jueves, 8 de julio de 2010

Dian Donnai y el Síndrome de Williams

Una profesora e investigadora pionera en el área de los servicios genéticos de Reino Unido, que ayudó a definir enfermedades genéticas raras, fue distinguida por la Fundación March of Dimes/Coronel Harland Sanders con el Premio a la Trayectoria en el campo de las ciencias genéticas.


ALBUQUERQUE, Nuevo México, 26 de marzo /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ 

Dian Donnai, Profesora de genética médica en la Universidad de Manchester y actual Presidenta de la Sociedad Europea para la Genética Humana, es reconocida por su labor de investigación de enfermedades genéticas raras, tales como el Síndrome de Williams, en el cual los individuos padecen defectos cardíacos y discapacidades cognitivas.

"Nos sentimos orgullosos de reconocer la trayectoria en investigación de la Prof. Donnai y su compromiso para poner los servicios genéticos y el asesoramiento a disposición de todos", afirmó el Dr. Michael Katz, Vicepresidente Sénior para los Programas globales y de investigación de la Fundación March of Dimes. "Su labor no sólo ha ayudado a mejorar las vidas de los afectados por enfermedades genéticas sino que también ha beneficiado a millones de otras personas que procuran información y apoyo". 

En el día de hoy, el Dr. Katz hizo entrega del premio a la Prof. Donnai durante el Encuentro Anual de Genética Clínica del Colegio Estadounidense de Genética Médica (American College of Medical Genetics) que se celebra en el Centro de Convenciones de Albuquerque. 

La Profesora Donnai es Directora Clínica del Centro de Medicina Genética del Hospital St. Mary, el cual forma parte del Consorcio de Hospitales Universitarios de Manchester Central, dependiente del Servicio Nacional de Salud (NHS). El centro sirve a más de cinco millones de personas y ofrece en forma centralizada servicios de diagnóstico, asesoramiento y apoyo, así como un exhaustivo programa de investigación. Es uno de los mayores y más abarcadores centros de genética en Europa. 

La Profesora Donnai es asimismo Directora Ejecutiva de Nowgen, un centro fundado en 2002 por los Departamentos de Salud y de Comercio e Industria del Reino Unido, con el propósito de mejorar el ejercicio de la medicina genética. Desde hace mucho tiempo ha sido partidaria de un mayor diálogo entre los pacientes, el público y la comunidad de atención a la salud genética. Muchas de las iniciativas de Nowgen, tal como la de fomentar la participación de los pacientes a efectos de estudiar el impacto económico de la medicina genética sobre el sistema de atención a la salud, reflejan esto. 

Además de su labor de investigación sobre las causas del Síndrome de Williams, la Profesora Donnai también ha identificado una mutación específica que lleva su nombre y el de una de sus colegas: el Síndrome Donnai-Barrow. El Síndrome Donnai-Barrow es considerado actualmente como parte de un grupo de síndromes caracterizados por severas deficiencias funcionales, incluyendo pérdidas graves de audición y visión, discapacidades de aprendizaje y problemas internos. 

La Profesora Donnai se graduó como médico en Londres y luego se capacitó en pediatría y genética en Londres, Sheffield y Manchester. Es Miembro de la Academia de Servicios Médicos y fue Presidente de la Sección de Ciencias Médicas de la Asociación Británica para el Avance de la Ciencia. Fue Asesora del Director de Servicios Médicos (Chief Medical Officer) de Inglaterra entre 1998 y 2004, y fue condecorada como Comandante de la Orden del Imperio Británico en 2005. 

El Premio a la Trayectoria en el campo de las ciencias genéticas se otorga anualmente por parte de la Fundación March of Dimes/Coronel Harland Sanders a quienes han realizado una contribución significativa en el campo de las ciencias genéticas. 

La Fundación March of Dimes es la organización líder para el embarazo y la salud del bebé. Con subsidiarias en todo el país y su evento principal, March for Babies(R), la Fundación March of Dimes trabaja para mejorar la salud de los bebés a través de la prevención de los defectos de nacimiento, los nacimientos prematuros y la mortalidad infantil. 
La Fundación March for Babies está patrocinada en el ámbito nacional por Kmart, el benefactor corporativo número uno de March of Dimes, y por Farmers Insurance Group, CIGNA, Continental Airlines, Famous Footwear, FedEx, sanofi pasteur, First Response y Mission Pharmacal. 
Para participar de un evento cercano a su localidad, visite marchforbabies.org. Para obtener más información, visite el sitio Web de la Fundación, marchofdimes.com, o su sitio Web en idioma español, nacersano.org

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