2) Arias-Amaral J, Ramos-Ponce MG.

Día del Médico en México. Med IntMex 2010;26(1):63-64.

La versión electrónica completade este artículo puede consultarse

en: www.nietoeditores.com.mx

Imágenes: Google.

Síndrome de Williams y Asperger Relato de un caso (I parte)

2011-10-19T13:26:00.001-05:00

Historia de MK

Éste es el relato de la historia de un chico con Síndrome de Williams en Turquía, hasta el momento es el único caso registrado en el mundo que se diagnostica como Síndrome de Williams y además con Síndrome de Asperger.

Esta primera parte va dirigida a los padres como un testimonio más de la vidade una persona con Síndrome de Williams, para que puedan o no descubrir cierta analogíacon su vida y la de sus hijos y ayude así a comprender mejor el porque deciertas situaciones.

MK (como es llamado en el artículo) es un chico que cuando tenía 8 años fue derivado a atención profesional por su comportamiento problemático, presentaba problemas en la interacción entre sus compañeros pares y dificultades de aprendizaje.

MK era incapaz de estarse quieto, hablaba siempre en clase ya veces mostraba agresión física hacia sus amigos. Su maestro ya no lo podía controlaren clase y lo castigó en varias ocasiones sacándolo de la sala por interrumpirla clase. Además de su comportamiento hiperactivo e impulsivo, tenía problemascon sus relaciones interpersonales, le gustaba estar con sus amigos, y a pesarde intentar de todo para mantener a sus amigos cerca (por ejemplo, gastar todasu mesada en compras para ellos), siempre parecía estar solo. Le gustaba hablarcontinuamente acerca de su tema “favorito”, incluso cuando sus amigos ya noquerían escucharle más. En una ocasión golpeó a uno de sus amigos por tener elpelo largo y rizado, pues a él no legustaba. A menudo se quitaba los zapatos y se mordía las uñas en el salón declases, haciendo caso omiso de las protestas de sus amigos.

Su desarrollo inicialmente fue normal, se le diagnosticoestenosis supravalvular aórtica a los 3 meses de edad y tuvo seguimientos decontrol anuales. Comenzó a caminar y a hacer uso de oraciones de dos palabras alos 18 meses. Debido a sus rasgos dismórficos como la boca ancha de labiosgruesos, epicanto, puente nasal plano, entre otros fue remitido para la investigacióngenética con un diagnóstico probable de Síndrome de Williams. El análisisgenético por hibridación fluorescente in situ (FISH) confirmó a los 6 años eldiagnóstico. Su historia familiar era normal y los padres eran no-consanguíneos(es decir no eran familiares entre sí).

Fue descrito como un niño inquieto, verbal y físicamenteimpulsivo, distraído con notorias dificultades en el juego y las relacionessociales desde edades tempranas. Tendía a no mostrar interés en los juguetes,pero en cambio sí a veces a jugar con las partes de ellos. No era capaz de seguirreglas en los juegos ni de entender los sentimientos de los demás a través desus expresiones faciales, tampoco podía hacer actividades apropiadas para suedad con sus amigos, pues era torpe, sobre todo en los deportes y muy sensiblea los olores, a menudo le daba náuseas algunos olores de su casa.

Durante la entrevista, demostró ser muy activo físicamente,quería hablar de manera incesante e interrumpió a su madre muchas veces.Parecía mirar insistentemente a la boca del entrevistador y quedarse quietocasi sin movimiento dirigiendo su mirada hasta hacer contacto directo con suinterlocutor. Y fue capaz de responder a todas las preguntas del entrevistador,sin embargo, repetidamente interrumpió la conversación intercambiando papelesal realizar él las preguntas al entrevistador, como por ejemplo qué tipo demúsica le agradaba escuchar y qué tipo de postre de frutas tropicales legustaba, en un franco intercambio de temas, sin embargo fue incapaz de mantenerla interacción adecuada de la conversación, centrándose constantemente en suspropias áreas de interés de manera monótona. A este chico le encantan las frutas tropicales, los lazos yla música de la década de 1970 puede pasar un día entero en las tiendas dediscos y se acerca a extraños de manera indiscriminada para contarle de susintereses.

Después de hacerle varias pruebas neurológicas se determinoque padecía Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) por lo que inició lamedicación con metilfenidato, que le ayuda a mejorar sus síntomas de TDAH y elrendimiento académico. Además, recibió el diagnóstico de trastorno de Asperger,debido a la alteración grave en su interacción social recíproca, y su absorciónde intereses mezquinos, no verbal, problemas de comunicación, y la torpezamotora.

Su hiperactividad disminuye con la edad, pero los problemasde déficit de atención e impulsividad persisten y continuó con medicación,después de los 8 años su comportamiento era muy variable: aunque MK ha recibido educación especial, educaciónformal y ha estado en contacto con especialistas durante cerca de siete años,los problemas relacionados con sus áreas de interés y las actitudes hacia losdemás no han cambiado significativamente. Sin embargo, otros temas que consumensu tiempo se han añadido: ahora incluye los científicos, los perfumes, elIslam, y las lenguas extranjeras, durante ese tiempo continuamente discutía consus padres sobre la compra de enciclopedias y diccionarios diferentes, y pasóla mayor parte de su tiempo leyendo y buscando información en Internet sobreestas áreas de interés. A menudo usaba su traje de terciopelo especial ycorbata de lazo y posaba como los científicos de edad en su casa; en la escuela fue castigado por usar el laboratorio parallevar a cabo experimentos sin autorización. Durante el seguimiento estos 7años, mostró una cierta mejoría al relacionarse con sus compañeros, pero comoantes, se quedaba solo cuando los otros ya no quería escuchar sus ideas sobrela ciencia o sus otras áreas de interés.

MK sabe que su manera de relacionarse con otros esun problema, pero su pensamiento unilateral y rígido lesigue ocasionando problemas en su interacción social.

Traducido por Verónica Araujo del artículo publicado en elDiario Pediátrico Turco. Autoria de: Kılınçaslan A, C Tanıdır, Tutkunkardaş MD,NM Mukaddes. Localícelo en: Trastorno de Asperger y el síndrome de Williams: un caso Turk J Pediatr 2011; 53: 352-355.

Imágenes: Google. (no guardan relación con MK, ni con elDiario Pediátrico Turco. Las imágenes únicamente se añadieron para ilustrar elrelato)

El gen de la inteligencia en Síndrome de Williams

2011-10-11T22:18:00.001-05:00

“La inteligencia es una gran parte hereditaria, un carácter cuantitativo, que varía de un retardo mental leve a superdotados. A pesar de décadas de intensa investigación, son pocos los vínculos probados entre los genes y la función cognitiva, no hay explicación alguna más que un pequeño porcentaje de variación cognitiva.

La inteligencia humana se mide a través de una serie de pruebas que han sido generalizadas para la población regular con el Coeficiente Intelectual (CI) y el desempeño o rendimiento visual-espacial…

Trastornos del neurodesarrollo, tales como el Síndrome de Williams ofrecen una oportunidad única para explorar las conexiones entre los genes y el coeficiente intelectual resultado de la eliminación de alrededor de 28 genes ubicados en una región de 1,5 Mb en el cromosoma 7q11.23.”¹

Científicos del Instituto del cerebro de la Universidad de Utah en colaboración con la Universidad de Los Ángeles California UCLA, el Cedars-Sinai, y el Instituto Salk, realizaron una investigación en una muestra relativamente significativa de 65 personas con Síndrome de Williams donde descubren que el gen STX1A por si mismo es responsable de más del 15% de la variación en el coeficiente intelectual entre las personas con Síndrome de Williams.

Syntaxin 1A

Por supuesto, la inteligencia es un tema muy complejo que incluso no puede ser minimizado a la acción de un solo gen específico, recientes investigaciones arrojan que el concepto de inteligencia involucra otros genes que interactúan entre sí, así como variables en el entorno y medio ambiente. Pero según estos investigadores, los genes individuales podrían actuar para impulsar el potencial de inteligencia de cada persona.

Según las publicaciones fuente, se habían hecho experimentos en ratones a quienes les hicieron una variación de un solo gen similar al STX1A los resultados arrojaron importantes mejoras en memoria y cognición. Poder cuantificar la correlación STX1A – Coeficiente Intelectual podría conducir a “verdaderas terapias nootrópicas" (es decir estimulantes de la memoria a través de sustancias como alimentos o suplementos) que podrían afectar a una enorme porción de la población.

Todos tenemos el gen STX1A, juega un papel importante en el cerebro se encarga de codificar proteínas que regulan la disponibilidad de los neurotransmisores en nuestras células nerviosas. Por lo que es una revelación importante la correlación entre éste gen y el coeficiente intelectual por mínima que sea.

Hasta ahora, como decíamos se ha estudiado en el Síndrome de Williams, es difícil precisar como actúa STX1A para el resto del mundo. Generalmente se habla que el coeficiente intelectual promedio de una persona con Síndrome de Williams es de 60, no de 100 como en el resto de la población. Pero incluso medir el Coeficiente Intelectual en Síndrome de Williams es algo complicado por los efectos variables en el desarrollo neurológico del propio síndrome.

Sabemos que en las personas con Síndrome de Williams se han perdido 26 de sus genes en el cromosoma siete, gracias a lo cual presentan problemas con el razonamiento visual y espacial, así como en algunas de estas personas la aparición de competencias inusuales en la expresión verbal y musical.

La gente detalla que son habladores, disfrutan de las interacciones sociales y suelen tener un buen oído para la música. Sin embargo (generalizando) presentan grandes deficiencias en cuanto al reconocimiento espacial y la pragmática verbal.

Elena García
Foto: La tribuna digital de Albacete.

Con éste hallazgo los científicos esperan descubrir estrecha relación entre STX1A y la inteligencia de la población en general, de confirmarse, en un futuro los científicos deberían ser capaces de determinar el efecto intelectual de una buena parte de nuestro genoma. Un día quizás podrían ser capaces de predecir la inteligencia potencial de una persona con relativa certeza, incluso antes de nacer.

Fuentes:

(1) Citation: Gao MC, Bellugi U, Dai L, Mills DL, Sobel EM, et al. (2010) Intelligence in Williams Syndrome Is Related to STX1A, Which Encodes a Component of the Presynaptic SNARE Complex. PLoS ONE 5(4): e10292.

doi:10.1371/journal.pone.0010292

Editor: Amanda Ewart Toland, Ohio State University Medical Center, United States of America

Received: November 19, 2009; Accepted: March 24, 2010; Published: April 21, 2010

E-mail: julie.korenberg@hsc.utah.edu

Imágenes: Google y Wikipedia.

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0010292

http://singularityhub.com/2010/04/22/gene-for-intelligence-revealed-by-studying-williams-syndrome/

http://brain.utah.edu/portal/site/brain/menuitem.b99f7df401ce98fd54eef041d1e916b9/?vgnextoid=718d3a4180628210VgnVCM1000001c9e619bRCRD&vgnextchannel=025af7dfad8af110VgnVCM1000001c9e619bRCRD

http://www.latribunadealbacete.es/noticia.cfm/Local/20110227/sindrome/williams

http://es.wikipedia.org/wiki/Nootropico

http://en.wikipedia.org/wiki/STX1A

(1) Resumen resultado de información de los enlaces anteriores, escrito y traducido al español por Lic. Verónica Araujo L./SWMex

Su hijo tiene Síndrome de Williams

2011-09-28T13:10:00.000-05:00

Este tema ya ha sido tocado con anterioridad, hemos hablado delduelo a superar, de la sensación de vacío que implica dejar a un lado muchos denuestros planes de vida que habíamos proyectado, hoy vamos a abordar el temapero de manera positiva, vamos a entender que es normal lo que sentimos y queno estamos solos, hay más familias que nos acompañan en la distancia.

El momento aquel en que nos informan que nuestro hijo tienesíndrome de Williams, nuestro mundo cambia por completo. Suena a sentencia, unasentencia fría y dolorosa, donde a partir de ella cambia nuestro mundo sinaviso, sin permiso. de manera súbita y quizá hasta inesperada. Siemprerecordaremos a quien nos dio la noticia, donde estabamos, que pasaba en eseinstante, y la sensación que tuvimos. Ese momento se quedará con nosotros todala vida.

Puede ser incluso que antes que nos confirmen la noticia, hayamosnotado ya signos de retraso en el desarrollo o cognición de nuestro pequeñoser, como padres intuimos que algo no va de acuerdo a lo esperado, y losproblemas se agudizan si ya han pasado a la etapa escolar. La"noticia" entonces, viene a confirmar nuestros más internos temores,una puerta que se azota, un balde de agua helada, un sonido seco de algo que serompe por dentro, un temblor que recorre el cuerpo... son algunas de lasdescripciones manifiestas, la sacudida será dolorosa y a la gran mayoría nostomará más que unos meses para recuperar el aliento y salir de la pena. Ademásestos sentimientos se vuelven intermitentes, van y vienen aparecen nuevamentecomo fantasmas al acecho cuando uno menos lo espera.

Pero sabes? Todo esto es normal, no deben ser motivo de vergüenza,ni tampoco lo debe ser aceptar que nos sentimos mal, que sentimos que nopodemos superar la noticia, que necesitamos ayuda, eso no nos hace menospadres, de hecho es necesario "sacar" esos sentimientos para iniciarel rumbo, pues mientras no les demos salida, seguirán ahí atormentándonos, impidiéndonosgozar al máximo de nuestros maravillosos hij@s tanto para ayudarle a explotarsu potencial (del nivel o grado que sea) llegue a donde llegue, pero que sea sumáximo, como para disfrutar de las mieles de tenerlos cerca, de sus sonrisas,sus constantes abrazos y esas ocurrencias verbales que tanto nos hacen gozarunas veces y otras tantas nos impresionan.

Como cada uno de nosotros, una persona con Síndrome de Williams esjustamente eso -una persona con una vida de alegrías, retos, sorpresas yrecompensas -. No los consideremos un enfermo, si bien no están en óptimascondiciones de salud, y hay que vivir constantemente en el chequeo médico, esoes una condición de vida, que es importante y nos ocupará gran parte de laatención pero no se convierte en la persona. Del mismo modo que si perdiéramosun dedo o una mano, o cuando se nos dificulta alguna área de aprendizaje, nonos discapacita totalmente, simplemente tenemos que encontrar la manera dehacer lo mismo mediante otras rutas. Habrá lágrimas y risas, decepcionesy triunfos, pero sobre todo, la profunda conciencia que somos humanos y quebuscamos juntos el logro de un sueño.

"El conocimiento de laverdad nos abre puertas, nos brinda oportunidades que pueden ayudar a nuestroshijos a crecer a aprender. Es el principio de la esperanza y el progreso"

Una persona que se enteró que tenía Síndrome de Williams siendoadulto, dijo al saberlo -Esto ha sido como encontrar a la familia que perdí,pero que no sabía que había perdido-. Éste es un sentimiento compartido porvarias familias al encontrarse, formamos parte de una gran familia, una familiacon experiencias y necesidades similares con muchas interrogantes que sólo lainformación y el intercambio de opiniones pueden ayudar a conocer lasrespuestas.

Se sabe mucho más ahora de lo que se puede hacer para ayudar anuestros chic@s, las familias de hoy tienen más posibilidades de acceder a unamejor calidad de vida, más herramientas para compensar y remediar problemas lasdificultades que se presenten. Asociaciones en el mundo cumplen éste objetivo, es importante buscar ayuda dentro del propio colectivo. Es importante que sepas que si nos necesitas, podemos ayudarte escríbenos a sindromedewilliamsmexico@hotmail.com con gusto serás atendido.

En el siguiente artículo tocaremos el tema que relaciona elSíndrome de Williams y las reacciones al interior del matrimonio. Conocerán lahistoria de una de las más grandes promotoras y colaboradoras en beneficio delSíndrome de Williams en México: Josefina Dávila. ¡No se lo pierdan!

Imágenes: Google.

Texto original por Verónica Araujo, que se basa y mencionaalgunas citas del libro editado por la WSA aquí pueden obtenerlo. Escrito encolaboración de Josefina Dávila, en la traducción al español.

Imágenes: Google.

El síndrome de la simpatía

2011-09-07T01:43:00.000-05:00

Los científicos estudian cómo la ausencia de algunosgenes hace que las manifestaciones físicas y conductuales del síndrome deWilliams, una enfermedad rara caracterizada por exceso de sociabilidad

Artículooriginal de:

MonicaTarantino

Publicadoen: http://www.istoe.com.br

Traducción: SWMex

Fotos: Istoe.com.br

Ellosson parlanchines, sonrientes y muestran una sociabilidad excesiva, portan unaenfermedad genética rara, de nombre: Síndrome de Williams. Afecta a uno de 15 000 personasy se caracteriza por una peculiar combinación de los síntomas. Además de muy agradables, las personas pueden tener importantes trastornos cardiovasculares y renales,como la estenosis de la válvula aórtica (defecto en el funcionamiento de laestructura cardiaca). Además de dificultades de aprendizaje enla escuela y la hiperactividad, incluso también pueden tener un impresionantetalento musical, habilidad, sensibilidad al lenguaje y la audición.

ATENCIÓN
Maira ayuda a Felipe, su hijo, a concentrarse en los estudios

Descrito en 1961, el síndrome es causadopor la falta 22 a 28 pares de genes en el cromosoma 7 (en su conjunto, hay 23pares de cromosomas, las estructuras de ADN en el que los genes sedistribuyen). Hasta ahora las investigacioneshan identificado síntomas relacionados con 20 de éstos genes ausentes.

Parapromover el conocimiento de la enfermedad, el gobierno de EE.UU. lanzó hacetres meses, $ 5.5 millones para financiar la investigación de un grupomulti-institucional de los científicos del Instituto Salk para EstudiosBiológicos.

"Nuestroobjetivo es comprender los vínculos entre el comportamiento y basesneurobiológicas y genéticas de la enfermedad", dijo Ursula Bellugi, investigadorque dirige el grupo.

En Brasil, la Universidad de São Paulo yla Universidad Estadual Paulista (UNESP) están llevando a cabo investigaciones. "Nos fijamos en que genesestán presentes en cada paciente y los comparamos con las manifestaciones delsíndrome en cada uno de ellos", dijo el genetista Danilo Moretti-Ferreira,de UNESP. El objetivo es identificar las funciones delos genes, cuyo impacto aún no ha sido descrito en la enfermedad.

La falta de conocimiento de la enfermedad haceque sea subdiagnosticada, lo que puede causar serios problemas: "Alrededordel 60% de los bebés con éste síndrome nacen con problemas del corazón, como laestenosis de la válvula aórtica, deben ser diagnosticados para darles unadecuado seguimiento ", dijo Jô Nunes, fundador y presidente de la Asociación Brasileña deSíndrome de Williams (ABSW) y madre de Jessica (portadora de la enfermedad), Jô Nunes fue a más de un centenar de médicos para obtener eldiagnóstico, que finalmente llegó cuando su hija cumplió 7 años.

Jessicase sometió a tres cirugías de corazón, incluyendo un trasplante. "Su caso fue un pionero yabrió la puerta para que otros niños puedan recibir el trasplante. También demostró que sí se tiene el apoyo adecuado, los niños con Síndromede Williams tienen una buena calidad de vida ", dice Jô. Su hija, que hacía pasantías en un hotel, murió en 2010 a los 19años como consecuencia de una infección. Sin embargo, sí hay incluso pacientesde edad avanzada.

SONIDO
Como sus pares, Juliana tiene mucho talento musical

Escomún que los padres de familia recorran varios consultorios médicos antes del diagnóstico. "Mi hijo no se lediagnosticó hace cinco años", dice Maira Zamorano, madre de Felipe, de 10años. "Gracias a Dios, hizo sesiones de terapiafísica y terapia del habla para ayudar a su desarrollo", dice. Después del diagnóstico, Maira fue a la escuela para proponerajustes en la rutina del niño. Por ejemplo, logró que lodejaran salir de clase con la frecuencia deseada para ir al baño. "Los niños con Síndrome de Williams piden ir a orinar variasveces en un corto período de tiempo y generalmente, los maestros no entiendenesta necesidad ", dice el genetista Adriana Bührer Nascimento, directora científica de ABSW.

Una expropietaria de escuela BelinhaLacerda dejó su trabajo para cuidar de su hija Juliana, de 30 años. "Es muy desinhibida ymuestra una musicalidad impresionante", dice. Belinha busca inculcar en suhija los riesgos de hablar con extraños. "Ella habla con todos ysin medir riesgos."
La ABSW está en una cruzada para hacer másconocidos los síntomas del Síndrome de Williams. Uno de los objetivos es educar a los pediatras a la necesidad demedir la presión arterial de los bebés. "Es una manera deidentificar el síndrome de Williams y otros problemas", dice la genetista Adriana Bührer. Otro de sus objetivos es volverrealidad las consultas con especialistas en genética en la población. Porqueen la actualidad, el sistema no las ofrece, a pesar de que lacontratación de estos expertos ha sido aprobados desde hace cinco años. En septiembre, la entidad hará un almuerzo para recaudar fondos. Cualquier persona que desee donar póngase en contacto por e-mailswbrasil@swbrasil.org.br

Nota:

Para más información consulte elartículo original en portugués y acceda al gráfico explicativo de la enfermedaden: http://www.istoe.com.br/reportagens/156858_A+SINDROME+DA+SIMPATIA

Agradecemos a la Sra. Jô Nunes que nos hizo llegar éste artículo, directamente por e-mail.

El presente desarrollo de ésteartículo en español, no pretende más que ayudar a la difusión de la informacióna la comunidad hispana. Todos los derechos de autor son del sitio original asícomo de su autora, los mismos son mencionados y tienen enlaces al artículo origen.

Hiperacusia en términos sencillos

2011-08-20T01:23:00.000-05:00

El siguiente artículo explica, en que consiste la hiperacusia, como se mide y sobre todo algunas recomendaciones sobre lo que hay que hacer con el familiar que la padece. Lo hemos transcrito tal cual, pues está muy completo y como refería antes, muy sencilla su comprensión:

Los ladridos de los perros, las risas, los timbres de teléfonos, el agua corriente de un grifo o las ruidosas aspiradoras son sonidos diarios comunes. No son muy altos y, por supuesto, no dañinos. Al menos no para el oído normal.
Pero para los pacientes con hiperacusia, estos sonidos diarios pueden causar dolor, frustración e, incluso, terror. Se ha observado a niños alejándose de sonidos específicos, angustiosos para ellos - pero inofensivos para el resto.

Una falta de compresión es otro problema para las personas que tienen este problema. Con frecuencia, se les acusa de ser hipersensibles, incluso histéricos. "Oyes demasiado bien", es una idea errónea muy común.

En un estudio publicado en la revista International Journal of Audiology, 2002, no. 8, se entrevistaron a más de 1.000 personas acerca de sus experiencias con los sonidos. Los investigadores descubrieron que el 6, 8 por ciento sufría hiperacusia, y se asociaba con tensión y dificultades para concentrarse.

Sin embargo, las personas con hiperacusia poseen una audición perfectamente normal. No pueden oír "mejor que nadie", sino que su tolerancia se reduce a sonidos específicos y niveles de sonido que no se suelen considerar altos.
Para algunos pacientes, el problema surge con niveles de sonido tan bajos como 25 dB - imposibilitando el diagnóstico adecuado con los equipos normales para pruebas acústicas de las clínicas, ya que dichos equipos funcionan con niveles de sonidos mucho más elevados - 80 dB o superior.Los expertos en este problema de audición poco común aconsejan a las familias y médicos mostrar en primer lugar comprensión. El hecho de ser víctima de "tortura acústica" ya es un problema, pero la falta de comprensión y empatía de la familia y los médicos sólo empeora la situación. La hiperacusia puede ser un problema especialmente difícil para los niños ya que puede ser duro para ellos hacer entender a los adultos que el hecho de taparse los oídos y correr fuera de la clase no es sólo "ser travieso", sino que es por motivo de un sonido.Los médicos se atreven a señalar que la cura no es el silencio ni los tapones. Al contrario, el ruido demasiado bajo puede empeorar el problema, haciendo que gradualmente el paciente no pueda llevar una vida normal. En su lugar, las personas que sufren una tolerancia reducida a los sonidos deben rodearse de sonidos agradables de bajo nivel en todo momento. Es posible utilizar radios con un volumen bajo o incluso un generador de ruido para una estimulación constante para ayudar al cerebro a readaptarse a los sonidos diarios normales.

Para leer éste original y otros artículos relacionados al sonido y el oído visite:

http://spanish.hear-it.org etiqueta hiperacusia.

Mi vida con Síndrome de Williams

2011-08-04T01:30:00.000-05:00

Nicki Hornbaker, tiene 19 años, fue diagnosticada cuando tenía 2 años, ha participado como sujeto de investigaciones sobre el Síndrome de Williams con la doctora Ursula Bellugi durante 15 años. Ella y su madre, Verna, viajaron desde Fresno ese día para continuar con las pruebas y hablar con la reportera sobre la vida con el síndrome de Williams.

Como la mayoría de las personas con Williams a Nicki le encanta hablar, pero en el pasado ha tenido problemas para entablar charlas sociales. Y sin embargo Nicki, ha encontrado al menos una solución parcial a este pequeño problema.

"Desde que era pequeña", Verna Hornbaker (su madre) dijo: "Nicki siempre ha tenido predilección por charlar con varones. Y en los últimos años, por casualidad, descubrió cómo hacerlo. Lee la sección de deportes en el periódico, y mira el béisbol y el fútbol en la televisión, entonces ha aprendido lo suficiente acerca de estos temas así que puede hablar sin problema con cualquier chico sobre lo que los 49's o los Gigantes están haciendo. Mi esposo se enoja cuando digo esto, pero no lo digo porque éste mal, pues los hombres suelen tener ese tipo de conversaciones, usted sabe - el tiempo y los deportes. Y Nicki puede hacerlo. Ella sabe que el equipo ganó ayer por la noche y mientras veremos en dónde están las posiciones. No son temas profundos. Pero puede hacerlo y le dan oportunidad de charlar un buen rato con la mayoría de los hombres cercanos a ella. "

Nicki Hornbaker rara vez dormía más de una hora a la vez, y cuando estaba en silencio parecía mirar muy vagamente al cabello de su madre. Y de repente sus cólicos cesaron y empezó a dormir "casi de un día para otro; se convirtió en una niña feliz, encantadora, muy social, pero que no podía mantener el contacto directo a los ojos de su interlocutor." Más tarde, Nicki se dió cuenta que la charla era la forma más efectiva de conectar socialmente, ahora la intensidad del contacto con los ojos ha mejorado notablemente pues Nicki desde ahora se ha esforzado por hacerlo todo lo mejor que pueda, Los ojos de Nicki tienen una mirada cálida y atractiva, pero jamás te aburrirán.

A continuación el vídeo que se grabó:

<a href='http://video.mx.msn.com/watch/video/mi-vida-con-willians/9i10u96e?cpkey=ed2ccfcb-c181-4e5d-befb-5a86c06e2b3f%7C%7C%7C%7C&src=v5:embed::' target='_new' title='Mi vida con willians'>Video: Mi vida con willians</a>

Vídeo cortesía de: http://video.mx.msn.com/watch/video/mi-vida-con-willians/9i10u96e?cpkey=ed2ccfcb-c181-4e5d-befb-5a86c06e2b3f||||

Artículo publicado Originalmente en el NY Times en 2007,

Traducción al español: SWMex

Musicoterapia y Espectro Autista

2011-08-01T17:25:00.000-05:00

Síndrome Del Espectro Autista Y La Musicoterapia

Desde: http://www.articuloz.com/ezine/5065516
Autor: ersono

A pesar de la falta de información y de pruebas científicas sobre su efectividad, el uso de la Musicoterapia, sobretodo en su faceta de recreación musical, se está aplicando en muchos centros y programas para niños con el síndrome del trastorno autista.

En Estados Unidos, en el Kennedy Krieger Institute de Baltimore se dedican a ayudar a los niños y adolescentes con trastornos del cerebro, la médula espinal y el sistema músculo esquelético, con el fin de que desarrollen todo su potencial y participen de la forma más plena posible en la vida familiar, escolar y social.

En este centro tienen un programa de Musicoterapia dirigido por Leanne Belasco. Indica Belasco, que la Musicoterapia ofrece una estructura y ritmo que facilita la captación de las instrucciones verbales.

Más de treinta alumnos siguen este programa de Musicoterapia, en sesiones de 45 minutos. En estas sesiones, se suele situar a los jóvenes en grupos sentados en forma circular y se cantan estribillo de canciones utilizando el método de re creación musical, así como se utilizan instrumentos como el arpa o las maracas para sesiones de improvisación, otra de las técnicas dela Musicoterapia.

Algunos niños con espectro autista, tienen sensibilidad auditiva, a sonidos como sirenas, determinados instrumentos o ciertas pautas o ritmos de sonido. Estos ejercicios ayudan a mitigar dicha sensibilidad.

La Musicoterapia además de ser una actividad creativa, ayuda según parece a las personas con espectro autista a mejorar y regular su conducta a nivel de relación y alivia los estados emocionales de ansiedad y frustración. Se ha observado que en estos ambientes musicales, los jóvenes son más capaces de interactuar con sus compañeros.

La dificultad de estudiar y evaluar los beneficios de la Musicoterapia en el espectro autista, es la gran diversidad de comportamientos individuales dentro del espectro autista. Esto hace muy difícil llevar a cabo ensayos controlados y aleatorios para definir el tipo y causa de beneficios.

Catherine Lord, profesor de psicología enla Universidadde Michigan que se especializa en la investigación del autismo, dice: "Sabemos que el tratamiento de musicoterapia se asocia con una mejoría, pero no sabemos cuál es la causa de la mejora".

Artículo Original: http://www.articuloz.com/psicoterapia-articulos/sindrome-del-espectro-autista-y-la-musicoterapia-5065516.html

Sobre el Autor

Jesús. Autor independiente. Español y director de Marketing. Interesados en temas como la Musicoterapia, la programación, la medicina alternativa, etc.

Intente dar veracidad a la información en internet.

Anestesia en Síndrome de Williams: Consideraciones especiales

2011-07-23T23:52:00.000-05:00

Una de las preocupaciones por las que pueden atravesar los padres y familiares de las personas con Síndrome de Williams es en cuanto al tema de la anestesia, hay reportes y literatura mencionando riesgos vitales en este grupo de pacientes al ser sometidos a anestesia, por lo cual, hemos traducido al español el artículo que publica la organización Williams Syndrome en Estados Unidos en cuanto al protocolo que debería seguirse para minimizar riesgos en éste proceso. Y aunque estamos conscientes que la atención médica en México no es la misma que en Estados Unidos, las consideraciones aquí expresadas no tendrían porque ser ignoradas en la atención de cada paciente con Síndrome de Williams, independientemente del país en donde se este dando su tratamiento médico. Son importantes y su seguimiento depende mucho de los padres o tutores, pues son ellos quienes tienen la información médica y los documentos que la avalan o en todo caso quienes pueden conseguir las copias en las clínicas donde aneriormente se haya atendido y precisamente ellos son quienes tendrán que demandar la mejor atención y cuidado para su familiar al ser sometido a anestesia para un procedimiento menor por ejemplo dental, o una cirugía mayor.

Todos los que somos padres o encargados de una persona con Síndrome de Williams debemos tomar nota de estos importantes consejos, propocionados precisamente por un médico anestesiólogo, aquí la traducción:

La evaluación preanestésica de los individuos con síndrome de Williams

Dr. Lynn White

En Estados Unidos, la creciente conciencia entre los profesionales de la salud involucrados en el cuidado de niños y adultos con síndrome de Williams (WS) los ha llevado a formular directrices para las pruebas de detección de rutina para controlar las enfermedades comúnmente encontradas en este síndrome.

Muchos individuos con Síndrome de Williams se someten a anestesia general o sedación para procedimientos radiológicos de diagnóstico, la cateterización cardiaca o procedimientos quirúrgicos. Algunas otras situaciones en las que se necesita someterlos a anestesia incluyen la corrección de estrabismo, hernias, tubos en los oídos y las operaciones cardiovasculares.

La literatura informa de casos donde relata acontecimientos adversos en la inducción de la anestesia, especialmente en niños (SW) con cardiopatía. Esto ha causado preocupación razonable sobre el tipo de examen preoperatorio que hay que hacer antes de un procedimiento electivo.

Es vital que los padres indiquen al anestesista acerca de la situación particular del conjunto de problemas de su hijo en un ambiente sin presión. Que de preferencia sea organizado como una visita pre-anestésica, por lo general dentro de una semana antes de la operación programada.

Ahora es una práctica común en numerosos centros médicos en todo el país (Estados Unidos) que para los pacientes con tratamiento médico potencialmente complejo se realice una evaluación preoperatoria con la colaboración de los especialistas correspondientes.

Si a los padres o tutores de un niño o un adulto con SW no se les ofrece esta opción, lo mejor es discutir la posibilidad de programar una reunión con el médico de atención primaria. Idealmente, el médico de atención primaria se encargaría de coordinar todos los registros de los pacientes, incluidos los informes de las visitas subespecialidad y poner esta información a disposición de los participantes pertinentes en la atención del paciente. A menudo, sin embargo, la responsabilidad de recoger datos importantes recae en los padres, por lo tanto, es importante comprender qué elementos son más importantes antes de una intervención quirúrgica.

Los problemas de particular interés para el anestesiólogo incluyen aquellos relacionados con la movilidad del sistema cardiovascular de un paciente, la función renal, la anatomía vías respiratorias, el estado metabólico, conjunto y el nivel de funcionamiento cognitivo. Tomando estas consideraciones de forma individual, el primer lugar es para el sistema cardiovascular. Problemas con el corazón, grandes arterias y la presión arterial son particularmente frecuentes en Síndrome de Williams. Por lo tanto, es deseable que se realice una evaluación cardiológica en los 12 meses anteriores a la cirugía y los registros del cardiólogo deben ser solicitados para revisión por los anestesiólogos a quienes se les debe proporcionar copias de ECG, ecocardiograma, radiografía de tórax (si está disponible) y cateterismos cardíacos (en su caso).

La principal preocupación en cuanto a problemas de las vías respiratorias es la posible dificultad en la colocación de un tubo endotraqueal para la anestesia general en los pacientes con Síndrome de Williams por presentar una mandíbula inferior subdesarrollada. Problemas dentales, incluyendo dientes frágiles o flojos pueden agravar este problema. Estas características son las principales a tomar en cuenta cuando el anestesiólogo realiza un breve examen físico específico durante la visita preoperatoria.

El perfil intelectual y emocional del paciente determinará el método de la premedicación y posiblemente el método que utilizara para la inducción de la anestesia. Los padres pueden ser muy útiles para proporcionarle información al paciente con Síndrome de Williams para calmar su ansiedad.

Deben realizarse también pruebas de función renal, así como se deben tener disponibles los registros acerca de enfermedad de las vías urinarias. Las alteraciones de calcio pueden estar asociados con trastornos del tracto urinario, por lo que también los resultados de cualquier prueba de calcio del paciente debe ser proporcionada al anestesiólogo.

Contracturas en las articulaciones implican limitación de la movilidad por lo cual es importante señalarlas para que se tomen las precauciones apropiadas de acojinamiento en el acomodo y posicionamiento para el procedimiento quirúrgico. Así como también debe resaltarse toda historia familiar o del mismo paciente en cuanto a reacciones inusuales a la anestesia. En la persona con SW, una historia de cirugías previas y las respuestas a los anestésicos son datos muy útiles, así como historial de reacciones adversas a los medicamentos debe ser informado así como también proporcionar una lista de los medicamentos actuales.

Así con el conocimiento práctico de los pacientes con Síndrome de Williams, su historial clínico, las recientes evaluaciones de sub-especialidad y los datos de laboratorio apropiados, el anestesiólogo puede planear e individualizar la anestesia, el tipo de equipo de control necesario y prever posibles problemas. Los padres y tutores de los pacientes con Síndrome de Williams son un recurso tremendamente valioso para los médicos tratantes y deben ser parte activa en el proceso de proporcionar toda la información posible para una intervención segura para sus hijos.

Todos los derechos del artículo y su publicación pertenecen a Williams Syndrome Association, en Estados Unidos, y se traduce al español sin fines de lucro, en el único interes que la población hispana que no comprende el idioma ingles y necesita la información pueda acceder a ella.

Para ver el artículo en ingles click aquí

Fuente: Williams Syndrome Association

Autor del artículo: Dr. Lynn White

Imagenes: Google

13 de Julio Día Internacional del TDAH

2011-07-13T18:59:00.000-05:00

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es un síndrome que se reconoce como primario y cuya causa se encuentra relacionada muy probablemente, con factores genéticos y/o neurológicos por una deficiencia en el funcionamiento de neurotransmisores y se caracteriza principalmente por: la inatención (falta de atención y concentración), impulsividad e hiperactividad, síntomas que afectan el desarrollo y la calidad de vida de las personas que lo padecen; particularmente si este trastorno no es detectado y manejado a tiempo.
proyectodah.org

En México, el TDAH se ha incrementado considerablemente en los últimos años. En la década de los 50, uno de cada 10 mil niños presentaba este síndrome, y para el año 2009 ya se padece en el 12% del total de la población, según datos de la Facultad de Psicología (FP) de la UNAM.

Para el doctor Oscar Sánchez Guerrero, médico cirujano con especialidad en Psiquiatría, maestría en Psiquiatría Infantil y Adolescencia y miembro de la Asociación Mexicana de Psiquiatría, del 75 al 80 por ciento de los factores causales de este trastorno podrían ser genéticos. El otro 20 %, se debe a factores ambientales, cerebrales y sociales, como el estrés.

“Se debe de considerar, el factor genético ya que el 2 por ciento de la población podría padecer este trastorno", señaló el doctor psiquiatra infantil Sánchez Guerrero.

La Organización Mundial de la Salud (OMS), reporta que a nivel mundial existe una prevalencia del TDAH del 5%. En los estados Unidos se da entre 2 y el 18 %. Sin embargo, en Colombia y España se ha reportado un índice del 14 y 18 por ciento. Sin tener un cifra precisa, se cree que en México este trastorno afecta a 1 millón y medio de niños y niñas menores de 14 años de edad, estas cifras lo revelan como un problema de salud pública.

Tanto el déficit de atención como la hiperactividad tienen mayor prevalencia en niños que en niñas.

Entre los síntomas predominantes están la falta de concentración, la actividad inmoderada y constante, la desobediencia a reglas e instrucciones, y conductas antisociales y agresivas. El TDAH no tiene cura y subsiste en la adultez cuando no se diagnostica a temprana edad.

Para saber más, recomendamos leer:

· http://teresis.blogspot.com

· http://www.proyectodah.org.mx

· www.deficitdeatencion.org/

Fuentes:
Imagen: Google: 13 de julio día internacional
http://www.proyectodah.org.mx/temas.Interes/ver.Tema/?id=6
http://www.pmfarma.com.mx
www.medicinadigital.com

¿Qué es el ADN, genoma, carga genética, etc.?

2011-07-06T23:28:00.000-05:00

Para comprender mejor al Síndrome de Williams, es necesario entender primero sobre ADN, cromosomas, carga genética, etc. Algo agobiante para la mayoría, pues difícilmente manejamos esos términos y menos los comprendemos, no somos médicos y nos frustramos al no poder entender claramente lo que los médicos nos están explicando sobre nuestros hijos. Encontré un par de vídeos que están clasificados como para niños, pero honestamente a mi me parecieron geniales, muy claros, dinámicos, bien explicados y comprensibles.

Verlos no te volverá un especialista, pero te dará una idea más clara de lo que sucede en cada uno de nosotros, de porque unos nos enfermamos y otros no, porque somos tan diferentes.

Y como bien dice en el vídeo: "Tu genoma te hace único"

Disfrútalos!

Harris: Un caso extraordinario

2011-06-30T03:32:00.000-05:00

Voy a contarles una historia que les sobrecogerá el corazón, se trata de Harris, un joven a quien seguramente nunca conoceremos en persona, pero su historia nos dejará una honda huella en el alma.

Había una vez un internado en Madagascar donde vivían varios niños ciegos, apartados del resto de la sociedad, estos niños no vivían felices, sufrían al contrario enormes carencias, hasta que un día la Organización No Gubernamental ”Agua de Coco” fue a visitarlos, para ver en que podían ayudar.

Lo que encontró no fue nada agradable: todos estaban sucios, evidentemente mal nutridos y vivían casi hacinados, a pesar de eso, cuando la compañía se despedía fueron los niños quienes les cantaron dejándoles escuchar sus lindas voces. “…Ahí surgió la idea de unir nuestro coro de Ankalika con esas voces y fue el germen de la Malagasy Gospel” nos cuenta Alfonso Alejandre desde el blog de Malagasy Gospel.

Hoy en día Malagasy Gospel representa más que un coro de niños que hacen gira en España cantando Gospel, la vida de todos estos niños y niñas ha sido muy dura marcada por la discriminación y el abuso, y es gracias a ésta ONG que la vida para ellos hoy es mucho menos complicada y pueden disfrutar de reír y jugar como debieron de hacerlo desde su niñez temprana, para la mayoría las huellas de la vida pasada nunca se irán, les han dejado huellas no sólo físicas sino también en el alma. Pero por fortuna existen almas piadosas que han llegado a su vida para mejorarla y así impedir que sigan sufriendo.

A Harris lo rescataron de ese internado, hasta hace 5 años no tenía atención médica ni lo mínimo necesario para vivir, la fundación le dio un hogar que comparte con otras 30 niñas que integran el coro, ahí les dan instrucción musical y la tranquilidad que por derecho les corresponde.

“…Harris es ciego de nacimiento y además pensamos que tiene el síndrome de Williams. Apenas puede manejar sus manos y tampoco es capaz de decir, en la mayoría de los casos, más de tres palabras seguidas. Sin embargo se le puede considerar un superdotado en el ámbito de la música…”

Harris actualmente tiene 18 años, y es la voz líder del coro, lugar que año con año se ha venido ganando. El 2011 significa para él la cuarta gira con el coro.

“ … Los que los conocemos, lo queremos y apreciamos mucho, porque detrás de sus limitaciones esconde unas capacidades humanas y artísticas enormes. Además tiene un carácter muy dulce, está siempre alegre y aprecia todo lo que hacemos por el. En resumen Harris es una persona extraordinaria.”

Al igual que en otros casos de Síndrome de Williams, la habilidad musical es extraordinaria, a pesar de no poder articular una conversación y de sus limitaciones motoras, Harris es capaz de cantar en ingles, francés, castellano, catalán, bable (asturiano) y en Malgache y como podemos apreciar en los vídeos es muy afinado y su voz es maravillosa.

Esta historia me ha marcado y no puedo menos que pedir bendiciones para él así como para aquellos que le han cambiado la vida y hacen lo posible por seguir salvando más vidas del abuso y la marginación.

¿Y tú crees que tu situación es difícil? ¿Crees que tus problemas son los mayores del mundo? Alto, respiremos, tomemos fuerzas, ejemplos y adelante... ellos nos necesitan.

No te puedes perder los siguientes vídeos, escucha la voz maravillosa de Harris.

Harris, Agua de Coco y su nueva vida

Harris canta soy minero (2010)

Harris canta en ingles “No Woman, no cry”

Fuentes:

Malagasy Gospel 2011

Agua de coco

You Tube

Imágenes: Malagasy Gospel 2011 y You Tube.

Otros vídeos de Agua de Coco: http://youtu.be/AMgdZhS7GCk

Alteraciones emocionales y de comportamiento en personas con Síndrome de Williams

2011-06-28T00:56:00.000-05:00

Stewart L. Einfeld, Bruce J. Tonge and Tony Florio (1997) Behavioral and Emotional Disturbance in Individuals With Williams Syndrome. American Journal on Mental Retardation: February 1997, Vol. 102, No. 1, pp. 45-53.

Abstracto:

Hace ya algunos años en Australia, se evaluó en 70 niños y adolescentes con el síndrome de Williams la alteración emocional y de comportamiento que presentaban o presentaron durante su vida. El grupo se comparó con una población epidemiológica de control, en la cual se reguló estadísticamente por edad, género, y nivel de retraso mental, para igualar las condiciones del estudio.

Como resultado se observó que los individuos con el síndrome de Williams fueron más estadísticamente probables a recibir diagnóstico de algún desorden psiquiátrico. Siendo estos desordenes generalmente: el déficit de atención, inquietud, hiperactividad, ansiedad, y las relaciones interpersonales impropias (hipersociabilidad). Se encontraron también rangos significativamente altos de algunos otros síntomas entre los que se incluyen perturbación de sueño e hiperacusia. Comparando estos resultados, con estudios anteriores, se llega a sugerir la existencia de un fenotipo (cualquier característica o rasgo observable de un organismo) de comportamiento válido en el síndrome de Williams.

A menudo ésta característica se ve suficientemente deteriorada para considerar la inclusión del fenotipo de comportamiento en las taxonomías futuras de desordenes mentales.

Fuente:
http://www.aaiddjournals.org
Imágenes: Google

Día del Padre

2011-06-20T01:21:00.000-05:00

“Los hombres pueden optar por ser padres participativos,

cariñosos, afectivos y con posibilidad de disfrutar la crianza

y el desarrollo de los hijos que decidan tener”.

Ma. Alejandra Salguero y Héctor Frías,

“Reflexiones en torno a la paternidad responsable y la crianza de los hijos”

Para celebrar, hay que tener razones y un poco de conciencia de lo que estamos celebrando, no sólo tomemos las cosas como una oportunidad de consumo, por ello investigamos que la idea de celebrar el día del padre se debe a la Norteamericana Sonora Smart Dodd,a quien su padre crío junto con otros 5 hijos cuando su esposa muere al dar a luz al sexto hijo. Sonora, reconociendo los esfuerzos que su padre había hecho no solo al cumplir su rol de padre sino tratando de hacer un buen papel como "madre" se le ocurrió que el día del cumpleaños de su papá el 19 de junio se festejara "el día del padre", por supuesto que pasaron varios años para que Estados Unidos lo tomara como una iniciativa fija.

Y en el caso de México, fue más o menos en 1950 cuando comenzó a escucharse de esta celebración, y al igual que otros países se fijó el tercer domingo de Junio como fecha oficial de la celebración. Por supuesto como todo, los grandes almacenes, no dejaron pasar la oportunidad para comercializar la fecha y nosotros bien obedientes, celebramos! ¡Compre y compre!.

De tal suerte que muy pocos son quienes en realidad celebran en el ánimo del reconocimiento, de la compañía y la convivencia, del orgullo de contar con un padre, haciendo un reforzamiento a los días precedentes y posteriores a la fecha, porque al igual que el día de la madre, padre no sólo se es un día al año.

Sin embargo, en el día del padre es un día no solamente los padres biológicos son celebrados, hermanos, tíos, abuelos, padrinos, padrastros e incluso maestros, todos aquellos hombres que actúan como verdaderos hombres supliendo la figura paterna que en no pocos casos es ausente.

Y para ello, voy a retomar un párrafo que expresa claramente la importancia de que un niño tenga representadas ambas figuras de crianza:

"El niño que nace ha heredado su cuerpo físico del padre y de la madre. Los genes de la madre y el padre influyen en la constitución física del niño. Cuando nace el niño no se “encuentra” integrado todavía en su cuerpo, no es capaz de dirigirlo conscientemente.
La casi totalidad de procesos se llevan a cabo desde la inconsciencia, o al menos desde un estado similar al sueño. Poco a poco, la consciencia, el yo más interno del niño pequeño va entrando en él. el niño necesita un modelo exterior para desarrollarse.
El primer modelo es la madre, luego el padre, los hermanos mayores, y los maestros de escuela. Desgraciadamente es frecuente la figura del “padre ausente” o incluso la actitud, no mejor, de “presencia ausente”. Un niño con frecuencia sufre más por la indiferencia que por los malos tratos.
Hay niños con problemas de relación que provocan a los mayores, porque de esta manera, aunque les castiguen más o menos duramente, se sienten atendidos. Me recuerda al mayor de los castigos que puede sufrir un ser humano, castigo verdaderamente utilizado por diversas tribus o grupos étnicos, en los que el “proscrito” no es saludado, reconocido, ni visto, por los demás integrantes del grupo. Esa anulación por sus hasta entonces convecinos, le puede llevar hasta la muerte.
Precisamos tener en principio las necesidades básicas cubiertas (la comida, el agua, resguardo del frío, higiene personal…). Luego: la seguridad, seguido de aceptación y afecto, en cuarto lugar respeto y conocimiento, y finalmente el ser humano que tiene cubiertos todos estos escalones puede llegar a la autorrealización.

El niño pequeño para desarrollarse necesita sentir al mundo como bueno. La confianza en los padres es vital para los niños pequeños pues él vive y aprende desde la imitación. Y tanto el niño pequeño como el escolar necesitan mantener un ritmo de vida saludable."
Dr. Karmelo Bizkarra,
Director Médico del Centro de Salud Vital Zuhaizpe

Hay que reconocer: ser padre, sin importar si se es biológico o no, conlleva una verdadera y gran responsabilidad, pues son pequeñas vidas que dependen de nosotros, necesitan nuestro ejemplo, tiempo y dedicación y a quienes herimos cuando no tenemos bien definido lo que queremos.

En la actualidad, se está haciendo muy común ver ésta figura ausente, sobre todo en el caso de los hijos con alguna discapacidad, o que no cumplen con la expectativa que se había fijado. Quedando entonces toda la responsabilidad de crianza en la madre y si tiene suerte en la compañía y apoyo de los abuelos.

Por ello, queremos felicitar ampliamente a todos aquellos papás que al saber la noticia de sus hij@s, se han quedado presentes en su vida, acompañándolos, ayudándolos, colaborando e invirtiendo esfuerzos que aunque muchas veces se antojen extraordinarios o inútiles, lo hacen con amor, en la esperanza de un mejor mañana para sus hijos. Aquellos padres cuyo amor paterno va más allá de su ego herido por la discapacidad de su pequeñ@. Hoy demos un aplauso a ellos que deciden junto a su compañera dar la cara y tomar de la mano a su hij@ y a su madre y caminar juntos el sendero de la vida sin importar cuan rudo e inesperado pueda ponerse.

Felicidades! Porque hoy disfrutan y pueden abrazar a sus hij@s, porque hay quienes, ya no tienen esa oportunidad, pues por más que lo deseen, no pueden hacerlo, la vida les arrebato a sus hijos.

Ama, disfruta y comparte con tus hijos, ellos esperan por ti.

¡Felicidades papás!

Fuentes:

Centro Médico-Sanitario Zuhaizpe en Navarra, España.

Imagenes: Google.

Chica con Síndrome de Williams comparte su experiencia con el bullying

2011-06-06T22:24:00.001-05:00

La siguiente es una historia que pudiera ser la de cualquiera con o sin Síndrome de Williams, los padres debemos estar muy atentos a los cambios de conducta en nuestros hijos, escucharles y estar siempre dispuestos a apoyarles y ayudarles en lo que necesiten.

El vídeo está en ingles, den click en la imagen y los llevará al enlace del vídeo. La traducción está abajo del enlace.

El vídeo comienza y los presentadores comentan que cualquiera que haya sido molestado cuando fue adolescente en la escuela, podrá sentirse muy identificado con la siguiente historia.

Narrador:

Ashley McCall es una linda chica de 16 años; cariñosa, divertida y víctima de Bullying

Ashley:

-Ellos siempre estaban molestando y molestando incluso trataron de golpearme en algún momento-

Narrador:

Ashley fue transferida de una escuela pública a una privada porque ella sentía que ya no podía aguantar más la situación.

Ashley:

-Me hacían sentir que no podría manejarlo, llegaba a casa llorando, hasta que me dije: ¡Es suficiente ya no se que más hacer!-

Narrador:

Ashley tiene Síndrome de Williams un trastorno genético presente desde el nacimiento, que ocasiona problemas físicos y algunos retrasos en el desarrollo, los chicos con SW pueden presentar problemas cardiovasculares y cuando son más grandes dificultades con los números y el razonamiento abstracto.

Además pueden mostrarse sobre amistosos y crédulos, lo cual los hace víctimas perfectas para el bullying.

Ashley cree que mientras más gente conozca lo que ella esta enfrentando, menos personas podrían hacer daño a otras personas como ella.

Ashley:

-La gente con Síndrome de Williams, son iguales a otras personas son genuinos, amables y amorosos y no merecen ser víctimas de bullying en absoluto.-

Narrador:

Aunque Ashley ha cambiado de ambiente, ella sabe que aquellos chicos que se burlaban de ella, hoy pueden estar haciendo lo mismo a otros chicos.

Y desea que las víctimas "den pelea" no literalmente, sino como ella lo hizo.

Ashley:

- Primero ve y cuéntalo a todo el mundo y si aún así la persona te sigue molestando... Segundo sólo ignóralo y tercero, no dejes que los nervios te afecten trata de no llorar pues si lo haces no estaría bien-

Conductora del Show:

Se estima que en EU hay aproximadamente 30,000 personas con Síndrome de Williams, pero muchos de ellos permanecen sin diagnóstico o incluso son diagnosticadas a una edad relativamente avanzada, lo cual es una preocupación tomando en cuenta algunas de las enfermedades que vienen asociadas al síndrome de Williams.

♠•♠

En México, las cifras de incidencia (1:20,000) sugieren que deberían encontrarse al menos 5,700 mexicanos con el síndrome de Williams repartidos en la República Mexicana y la situación en cuanto al diagnóstico no es mejor que en Estados Unidos donde nos llevan amplia ventaja en cuanto a conocimiento médico del síndrome, formación médica así como difusión e información del mismo en escuelas, hospitales y clínicas de atención terapéutica. Hace falta mucho camino por recorrer, muchos esfuerzos para lograr concienciar a la población sobre la existencia del Síndrome de Williams.

Ayúdanos a combatir la desinformación, recomienda a tu médico informarse, comparte con él la información que te presentamos, plática y discute con él la mejor opción de atención para tu hij@. Lo mismo con los maestros, terapeutas, psicólogos, etc. mientras más personas estén informadas, mayor será la ayuda que todos podemos recibir oportunamente en cuanto la necesitemos. ¡Contamos contigo!

Fuente: http://www.local10.com/video/28091723/index.html

Imagen: local10.com

Contracturas articulares en Síndrome de Williams

2011-05-21T23:26:00.000-05:00

En el Síndrome de Williams, como sabemos se ha perdido una de las dos copias de ELN que es el gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que les confiere la propiedad de distenderse.

Las personas con síndrome de Williams a menudo se mueven con torpeza, y pueden tener dificultades para caminar en terreno irregular.

El tono muscular es también muy bajo, pero tiende a mejorar con la edad y, eventualmente, puede incluso llegar a ser demasiado alto (lo cual también traería conflictos para el paciente)

En el año de 1989 se hizo un estudio sobre contracturas en las articulaciones en un grupo de pacientes con Síndrome de Williams.

Contractura se define como una pérdida persistente del rango de movimiento de una articulación como resultado de cambios estructurales en los tejidos blandos, las causas de esto pueden ser diversas como nos indican las publicaciones médicas y van desde:

Causas neurológicas
Por enfermedades que afectan las articulaciones, por ejemplo, la Artritis Reumatoide y artrosis, la hemofilia, etc.
Un trauma
Enfermedades de desgaste muscular como la distrofia muscular
Que se presenten condiciones que afectan a la piel que cubre, por ejemplo, las quemaduras y síndrome de la rótula del clavo
La inmovilidad prolongada durante una enfermedad crítica puede predisponer a los pacientes al desarrollo de contracturas articulares.

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. El examen del médico puede mostrar:

Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
Tono muscular bajo (hipotonía)

El estudio que mencionamos anteriormente dio como resultado que 10 pacientes de un grupo de 20 niños y adultos jóvenes analizados presentaron contracturas en las articulaciones.

De los cuales 3 de esos 10 pacientes, las contracturas fueron lo suficientemente severas como para interferir con las actividades diarias, en otros 3 el efecto fue moderado.

Se observó que las contracturas fueron desarrolladas en la primera infancia y por lo general no mejoraron o empeoraron con el tiempo.

Afectaron articulaciones grandes y pequeñas y por lo general de manera simétrica.

Afortunadamente, su presencia no se correlacionó con la enfermedad vascular. Las contracturas además, no podían atribuirse a una causa neurológica.

Este estudio y los datos recopilados por la AAP han sido de utilidad para orientar a otros médicos que tienen pacientes con el Síndrome de Williams.

El estudio refiere casos que no mostraron cambios significativos con el desarrollo, sin embargo en algunos otros textos encontramos que señalan que también puede suceder que el deterioro de la movilidad articular pueda empeorar, comprometiendo así la movilidad. De ahí la importancia de una detección temprana.

Una articulación se contrae cuando se pone rígida, porque los músculos que cruzan la articulación se han acortado. Este acortamiento limita el movimiento de la articulación. Usualmente, las contracturas afectan articulaciones que son importantes para la vida cotidiana como las caderas, las rodillas, los tobillos, las muñecas, los codos, y los hombros. Entonces, las contracturas pueden causar problemas para vestirse, comer, transportarse, dormir confortablemente, usar una silla de ruedas, o hacer cualquier tarea que requiera total movimiento articular. Los problemas en cualquiera de estas áreas pueden disminuir la independencia de las personas.

Particularmente los especialistas, han observado que la mayoría de las personas con el síndrome tienden estar con las articulaciones de rodillas y cadera ligeramente dobladas y curveadas, también la capacidad de girar la parte inferior del brazo se ve particularmente afectada, esto puede observarse incluso en niños. El contacto temprano con un terapeuta físico es importante para estimular el desarrollo motor del niño

Los adultos también se beneficiarán de la terapia física para prevenir la rigidez articular y la movilidad restringida.

El tratamiento de las contracturas de las articulaciones es el uso de ejercicios y/o masaje terapéutico, terapia física, tratamiento farmacológico, o incluso cirugía, dependiendo del grado y tipo de daño en las articulaciones, que en todo caso será definido por su médico tratante.

Es importante como siempre les recomendamos, utilizar está publicación únicamente como una guía o indicio de conocimiento para informar a su médico de sus sospechas, en ningún caso debe sustituir la opinión médica, ni mucho menos tomar ningún tratamiento sin su consentimiento. Aunque ésta publicación se ha basado en fuentes fidedignas, confiables y de corte científico, puede tener errores de interpretación o traducción por lo que insistimos que es necesario que sea el médico quien aclare la naturaleza de la funcionalidad de la articulación, mediante el examen físico, y tal vez estudios adicionales como tomografías o imágenes de resonancia magnética.

Artículo investigado y reconstituido en base a fragmentos de los siguientes enlaces

http://www.orthopaedia.com/display/Review/Joint+Contracture

Contractures in Patients With Williams Syndrome/AAP

www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2263098/

http://www.minclinic.ru/connecting/connecting_eng/contractura_eng.html

http://www.salud.bioetica.org/williams.htm

Imágen: Google

¿Tensión Intraocular elevada o glaucoma en niños?

2011-05-18T23:16:00.000-05:00

Como ya habíamos informado anteriormente las personas con Síndrome de Williams, pueden sufrir algunas alteraciones de carácter oftalmológico, como el estrabismo, es decir, la desviación de uno o ambos ojos.

La constante comunicación entre familias con pacientes con Síndrome de Williams, entre otras cosas, nos ha permitido hacer revisiones e incluso comparaciones de experiencias y vivencias con los afectados, es ahí donde podemos enterarnos que hay padecimientos que también pueden presentarse con mayor facilidad gracias a las características propias del síndrome.

Una de estas enfermedades o padecimientos es la Tensión Intraocular Elevada o Glaucoma, la cual pese a que no está señalada en los textos médicos como característica propia del Síndrome de Williams, es una enfermedad que debiéramos considerar pues el hecho de que en el SW se dé la perdida significativa de una de las dos copias del gen de la elastina (que es la proteína que confiere elasticidad a los músculos y órganos del cuerpo), facilita que puedan presentarla.

No pretendemos decir que la elastina es la culpable como única causa de que ocurra ésta enfermedad, también debemos atender al factor de transmisión por herencia del glaucoma, pues si en la familia hay parientes afectados, entonces la posibilidad de desarrollarlo es mayor.

Por lo que debiéramos estar atentos pues en caso de aparecer lo mejor es detectarlo a tiempo para evitar perdida de la visión en el ojo afectado (puede ser en uno o los dos ojos, e incluso en distinto grado de afectación), por supuesto nosotros que no somos médicos sólo vamos a sospechar la existencia de la enfermedad, y será el médico especialista (oftalmólogo) quien confirme o rechace a través de la examinación pertinente.

¿Cómo reconocer o sospechar al glaucoma?

La convivencia diaria con nuestros pequeños y la observación son las principales aliadas para reconocer algunos de los síntomas:

G Lagrimeo excesivo.
G Sensibilidad a la luz (fotofobia): incluso del medio ambiente, que puede causar hasta dolor debido al aumento de presión intraocular. Usted podrá ver que el pequeño baja la mirada y/o cierra uno o ambos ojos.
G Córnea agrandada y nubosa: se verá una pérdida de transparencia de la córnea que puede producir miopía progresiva (mala visión de lejos) y también significa que el glaucoma está activo.
G En el caso de menores de 3 años de edad se puede producir un aumento del tamaño del globo ocular, generalmente un ojo es más grande que otro, debido a la presión intraocular y a que el globo del ojo aún es elástico, se expande provocando el agrandamiento del ojo.
G Dolor debido a la presión intraocular
G Irritabilidad.
G Disminución del apetito.
G Pérdida de la visión.

Insistimos nuevamente, una vez, hallamos notado alguno o todos síntomas anteriormente descritos es importante acudir al médico para que luego de revisar su historial médico, realice exámenes oculares que incluyen:

G agudeza visual,

G dilatación de la pupila para examinar la retina y el nervio óptico,

G examinar la visión periférica (para niños mayores de 6 años que colaboran con el médico), y medir la presión intraocular (estudio llamado tanometría).

El diagnóstico precoz como siempre decimos, es importante para poder disminuir o erradicar el problema

¿Pero qué es glaucoma?

Cuando la presión intraocular se eleva debido a que se obstruye el paso del líquido que está dentro de los ojos o humor acuoso (que normalmente fluye hacia adentro y fuera del ojo), debido a un mal desarrollo o lesión en los tejidos de drenaje, el líquido se acumula y genera una presión que daña el nervio óptico, provocando pérdida de la visión periférica y en casos más avanzados finalmente la pérdida de la visión.

Es una noticia difícil escuchar que un bebé o menor pudieran estar padeciendo glaucoma o tensión intraocular elevada, porque la mayoría estamos acostumbrados a escucharla y verla en los adultos, sin embargo, sí es posible.

Los especialistas, dividen en tres los tipos de glaucoma y su tratamiento:

1. Glaucoma Congénito o Glaucoma del Lactante: está presente en el bebé desde el nacimiento y se detecta al nacer o a los pocos meses de nacido. En este caso los síntomas se deben a la presión del ojo, por lo que el niño va a presentar fotofobia (molestia a la luz), lagrimeo exagerado y cambios en el tamaño del ojo, ya que en esta edad es elástico y puede modificarse según la presión.

Cuando la presión es elevada el ojo aumenta de tamaño en su totalidad y puede llegar a ser tan grande, que se ha comparado con un ojo de buey, por lo que en los estados avanzados se les llama ‘buftalmos’ (ojo de buey).

Éste tipo de glaucoma requiere tratamiento quirúrgico que consiste en una operación dentro del ojo para abrir el conducto de salida al líquido (humor acuoso), cirugía que se realiza bajo anestesia general y es ambulatoria.

Glaucoma Infantil: aparece a partir de los 3 años de edad.

Un signo adicional a los anteriores es que la córnea (capa transparente del ojo) se pone opaca y dificulta la visión. Además, al agrandarse el globo ocular se produce miopía progresiva (mala visión de lejos), lo que es un signo alarmante, pues indica que la enfermedad está activa.

Cuando el niño manifiesta notorios signos de glaucoma (ya existe cierto daño), ojos grandes con la córnea opaca, lamentablemente indican un diagnóstico de glaucoma avanzado, cuyas consecuencias pueden no ser muy favorables. Es más difícil hacer un diagnóstico precoz, pues debido a la corta edad de los niños no se les puede realizar el examen de campo visual, requisito fundamental para el diagnóstico de glaucoma en los adultos, porque se requiere cooperación del pequeño y eso se logra aproximadamente después de los seis años.

Sin embargo si existe la duda se recomienda realizar un examen completo bajo anestesia y estudiar la presión y tamaño del ojo, además del aspecto del nervio óptico.

Glaucoma Secundario: aparece asociado a otras enfermedades oculares o sistémicas se produce por otras enfermedades en los ojos o patologías generales de los niños que les dan un mayor riesgo de aumentar la presión ocular, lo que puede ocurrir a cualquier edad en la infancia.

Incluso un trauma (golpe) puede producir una alteración en la estructura del ojo y llevar al aumento de presión. Si esto ocurre en los niños mayores de tres años se va a manifestar de forma muy similar al glaucoma de los adultos, con aumento de la presión, pero sin cambios en el tamaño del ojo porque ya se ha detenido su desarrollo.

Otras condiciones que aumentan el riesgo de glaucoma son

G Aniridia (niños que nacen sin iris),
G Malformaciones del segmento anterior del ojo (disgenesias) y
G Inflamación en el ojo (uveitis).
G Así como patologías generales como:
G Neurofibromatosis,
G Malformaciones vasculares de la cara,
G Uso prolongado de corticoides orales o en gotas oftálmicas y
G La prematurez.

Remarcando: es sumamente importante acudir al especialista cuando existen enfermedades como las mencionadas anteriormente, que favorecen y predisponen a un glaucoma secundario, pacientes que tienen antecedentes familiares, de un hermano o un primo con mayor razón deben controlarse periódicamente por si aparecen signos de glaucoma.

Cuando el glaucoma es secundario, el tratamiento va a ser dependiendo de la causa, por ejemplo si se debe a una alteración en la estructura del ojo, entonces para la salida del humor acuoso se recurre a una operación quirúrgica, sin embargo, la experiencia médica indica que la mayoría de los niños responden al tratamiento médico con gotas para bajar la presión.

Cuando el tratamiento quirúrgico no es suficiente para controlar la enfermedad, entonces debe complementarse con gotas, entonces el control de estos niños debe ser para siempre, porque no se manifiestan síntomas y pueden creer que ya están sanos. Un mal control de la presión ocular puede llevar a la pérdida de la visión irreversible en cualquier momento de la vida”

El presente material es únicamente de carácter informativo, y funciona con el propósito de orientar e informar, ante la sospecha del padecimiento, tome la información imprímala y acuda con su médico, él le indicará que hacer. El autor del artículo hace la investigación correspondiente, pero puede cometer errores en la publicación, por lo cual insistimos: El contenido presente en el sitio debe ser usado como material de apoyo, nunca como diagnóstico final hacía algún malestar o padecimiento.

Síndrome de Williams México.

Fuentes:

http://todo-en-salud.com/oftalmologia/glaucoma-infantil-cuando-la-presion-ocular-sube

http://www.webdelbebe.com/salud/glaucoma-tambien-presente-en-bebes-y-ninos.html

http://www2.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0484-80392003000400004&lng=es&nrm=iso

centromedicooftalmologico.com

http://oftalmologiapediatrica.com.ve/tag/tension-intraocular/

Entendiendo la sociabilidad del Síndrome de Williams

2011-05-13T23:40:00.001-05:00

Es de todos conocido que una de las características muy mencionadas y que llaman mucho la atención es la sociabilidad con la que se manejan las personas con Síndrome de Williams, rasgo que parece estar presente sin falta en todos ellos.

El siguiente artículo habla sobre una investigación llevada a cabo en Estados Unidos en la Universidad de Stanford, que podría ayudarnos a comprender de manera simple porque nuestros hijos actúan de esa manera.

Se ha llegado a sugerir que los sujetos con Síndrome de Williams pueden ser mejores que el resto de individuos en cuanto a captar información social en las expresiones faciales.

La sociabilidad es un rasgo que, rotundamente, no les falta nunca a las personas con Síndrome de Williams. Por el contrario, estos sujetos son invariablemente sociales, tanto que a menudo se acercan a personas a las que no conocen de nada y entablan conversaciones con ellas. Ser excesivamente sociables a menudo les lleva a confiar en quien no debieran y a ponerse en situaciones de riesgo.
Brian Haas (Universidad de Stanford) y sus colegas razonaron sobre la cuestión, llegando a la suposición de que el vínculo entre la sociabilidad estereotípica relacionada con el Síndrome de Williams, y la anomalía genética causante de esta alteración de la conducta podría estar mediado por una región a gran profundidad en el cerebro, llamada amígdala. Esta estructura con forma de almendra y del tamaño de un cacahuete, es conocida por ser crucial para las tareas de procesamiento social y emocional, como por ejemplo la lectura de las expresiones faciales y de la voz. Una lesión en la amígdala puede provocar que una persona pierda su habilidad para hacer evaluaciones rápidas de si el individuo que tiene delante parece tener buenas o malas intenciones, una habilidad que ha tenido implicaciones de vida o muerte a lo largo de la historia evolutiva humana, y que aún hoy nos resulta importante.
Los investigadores han comprobado que ciertas partes de esta región cerebral en particular reaccionan en los pacientes con Síndrome de Williams más enérgicamente al ser expuestas a expresiones faciales que transmitan emociones positivas, que en sujetos normalmente desarrollados, o que en individuos con retardos en el desarrollo no provocados por el Síndrome de Williams.
Trabajos anteriores realizados por otros investigadores habían ya demostrado que la amígdala de los pacientes del Síndrome de Williams responde menos vigorosamente a los estímulos cargados negativamente (como un rostro exhibiendo una expresión de temor) que la amígdala de las personas normalmente desarrolladas. El nuevo estudio también confirma este hallazgo, y además muestra, por vez primera, que la exposición a expresiones faciales positivas induce en estos individuos un salto en la actividad de la amígdala que no se registra en cambio en los voluntarios sanos del grupo de control.

Artículo publicado en Solo ciencia

Más sobre éste tema:

El procesamiento de rostros en el Síndrome de Williams

Síndrome de Williams y procesamiento facial

Feliz día Mamá!

2011-05-10T00:43:00.001-05:00

Para todas las mamás de la comunidad Síndrome de Williams, mi máximo reconocimiento a la labor diaria que realizan, sin esperar más allá que el bienestar de sus hijos, sin importar el propio desgaste, ni los medios, saben llegar. Gracias a todas porque somos compañeras de vida y crianza de una persona a todas luces especial, gracias por aceptar tan noble misión y hacer brillar la vida de nuestros seres amados.

Sin entrar en polémica sobre el uso del término "especial" únicamente diré que la definición en concreto reza así: Especial, es aquello que se diferencia de lo común y general, se utiliza como sinónimo de singular, particular o de características extraordinarias. Por lo tanto yo concuerdo en que el término está perfectamente aplicado aquí.

No tengo idea de quien es el autor, para ratificarle los derechos sobre su creación, sin embargo voy a reproducirla porque reviste importancia para las madres de ésta pequeña comunidad.

¿Qué tienen de especial las madres de niños especiales?

En primer lugar, tienen un poder de reacción que es envidiable. Todas han debido superar el trance del diagnóstico y sacar fuerzas de flaqueza. Pensemos que, después de recibir la noticia, nada es igual, ya no es igual ni el sol ni la lluvia, ni son iguales los bebés ni las mamás…todo cambia, es el antes y el después del diagnóstico. Y, ante este cambio, el ancla es la madre, es la que reacciona, devuelve la serenidad, tranquiliza, es la que busca la información, es la que aprende, es la que enseña.

De golpe y porrazo su rol de madre se ha visto complicado y ella nunca había considerado siquiera esa posibilidad. Esa madre, dispuesta a ser simplemente madre, ha debido aprender a cumplir tantos roles… médico, enfermera, terapeuta, maestra, al tiempo que cumple su papel de madre. Debe soportar que se desdibuje su rol y que a veces prive lo que no es pertinente al proyecto originario; debe aceptar de buen grado la intromisión de una persona “de afuera” que le enseña cómo relacionarse con su hijo, que le indique todo…cómo darle de comer, cómo hablarle, cómo cantarle, y además debe acudir animosa al examen semanal en el que deberá rendir cuentas de lo hecho.

Las madres especiales ven a su hijo especial a través de un cristal de tinte distinto… lo aman, lo miman, lo protegen, lo cuidan y lo evalúan constantemente… quizás sólo lo miren como hijo cuando esté dormido y cuando no tengan que ver si saca la lengua o se sienta con las piernas abiertas o se le desvía un ojo…

Las madres especiales también se ven presionadas por el entorno, se sienten siempre en situación de examen; van por la calle escudriñando la expresión de los caminantes, van a la guardería atemorizadas por un posible informe negativo de la maestra, van de compras pretendiendo que su hijo sea un modelo de cualidades porque sienten que eso les exige la sociedad; van, temerosas, ante las docentes y terapeutas a preguntar el por qué de una metodología o de un objetivo cuando, si fuese un niño común, directamente cuestionarían el tema y lo llevarían ante una reunión de padres de clase… pero allí son las únicas, están solas y no se animan a plantear un tema como ése a los demás…

Los demás miran los logros de sus hijos con asombro y se lo hacen saber en forma de “elogio simpático” y ellas siguen sufriendo en soledad porque les marcan las diferencias y no las similitudes. No falta quien, ante el niño especial en una fiesta infantil, pregunten si toma Coca Cola y hay que tener mucha presencia de ánimo para responder “si hay, sí; si no, zumo por favor”… Y cuando la madre va a buscar al niño, no faltará la abuela que le comente “viera lo bien que jugó y cómo se reía con el payaso” y la madre hará de tripas corazón y asentirá con una sonrisa…

Las madres especiales tienen el privilegio de conocer momentos de profunda felicidad y satisfacción que las madres comunes, a veces, no saben apreciar… cada logro, cada progreso serán motivo de una alegría sin par y les darán fuerzas para seguir adelante, poniendo una canción en su corazón que perdurará en los momentos de desaliento.

Las madres especiales trabajan y reeducan a tiempo completo… no lo deberían hacer, pero es tal el ansia de ver bien a sus hijos, de alcanzar las metas deseadas, que no cejan y siempre incorporan lo pedagógico en las circunstancias más informales.

Cuando discuten una alternativa de tratamiento y plantean que no están conformes con la misma, deberán soportar que algunos las miren con suficiencia como planeando que “aún no han asumido la realidad del diagnóstico” y ellas deberán retirarse, sumisas (salvo algunas que son las que “rompieron las cadenas”, sabiendo en su fuero íntimo que tienen razón por tener aspiraciones para sus hijos y debiendo conformarse con lo que “graciosamente les conceden”.

Las madres especiales parecen ser madres de ciudadanos de segunda, y se espera que agradezcan cualquier concesión ya a veces, si no han recibido la ayuda oportuna, caminan por la vida como pidiendo disculpas por lo ocurrido.

Lo terrible es que las madres especiales tienen días de veinticuatro horas como el resto de las madres y en ese lapso deberán atender a todo lo estrictamente pertinente a su rol, también a lo terapéutico y, por si esto fuera poco, deberán sobreponerse a los obstáculos, superar los prejuicios, enseñar con el ejemplo y tener una paciencia de santas.

También las madres especiales deberán contar con una dosis de realismo superlativo que le permita aceptar que su hijo no ha alcanzado ni alcanzará esos objetivos que se habían fijado con anterioridad, aceptar que su hijo no tiene el rendimiento óptimo que le permitiría aspirar a esos resultados que aparecen en los libros y en los medios de comunicación; deberán reconocer esta situación, aceptarla y, sin bajar la guardia, plantearse nuevos objetivos más acordes con esa persona que es su hijo.

Ellas sentirán, en ese momento, que están solas, que fracasan, que hicieron algo mal… y deberán superar solas ese momento de honestidad.

Por eso nos pareció que hoy debíamos reflexionar acerca del papel de las madres especiales, que muchas veces (afortunadamente) están acompañadas por padres especialísimos que se arremangan y se meten en el fragor de esta lucha, y rendirles el justo reconocimiento que su tarea merece.

Gracias por su compañía en éste largo y complicado pero amoroso viaje!!

Vero.

Fuente: Google