domingo, 1 de mayo de 2011

Características Clínicas más frecuentes en el Síndrome de Williams

Para poder llevar a cabo un seguimiento de atención médica adecuada para las personas con Síndrome de Williams, particularmente en los niños, es importante primero saber y conocer bien, cuales son las afecciones que pueden sucederse en el transcurso del desarrollo, y dado que algunas de las enfermedades asociadas podrían variar la intensidad de afección de leve a grave, se hace indispensable hacer un diagnóstico lo más temprano posible para de alguna manera minimizar en cierto grado el alcance de las mismas.
Para ello, daremos aquí nuevamente un repaso a las complicaciones clínicas que pueden presentar, nótese que remarcamos pueden ya que no es obligatorio que todos los pacientes las presenten, ni mucho menos que la severidad o levedad sea igual en todos los casos; como bien hemos repetido ya muchas veces, cada persona necesita su diagnóstico particular y para ello habrán de asistir con el médico, si es necesario con la guía de características en mano para orientarlo en donde buscar.


Como en toda afección, si tenemos la suerte de contar con un diagnóstico temprano, el pronóstico mejora ya que es en la primera etapa de vida cuando con mayor facilidad regeneramos células, neuronas,  conexiones y por lo tanto es cuando más se aprovecha la estimulación recibida. Pero irónicamente es en la primera etapa de vida donde es más difícil hacer el diagnóstico pues las características físicas típicas del síndrome suelen notarse con mayor facilidad hasta la primera infancia.
Generalmente cuando ocurre con anticipación el diagnóstico va acompañado de una visita primero al cardiólogo, por la presentación de un “soplo” que después resulta ser una estenosis aórtica (típica en Síndrome de Williams.) Otra de las causas que obligan a los padres a buscar un diagnóstico, se debe a las dificultades escolares que empiezan a presentar al integrarse al colegio, amen de haber presentado retrasos ya en el desarrollo anteriormente como la falta de gateo, dificultades en el lenguaje y control de esfínteres, incapacidad para sostenerse, etc. Es muy común encontrar en los pequeños escolares, déficit de atención, problemas de socialización, ansiedad reiterada, retraso psicomotor, entre otros. El 75% de los niños, presentan algún grado de retraso mental que se diagnóstica de manera tardía.  Y aunque de pequeños tienen dificultad con el lenguaje ya más grandes tienen cierta fortaleza en lenguaje y la memoria auditiva, su talón de Aquiles es el tema visuoespacial y las matemáticas, pueden presentan problemas de conducta, hipersensibilidad al sonido, dificultades para conciliar y mantener el sueño, son excesivamente amistosos, cariñosos y empáticos.
Lo que sucede en una persona con Síndrome de Williams, es que en el cromosoma 7 se ha perdido una veintena de genes que de algún modo u otro son responsables de las características del Síndrome. Aún los genetistas interesados siguen buscando cuales son exactamente los genes perdidos en los pacientes con SW, tienen identificados a varios genes, pero en algunos no está claro todavía cual es su función y cual es la relación que guardan con el síndrome. Sin embargo uno de los más importantes genes que ya se tiene identificado es el gen de la Elastina, componente esencial en nuestros músculos, piel y tejidos, que al faltar una de las dos copias necesarias para un funcionamiento óptimo, es responsable de las características faciales típicas del Síndrome de Williams, del bajo tono muscular y de las estenosis ocurridas en algunas de las arterias del cuerpo.
En medicina, estenosis o estegnosis (del griego στένωσις, "contraído") es un término utilizado para denotar la estrechez o el estrechamiento de la luz de un orificio o conducto. (Wikipedia).
Podríamos equipararlo a la forma de un reloj de arena que se produce en un conducto cilíndrico como los tubos.
Las publicaciones médicas y asociaciones reportan que en el 75% de los afectados con SW se presentan anomalías cardiovasculares, siendo la estenosis Supravalvular aórtica la más común, seguida por la estenosis de la arteria periférica pulmonar (que tiende a mejorar con el tiempo) y también la estenosis de la arteria renal (que puede dar origen a  hipertensión y al contrario de la pulmonar generalmente empeora con el tiempo).
La estenosis supravalvular aórtica es la que comúnmente se presenta en la mayoría de los casos con Síndrome de Williams, no es de extrañar por ello que un cardiólogo pediatra, detecte al síndrome de Williams, cuando ve al niño por primera vez, y nos derive entonces al genetista para su confirmación.


La estenosis aórtica es una malformación de la válvula aórtica, de carácter progresivo, que produce una obstrucción al flujo de salida del ventrículo izquierdo, eso es lo que dicen los libros y publicaciones médicas ahora, se los explicaré como me explicaron a mi: Cuando la sangre trata de salir por el conducto estrechado, se produce mucha presión pues no toda la sangre logra pasar  (como cuando apretamos la salida de agua en la punta de una manguera) y entonces la sangre que sí logra pasar, lo hace disparada a gran velocidad, provocando en consecuencia gradualmente daño no solo de la vena, sino de la válvula aórtica, incluso un crecimiento anormal del músculo cardiaco debido al esfuerzo que hace por cumplir con las demandas corporales. Dependiendo en donde se encuentre la estenosis, puede ser Supravalvular (por encima) o subvalvular (por debajo) siendo la más común en Síndrome de Williams la Supravalvular.
La Estenosis Aórtica tiene un largo periodo de latencia en presentar sintomatología, por lo que generalmente el paciente es asintomático, con buen desarrollo en el que se detecta un soplo durante una exploración de rutina. Suele presentarse con mayor frecuencia en los varones que en las mujeres.
La estenosis supravalvular aórtica, es la forma más rara de obstrucción en el tracto de salida izquierdo.
Siguiendo con los trastornos ocasionados a consecuencia de la falta de elastina, encontramos la posible aparición de hernias que pueden ser umbilicales (de ombligo) inguinales (en la ingle o entre pierna) éstas últimas son más comunes en los varones que en las mujeres.

Los bebés con SW pueden presentar irritabilidad extrema, es difícil determinar a que se debe el malestar que generalmente termina en llanto. Los padres pueden intentar con un sin fin de soluciones para poner más cómodo al bebé, cambio de pañal, dar un baño, quitar o poner más ropa según el clima, tratar de alimentarlos, arrullarlos, pasearlos, pero no siempre tienen resultados favorables y ello los puede agotar y llenar de frustración. Una explicación que los médicos han encontrado respecto a la irritabilidad, además de la presencia de vómitos, cólicos y constipación o estreñimiento constantes, es la hipercalcemia que se traduce a un exceso de calcio en la sangre, se sabe que se debe a la incapacidad de metabolizar adecuadamente el calcio y la vitamina D, pero se desconoce la causa por la cual ocurre y por lo tanto porque se presenta en ellos, y desaparece a medida que el niño crece. Sin embargo, es frecuente la aparición de hipercalciuria (exceso de calcio en orina) que da origen a nefrocalcinosis, persistiendo durante el crecimiento por lo cual se debe tener especial cuidado y monitoreo de los niveles de calcio en orina y sangre.
Los problemas de alimentación también son frecuentes, ya que además de los mencionados vómitos frecuentes, pueden presentar reflujo gastroesofágico, problemas de deglución, cólicos, gases, periodos con diarreas y constipación crónicas, dificultad para mamar, sensación de saciedad muy rápida, entre otros. Al respecto cabe aquí recordar la incidencia de enfermedad celíaca en éste grupo de pacientes, y comentar al médico para descartarla cuanto antes.
Además de éstas principales características, presentes en la mayoría de pacientes con Síndrome de Williams debe considerarse también como posibles afecciones estrabismo, contracturas articulares, hipotiroidismo, prolapso rectal, divertículos intestinales y en la vejiga, otitis media crónica, hipertensión, malformación de Chiari I, malformaciones del tracto urinario o renal.
En resumen las características más frecuentemente presentes en el Síndrome de Williams son:
  1. Características faciales (click aquí para ir a la publicación)
  2. Personalidad única, con ansiedad, personalidad amigable, cierto grado de retraso psicomotor y/o mental, déficit de atención, hiperactividad, etc.
  3. Hipercalcemia e hipercalciuria
  4. Hernias
  5. Dificultades de alimentación
  6. Estenosis aórtica (siendo la más frecuente la Supravalvular).
Siguiente publicación: lineamientos generales para el cuidado de la salud de un paciente con Síndrome de Williams.

Original de: Verónica Araujo L.
Traducción y resumen.

Fuente:
ESTENOSIS AORTICA VALVULAR, SUBVALVULAR Y SUPRAVALVULAR
Dra. Maite Luis García. Dra. María Ángeles Izquierdo Riezu.
Dr. Esteban J. Pastor Menchaca.
S. de Cardiología Pediátrica. Hospital de Cruces. Biskaia.

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