domingo, 2 de mayo de 2010

Síndrome de Williams y la habilidad de Orientación


El 01 de febrero 2010 la Universidad Johns Hopkins, publicó un comunicado de prensa donde informa los resultados de una investigación sobre uno de los sistemas más básicos de la existencia humana: la capacidad de orientación de los individuos. La misma fue realizada a través de una beca de los Institutos Nacionales de Salud, en la Universidad Johns Hopkins, por un equipo dirigido por Barbara Landau, profesor y Presidente del Departamento de Ciencias Cognitivas, Johns Hopkins y algunos otros colaboradores de las universidades de Nueva Jersey y Chicago.

Barbara Landau es reconocida por sus investigaciones mismas que tienen como foco principal el aprendizaje de idiomas, la representación espacial, y las relaciones entre estos sistemas fundamentales del conocimiento humano en grupos de estudio con individuos que presentan deterioro neurológico que muestran la interrupción de las relaciones espacio-lenguaje normal - en concreto, los niños y adultos con Síndrome de Williams.  Sus aportes al respecto son múltiples como se puede constatar en su extenso curriculum vitae y las publicaciones que ha hecho.



En este caso en particular el grupo de cientificos estudió dos grupos. Un grupo de control (individuos completamente sanos) y otro de pacientes con el Síndrome de Williams, dado que ya es conocido que sufren de la perdida de aproximadamente 25 genes en el brazo largo del cromosoma 7, lo que les dota de ciertas caracteristicas físicas, habilidades verbales y musicales hasta cierto punto extraordinarias y al mismo tiempo de serias deficiencias en el ámbito matemático y viso-espacial. 

El estudio consistia en ubicar al paciente en un cuarto de 4 lados, con dos paredes largas y dos mas cortas pintado absolutamente de negro sin ningún punto de referencia. Ahí se les invitaba a observar como un colaborador escondía un objeto tras un tejido que colgaba de uno de los rincones de la pequeña habitación, se les vendaban los ojos y como si estuviesen jugando a "ponerle la cola al burro" les daban vueltas durante unos segundos para desorientarlos se les retiraba la venda y ya con los ojos libres debían caminar hacia el sitio donde estuviera el objeto,  la gente con síndrome de Williams realizaron búsquedas en las cuatro esquinas al azar, lo que indica que su capacidad para visualizar mentalmente la disposición de la sala y ubicar rápidamente en qué rincón se encontraba el objeto escondido está gravemente deteriorada.

Barbara Landau refiere que en los individuos con Síndrome de Williams la búsqueda se realizaba como si nunca antes hubieran estado en la habitación, sin ser capaces de asumir la geometría de la habitación y la úbicación izquierda-derecha de los tamaños de las mismas. Esto es: si se para frente a la esquina donde fue escondido el objeto, antes que le tapen los ojos tendría que registrar que se trata de la esquina que tiene la pared larga a la izquierda y la corta a la derecha, comportamiento que presentaría un individuo de desarrollo normal incluso desde los 18 meses de edad. Y fue precisamente la respuesta observada en el grupo de control (con individuos completamente sanos). 
   Imagine que usted sale del metro y se dirige a su destino cuando de pronto se da cuenta que tomó la dirección equivocada. Por un momento, se siente desorientado, pero de manera casí instantanea realiza un análisis de las señales y el trazado de las calles que le rodean, de esta manera rápidamente puede determinar con precisión su ubicación y corregir el rumbo.
El sistema de reorientación esta presente no solo en los humanos pues incluso ratas, pollos y peces, de forma rutinaria y automática realizan este tipo de "reorientación" visualizando mentalmente la geometría de su entorno para determinar dónde están en el espacio. Es una habilidad básica, sin embargo, hasta ahora no habiamos entendido que los genes pueden jugar un papel muy importante al respecto.


"Aunque estamos muy lejos de comprender los vínculos entre los genes específicos que no están presentes en el síndrome de Williams y el comportamiento que muestran, como la insuficiencia de reorientar, está claro que los genes que faltan tienen algún efecto en el cerebro", dijo Landau . "Hasta donde sabemos, ésta es la primera evidencia de estudios en humanos de un vínculo entre los genes que faltan y el sistema que usamos para reorientar en el espacio."


Más información:
http://releases.jhu.edu/2010/02/02/ability-to-navigate-may-be-linked-to-genes-jhu-researcher-says/
Agradecemos los enlaces (visibles en los vínculos resaltados) para la publicación de esta entrada.
Tomado del sitio del JHU  http://www.jhu.edu/#

2 comentarios:

  1. si, como mamá puedo observar esas dificultades de orientación, que le generan inseguridad.

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  2. Yo tengo un sobrino con alguna enfermedad rara o síndrome, vive en nicaragua y lo han visto desde pediatras, infectologo, y neurologo y aún no se sabe un diagnóstico, como puedo contactar a alguien que nos ayude y pueda seguir su caso ? mi correo es blue22_8@hotmail.com ... gracias!

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