Los primeros 5 años en el síndrome de Williams: Guía para el control de salud

El Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría, publica el siguiente control de salud para personas con síndrome de Williams en edades de 1 a 5 años. 
Dicho protocolo sigue vigente, pues la última revisión realizada por la AAP fue en 2008 y a la fecha sigue siendo punto de referencia para otros artículos médicos publicados en los primeros meses del 2013. 

Control de salud de una persona 

con síndrome de Williams en rango de edad de  1 a 5 años

• Control en salud anual (incluyendo cuidadosa auscultación del tórax y abdomen).
• Evaluación del crecimiento y desarrollo según las tablas de crecimiento exclusivas para síndrome de Williams.
• Evaluación cardiológica anual (se recomienda que el seguimiento sea anual aunque las valoraciones no arrojen problemas mayores).
• Alimentación: dar una dieta equilibrada y variada evitando el consumo de calcio en exceso (prohibidos los multivitamínicos, especialmente con calcio y vitamina D) 
• Evitar que se den cuadros de estreñimiento, con hidratación abundante, consumo de frutas y verduras, llegar a medicación con laxantes si es necesario, siempre bajo supervisión médica. 
• Descartar enfermedad celíaca mediante estudio analítico (recomendación ampliamente aceptada en España, donde se tiene más conciencia sobre la existencia e investigación de la Enfermedad Celíaca así como su relación con el síndrome de Williams)
• Vigilar que no se presente prolapso rectal.
• Control visual y auditivo anual; evaluación auditiva objetiva y examen oftalmológico antes de los 3 años.
• Revisión músculo-esquelética por el ortopedista para evaluar alteraciones articulares, tono muscular, espasticidad y reflejos hiperactivos.
• Valoración de posibles contracturas articulares que precisen fisioterapia.Visita ortopédica si hay alteraciones articulares.
• Valoración neurológica 
• Valoración de la función tiroidea.
• Consultar al anestesiólogo pediátrico ante cualquier situación que requiera cirugía (varios reportes de muertes inesperadas se han asociado con la administración de anestesia).
• Medición de tensión arterial (ambos brazos) anualmente y evaluación cuidadosa de los pulsos femorales. 
• Realizar análisis de control si se precisa debido a los resultados previos en cualquier analítica.
• Estudiar función renal y metabolismo del calcio.
• Determinar cociente Ca/Cr en orina al menos cada dos años.
• Valoración del desarrollo psicomotor y continuar un programa de tratamiento multidisciplinar de estimulación hasta los 3 años y un programa escolar a partir de los 3 años. Intervenir sobre las habilidades lingüisticas y visuoespaciales.
• Control odontológico para prevención de caries

Exámenes de Laboratorio:

• Uroanálisis anual
• Calcio y creatinina sérico anual sí el nivel inicial fue elevado o sí el niño presenta síntomas, por el contrario si el nivel fue normal, se recomienda medición cada 2 o 3 años.
• Valoración de la función tiroidea cada 3 o 4 años
• Medición de niveles de calcio sérico y en orina
• Examen ecográfico renal y vesical de control

Otras consideraciones necesarias:

• Apoyo individual para la familia (por familiares, amigos, clérigo), psicólogos, grupos de apoyo, o ambos.
• Revisar posible riesgo para otitis media.
• Seguimiento de la alimentación y dieta.
• Terapia física, del habla y lenguaje, ocupacional, incluyendo integración sensorial.
• Investigar estreñimiento como un posible trastorno mayor.
• Los niños con fiebre inexplicable deben evaluarse para infección urinaria.
• Controlar el desarrollo madurativo, programas de intervención temprana y programas preescolares.

Consejo para padres:

• Se aconseja no dejar pasar la primera infancia sin establecer límites claros y las reglas de la familia necesarias para la integración del niño en el entorno social y su futuro escolar. Son pequeños pero son capaces de entender y seguir instrucciones, discipline con amor y constancia, es el mejor regalo para sus hijos.
• Definir estrategias con la familia para establecer rutinas y horarios, definir los límites en su educación y disciplina, de manera objetiva, positiva y firme estás deberán ser respetadas por todos los integrantes de la familia para darle un entorno de congruencia y seguridad al menor. Cuando los padres o abuelos no estén de acuerdo con alguna regla o decisión, jamás comentarlo enfrente del menor pues se resta autoridad a los padres, es preferible buscar la ocasión cuando el menor no esté presente y tratar el tema respetuosamente.
• Establecer rutinas y mantenerlos a la vista del menor mediante dibujos o imágenes alusivos, le ayuda a disminuir la ansiedad y comprender sus actividades para que las haga con menor dificultad.
• Las rutinas de aseo diario y horarios de sueño son muy importantes y le ahorraran muchos dolores de cabeza, cansancio y descontrol al siguiente día.
• Brindar grandes elogios a la conducta positiva. Frases que ellos no esperan como "Qué bien se ve Juanito dibujando tan atento", "Bravo! qué amable eres, gracias por ayudarme con las toallas del baño", etc.  
• En el establecimiento de rutinas es importante que los adultos sean los primeros en respetarlas y recalcar una y otra vez al menor, lo que estamos haciendo y porque lo hacemos. Ej. Ya despertamos, ahora vamos a lavarnos la carita y vestirnos para ir a tomar el desayuno... 
• No olvide ser constante y paciente, verán recompensada su dedicación y esfuerzo en el futuro.  

Publicación basada en las siguientes fuentes:

Control de salud para niños con síndrome de Williams

Comité de Genética (Academia Americana de Pediatría ©) Pediatrics 2001; 107:1192-1204

Traducción: Dra. Claudia Scharf
©Asociación Española de Pediatría. Protocolos actualizados al año 2010.
Imágenes donadas para "Viviendo con síndrome de Williams, A.C." por Anaciris Carracedo desde su archivo personal. Todos los derechos reservados©.