martes, 28 de septiembre de 2010

Síndrome de Williams y problemas urinarios

En el interés que todas las familias que tienen un integrante con síndrome de Williams puedan tener una guía para llevar una mejor calidad de vida con su ser querido, investigamos sobre los temas en los que dudamos más y que deben ser tratados con nuestro médico, pero que en ocasiones no les damos la importancia que merecen, por corregir otros que parecieran prioritarios sobre éste.


Vamos a hablar sobre la falta de control de esfínter tanto en bebés como en niños y adolescentes con el Síndrome de Williams. Me dediqué unos días a buscar información al respecto y encontré mucha toda en referencia a tratamientos en personas regulares, es decir sin alguna afectación cromosómica, y pues eran consejos y descripciones muy valiosas, pero me acechó la duda si nuestros niños requerirían algún manejo especial en este sentido. Pues como todas sabemos si tenemos que tener una dosis mucho más grande de paciencia, dedicación y amor a ellos pues sus capacidades son distintas incluso a las de nosotros mismos.
Pero la falta de publicaciones al respecto casi hace que me diera por vencida, hasta que dí con un portal dedicado por completo a los trastornos urinarios para todas las edades, y tiene a la disposición de cualquier persona que lo desee con solo registrarse en el portal un consultorio médico dirigido por la Dra. Rocío Santiago Gómez, quien ostenta ser buen médico y sus grados académicos (como pueden ver) le respaldan.

Así que hice mi pregunta y aunque tuve que esperar varios días al final tuve mi respuesta.  Después, leyendo comprendí que había tardado en responderme, porque realmente se puso a investigar sobre el Síndrome y entonces como especialista en problemas urinarios los relacionó para ofrecernos un enfoque totalmente personalizado.
Aquí les dejo el texto de la consulta:
Mi pregunta:
¡Hola Doctora! Dirijo un grupo de apoyo para padres con Síndrome de Williams.
Una de las complicaciones que pueden presentar estos pequeños es la enuresis, he recibido constantemente dudas sobre el manejo de esta, ya que en algunos casos los niños aún no controlan y ya son adolescentes, (sobre todo en niñas) quisiera preguntarle si tiene alguna referencia sobre como tratarla en el caso especifico de este síndrome.

Dra.Rocío Santiago (responde):
Hola Vero
En primer lugar quiero enviaros mi apoyo incondicional y animaros a que sigáis realizando el difícil trabajo de aunar a tantos y tantos padres que necesitarán de vuestra experiencia y apoyo, y a que nos sigáis animando a los profesionales a seguir a vuestro lado.
Antes de nada, quiero aclarar de forma muy general para aquellos que lean la plataforma y desconozcan lo que supone este trastorno, que el síndrome de Williams-Beuren se debe a un trastorno genético que hace que se puedan manifestar unos rasgos faciales típicos, asociados a un retraso mental leve o moderado, a unas alteraciones cardiovasculares y a un aumento transitorio del calcio en la sangre como presentaciones más comunes, aunque también pueden presentar otras manifestaciones, entre las que destacan las referentes al sistema urinario.
En cuanto a la pregunta en particular que me realizas, está claro que aunque muchos de los niños con Síndrome de Williams presentan síntomas urinarios, pocos son los que en la consulta refieren un negativo impacto en sus calidades de vida por este motivo.
Por eso, resulta más importante aún vuestro papel, en el que podéis solucionar con unos consejos muy básicos un problema a lo mejor no tan importante como otros, pero sí asociado siempre a largos tiempos de espera y a escapes siempre indeseables e incómodos.
Se registran como ya sabrás en estos chicos con más frecuencia casos de polaquiuria, es decir, suelen ser niños que necesitan ir al baño con más frecuencia de lo normal.
Tienen altos niveles de enuresis, de hasta el 50% de los casos según algún estudio, pero también casi tan elevados de incontinencia urinaria mientras están despiertos y si no, de urgencia a la hora de ir al baño. En los pocos estudios que se han realizado se ha visto que en casi la mitad de los niños estudiados aparecían alteraciones anatómicas, entre ellas, la más frecuente, el divertículo vesical.
Pero probablemente tanto en la falta de control de la orina en la noche como en el día estén influyendo varios factores de forma conjunta, y casi con total seguridad uno de los factores causales sea la falta de tono en el sistema urinario, semejante a la descrita en el resto del cuerpo. De hecho, esta razón podría justificar el hallazgo también observado de una cierta reducción en la capacidad de la vejiga en estos niños, lo que podría explicar muchos de estos síntomas. En cualquier caso, creo que queda aún mucho trabajo por hacer, mucho por investigar y muchas conclusiones a las que llegar. Pensad que no hay muchos estudios, de pocos pacientes y que las conclusiones no siempre van a poder ser extrapolables a todos los niños con Síndrome de Williams.
Por todo ello, para aquellos que te expresen sus dudas acerca del manejo de la falta de control del pis, creo que lo más conveniente es que les recomiendes que
acudan a sus pediatras o a sus especialistas de referencia para que con todos los datos de la historia y de la exploración física, puedan orientarnos en la necesidad o no de realizar un estudio anatómico y de funcionamiento de las vías urinarias, aunque con el tiempo, si se demuestran estas altas frecuencias, es probable que acabe siendo un estudio protocolario en todos los niños afectos del síndrome.
Para aquellos que muestren alguna anormalidad, el tratamiento irá dirigido a sus propias características. Para el resto, recomendaría las mismas medidas que para el resto de los niños, como las que os muestro en la plataforma, adaptadas a su edad, a sus propias capacidades de entendimiento y de comportamiento. No creo justificado el hacer un tratamiento especial a los niños con Síndrome de Williams, aunque quizá sí se debiera de hacer más hincapié en aquellas que pretendan mejorar los sistemas de contención de la orina.
Si con estas pautas, no se consiguiera mejorar los escapes en un tiempo prudencial, se podrán valorar cualquiera de los tratamientos con los que contamos para la enuresis. Pero cada uno tiene unas indicaciones diferentes, así que será el especialista en urología el más indicado para elegir la mejor opción en cada caso. Aunque por supuesto, deberá existir un claro consenso con la medida escogida entre profesional y familia, si no estamos todos de acuerdo y no confiamos en las medidas instauradas, no tendremos grandes posibilidades de éxito.
En cuanto a la diferencia de presentación por sexos que me sugieres, (más frecuente en niñas que en niños) no he encontrado referencias en la bibliografía médica en este sentido, pero es muy probable que ocurra tal y como me refieres.

La enuresis es más frecuente en chicos, aunque a medida que vamos avanzando en edad, se va equiparando la diferencia entre sexos. Pero la vejiga que llamamos infantil o espástica que muestra un comportamiento parecido al descrito en los pacientes con síndrome de Williams, que es más pequeña de lo normal y que muestra contracciones incontroladas, se describe con mayor frecuencia en niñas, sobre todo en las adolescentes. Y de hecho, mi experiencia en la página con vuestros testimonios lo verifica. Así que probablemente tu impresión sea cierta. 
Confío en haberte podido servir de ayuda y espero haberte orientado de una forma general en cuanto al manejo de estos niños en referencia a los problemas de contención de la orina y por supuesto, seguís contando con mi consejo profesional si os surgiera alguna duda en adelante.
 ¡Ánimo y hasta pronto!

Pueden consultar AQUÍ directamente a la Dra. Rocío sus dudas respecto a este tema y ver todos sus vídeos donde aconseja como poner fin a estos problemas y dar una correcta orientación para que los niños pequeños hagan una adecuada transición del pañal al sanitario.



Le agradecemos infinitamente su generosa colaboración para lo que yo sugiero que si este tema te ha ayudado de alguna manera, visites su página y le dejes un comentario positivo pues su labor nos beneficia enormemente. Y por supuesto recomienden su página entre sus amigos y familiares.
Como siempre cualquier duda estamos a sus órdenes para recibir sus comentarios.


http://incontinenciainfantil.es/consulta-a-la-doctora

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