viernes, 13 de noviembre de 2015

Estadísticas del síndrome de Williams en México


            En el año 1961 nace el concepto síndrome de Williams cuando en Nueva Zelanda, el cardiólogo pediatra JCP Williams notó entre sus pacientes con estenosis supravalvular aórtica ciertas características físicas similares que lo llevaron a sospechar que se encontraba ante una nueva entidad clínica que más tarde fue denominada “síndrome de Williams”.         Desde entonces han pasado casi 60 años y el síndrome de Williams ha sido objeto de estudio principalmente en el continente Europeo, donde se cuenta con la mayor cantidad de artículos científicos publicados en diferentes áreas de su tratamiento, desde el terapéutico, educativo y diversas especialidades médicas, desarrollo de lenguaje, etc. Así como la mayor cantidad de asociaciones civiles de apoyo para las familias que tienen un integrante con éste síndrome. No es de extrañar que incluso ya  se encuentran organizadas en una Federación Europea uniendo fuerzas para lograr más avances, investigaciones y el respeto de los derechos humanos de sus afiliados. España es el país que en habla hispana ha hecho más a favor de este colectivo, especialmente en los últimos años.
            Sin embargo, de este lado del mundo en el continente Americano, la historia es diferente, en Norte América es donde se han dado los mayores esfuerzos. Está claro que Estados Unidos se lleva el liderazgo en cuanto a investigación, formación de especialistas, fundación de clínicas de atención especializadas en reconocidos hospitales, promoción y difusión del conocimiento este síndrome, inclusión educativa y elaboración de adaptaciones curriculares para sus educandos con este síndrome, cuentan con una gran asociación a nivel nacional que tiene sus pequeñas representaciones en diferentes estados y se organizan constantemente eventos de recaudación de fondos para seguir promoviendo investigaciones y apoyos necesarios en diversas áreas de tratamiento de las personas con síndrome de Williams. Canadá y Estados Unidos son los países que tienen ya realizados filmes cinematográficos donde los protagonistas son personas con síndrome de Williams. Por supuesto, y lamentablemente para el resto del continente Americano, toda esta información sale a la luz en idioma inglés y salvo contadas excepciones podemos acceder a documentos o sus traducciones en español.
            En nuestro idioma, Argentina desde hace poco más de 15 años, encabeza la lista de los países que se han dado a la tarea de traducir documentación, informar sobre el síndrome en español. Desde entonces trabajan familias y médicos en un frente común para poner el conocimiento del síndrome de Williams en el colectivo social. Y lamentablemente en el resto del continente Americano seguramente por las condiciones económicas, demográficas y de desarrollo social, hay muchos países donde el conocimiento, la difusión y el trabajo en pro del síndrome de Williams es mínimo e incluso nulo, obligando a las familias a buscar recursos de acompañamiento en otros países aunque geográficamente no estén cerca. Afortunadamente, esto cambia año con año desde la aparición de las redes sociales que ahora permiten la comunicación inmediata a pesar de las distancias.
Consideramos que es en México el país de habla hispana (que además de Argentina) quien actualmente está haciendo mayores esfuerzos por lograr atención adecuada en todas las esferas para las personas con síndrome de Williams y sus familias. Actualmente en México, existimos únicamente dos asociaciones civiles sin fines de lucro formadas principalmente por madres y padres de personas con este síndrome, con la finalidad principal de conseguir impulsar la investigación médica, inclusión educativa y laboral, desarrollo de proyectos, iniciativas de ley que promuevan una mejoría en la calidad de vida de las personas con síndrome de Williams, trabajo intenso de difusión de información, etc. Ambas asociaciones desde sus enfoques y diferentes dinámicas de trabajo pretenden conseguir que el síndrome de Williams sea reconocido por cada especialista involucrado en su atención, brindar actividades de formación personal que permitan una inclusión laboral, social y educativa real en las distintas edades de las personas con síndrome de Williams.

Pero el síndrome de Williams, es tan poco frecuente que (por lo menos en México), ha sido difícil encontrar tantas familias como en Estados Unidos o España. Lo que dificulta nuestro trabajo pues los proyectos, investigaciones o iniciativas de ley que se promueven son considerados de poca importancia al no tratarse de un colectivo importante que lo solicita. Sucede lo mismo en cuanto a la recaudación de fondos, un colectivo menor, no es considerado como receptor de donativos.
En cuanto a la incidencia del síndrome de Williams en México, no hay una estadística real que dé cuenta de ello, en la literatura existente que proviene principalmente de España, Inglaterra y Estados Unidos, las cifras de la incidencia son variables, hablan desde que va desde 1 nacimiento por cada 50,000 hasta 1 nacimiento por cada 7,500. Todas las publicaciones coinciden en que se trata de un trastorno genético poco frecuente por lo cual ha sido incluido en el listado de las llamadas Enfermedades Raras cuya incidencia debe ser igual o menor a uno por cada 2,000 nacimientos.
Nuestra postura como asociación en cuanto a la incidencia del síndrome de Williams en México es tomar la cifra conservadora de 1 por cada 20,000 nacimientos, cifra que marca Orphanet en su informe de Mayo 2014 donde revisa y actualiza la prevalencia de las enfermedades raras de acuerdo a datos bibliográficos. Clasificando al síndrome de Williams con el número 904 y señala que la incidencia del síndrome de Williams es de 1.8 por cada 100,000 nacimientos. Aclarando pertinentemente en el informe a manera general para todas las enfermedades raras listadas lo siguiente:
“Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles. Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios, poca documentación sobre el método usado, confusión entre la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al nacer e incidencia a largo plazo. La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a evaluación. Es probable que exista una sobreestimación para la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes sobre prevalencia publicados se realizan generalmente en las regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hospitalarios. Por ello, estas estimaciones son una indicación de la prevalencia asumida pero puede no ser exacta”
De acuerdo a lo anterior, investigamos las publicaciones médicas existentes en México sobre el síndrome de Williams y con nuestros recursos solo pudimos acceder a cuatro de ellas, todas de fuentes reconocidas realizadas por médicos investigadores en distintas disciplinas médicas que guardan relación con el síndrome de Williams.  Dichas publicaciones médicas señalan la misma incidencia en tres de ellas: 1 por cada 20,000 nacimientos. Lo que es hasta cierto punto coincidente con la cifra revelada por Orphanet, en el documento antes descrito. De ahí que basemos nuestros números y publicaciones en esta cifra.
Según estadísticas del Banco Mundial en este 2015 ya somos más de 122 millones de habitantes lo que, contrastado con el factor de incidencia (únicamente como un dato comparativo) resulta en un total de 6,100 personas con síndrome de Williams en todo México. Dato que es casi imposible de comprobar, por varias razones, como por ejemplo:
1.- El síndrome de Williams no es una entidad clínica conocida por todos los médicos y sus síntomas podrían confundirse con algún otro diagnóstico. Ejemplo, adolescentes con diagnóstico únicamente de hipotiroidismo o discapacidad intelectual.
2.- No todos los casos existentes son atendidos en un solo centro médico, como se encuentran dispersos por toda la Republica Mexicana su atención es tanto en centros médicos de gobierno estatales, federales y los menos casos en hospitales particulares. Lo que complica que se lleve un registro único del total de diagnósticos existentes cada año.
3.- El análisis genético para comprobar el síndrome de Williams no se encuentra disponible en los principales centros médicos de cada estado del país. Se encuentran concentrados en las grandes capitales.
4.- No todas las familias cuentan con acceso a atención médica de especialidad. En las zonas rurales es común que las familias no acudan al médico cuando están enfermos o perciben algún problema en el desarrollo de sus hijos.

En datos recabados por el acercamiento de las familias a la Asociación Civil para asesoría en algún tema relacionado con sus familiares afectados con síndrome de Williams, es posible conocer que el total de casos conocidos a la fecha corresponde apenas a un centenar de personas distribuidos principalmente en el Distrito Federal, Jalisco, Veracruz y Tamaulipas. Donde e el 60% de registros corresponde a hombres con edades entre: 2 y 21 años y el 40% restante son mujeres con edades entre 3 y 33 años. Edad promedio en ambos casos de 12 años. Este dato sería aproximadamente el 1.5% del total estimado real según el dato demográfico actual. Una cifra bastante pequeña que nos indica que hace falta aún muchísimo trabajo por hacer en todos los niveles de atención a las personas con síndrome de Williams.
            Incluso hay entidades federativas como Zacatecas, Puebla, San Luis Potosí, Tlaxcala, entre otras de las que no se tiene aún conocimiento de que haya algún caso de síndrome de Williams, pero no por ello quiere decir que no existan, ya que como se explicó anteriormente son muchos los factores que influyen para que las estadísticas no sean claras y contundentes como quisiéramos. Pero al menos es un comienzo, estos datos nos dan un indicio de que en efecto en las ciudades con mayor población será mayor también el número de diagnósticos, así como en zonas con mayor urbanidad será más probable encontrarlos.
            Hoy por hoy, la tecnología hace más fácil la localización de personas afines y en este caso con un mismo síndrome, sin duda al correr de los años cada vez será más frecuente encontrarse de manera virtual que conocerse presencialmente, y esto formará parte de las estadísticas, pero de nuevo sigue siendo un número irreal, porque estarían faltando todos aquellos diagnósticos de personas que no tienen acceso a hospitales y mucho menos la tecnología para ingresar al mundo virtual.
            Si vives en México y conoces o eres familiar de una persona con síndrome de Williams y quieres ayudarnos a mejorar nuestras estadísticas, escríbenos a viviendoconsindromedewilliams@hotmail.com poco a poco podremos hacer más exactas las estadísticas del síndrome de Williams en México.

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